×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Badania w kierunku niedoboru alfa1-antytrypsyny u chorych na POChP

α1-antytrypsyna to białko, którego funkcją jest hamowanie działania enzymów proteolitycznych, czyli trawiących białko.

Enzymy proteolityczne są wydzielane między innymi przez komórki zapalne, np. neutrofile. Zwiększenie ich aktywności, do którego dochodzi w procesie zapalnym toczącym się w drogach oddechowych chorych na POChP, prowadzi do uszkodzenia tkanki płucnej i jest jednym z mechanizmów leżących u podłoża choroby.

Niedobór α1-antytrypsyny (patrz: Przyczyny POChP) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną przyczyną POChP. W populacji występuje wiele wariantów genu α1-antytrypsyny (najczęstszy, prawidłowy to M), z których niektóre (Z oraz S) wiążą się ze zmniejszoną aktywnością α1-antytrypsyny we krwi.

W genomie każdego człowieka znajdują się dwie kopie genu α1-antytrypsyny (od ojca i od matki). Najczęstszy, prawidłowy wariant składa się z dwóch kopi allelu M, czyli MM (u ponad 90% osób). U osób z genotypem tzw. null (rzadko spotykanym) szybko rozwija się zaawansowana rozedma płuc. Również u pacjentów z genotypem ZZ (najczęstszym z patologicznych wariantów) stężenie α1-antytrypsyny jest znacznie zmniejszone. U tych osób stężenie α1-antytrypsyny wynosi około 15% normy i wcześnie (nawet przed 40. rż., lub jeszcze wcześniej, jeżeli palą tytoń) rozwija się rozedma płuc, która dotyczy całego zrazika płucnego (tzw. rozedma panlobularna), a nie tylko centralnej części zrazika (jak u palaczy tytoniu chorych na POChP). U homozygot S (genotyp SS) i u pacjentów z genotypami MS i MZ stężenie antytrypsyny jest różne, ale zwykle nie spada poniżej 50%, dlatego rozedma nie rozwija się samoistnie (bez współistnienia innych czynników ryzyka, np. palenia tytoniu). Opisano około 100 wariantów genu, z których około 30 może się wiązać ze zmniejszonym stężeniem α1-antytrypsyny.

Badania w kierunku niedoboru α1-antytrypsyny warto wykonać u chorych na POChP, u których rozedma płuc rozwinęła się w wieku <40 lat, lub <50 lat i jeżeli nie byli oni narażeni na dym tytoniowy lub inne czynniki szkodliwe. Badania warto również wykonać u krewnych osoby z potwierdzonym niedoborem α1-antytrypsyny. Polegają one na oznaczeniu stężenia α1-antytrypsyny we krwi oraz wariantów jej genu.

Prawidłowe stężenie antytrypsyny

Prawidłowe stężenie antytrypsyny we krwi to >35 µM (>140 mg/dl), stężenie graniczne 12—35 µM (90—140 mg/dl), wartości mniejsze są nieprawidłowe. Wartości referencyjne dla poszczególnych laboratoriów mogą się różnić, dlatego wyniku nie należy interpretować samodzielnie. Leczenie jest zarezerwowane dla chorych z potwierdzonym niedoborem α1-antytrypsyny oraz ciężką rozedmą. Polega ono na podawaniu raz w tygodniu α1-antytrypsyny. Niestety, obecnie praktycznie nie jest dostępnea w Polsce.

26.03.2012
Wybrane treści dla Ciebie:

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.