Albinizm to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których dochodzi do niedoboru lub braku pigmentu. Albinosi mają jasną albo całkiem białą skórę, często także włosy, brwi rzęsy. Albinizm powoduje także zaburzenia dotyczące narządu wzroku – światłowstręt, oczopląs, a także ciężkie zaburzenia widzenia. Albinosi są bardzo wrażliwi na działanie promieni słonecznych.
Co to jest albinizm?
Albinizm (bielactwo wrodzone uogólnione) to rodzina chorób cechująca się zaburzeniami funkcji enzymów (najczęściej tyrozynazy) niezbędnych do wytwarzania melaniny. We wszystkich przypadkach liczba melanocytów jest prawidłowa, ale wytwarzanie melaniny jest w różnym stopniu zaburzone. Stopień niedoboru melaniny w obrębie skóry, włosów oraz oczu waha się w zależności od rodzaju albinizmu. Prawie wszystkie postaci tej choroby są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.
Istnieje osiem typów albinizmu oczno-skórnego spowodowanych mutacjami w różnych genach.
Jeśli zaburzenie dotyczy narządu wzroku, to jest to albinizm oczny.
Jak często występuje albinizm?
Ogólna częstość występowania albinizmu w świecie zachodnim szacowana jest na 1 na 17 000 do 1 na 20 000, z dużymi różnicami w grupach etnicznych i regionach geograficznych. W Afryce częstość występowania ocenia się na 1 na 5000 do 1 na 15 000.
Albinizm - objawy
Dwa główne narządy zajęte u osób z albinizmem (albinosów) to skóra i oczy. Stopień odbarwień czy depigmentacji skóry i włosów różni się znacznie w zależności od typu albinizmu. Ze względu na uszkodzenie naturalnej bariery ochronnej albinosi są bardzo wrażliwi na promieniowanie UV. Do objawów ze strony oczu należą fotofobia, czyli światłowstręt, nadwrażliwość na światło (ze względu na brak barwnika w tęczówce), oczopląs oraz nieprawidłowości w obrębie dołka środkowego siatkówki i nerwu wzrokowego, prowadzące do ciężkich zaburzeń widzenia.
Albinizm oczno-skórny tyrozynazoujemny to postać albinizmu, w przebiegu której występuje całkowicie nieaktywna postać tyrozynazy, chorzy rodzą się z zupełnie białą skórą i tacy pozostają, mają białe włosy, nigdy się nie opalają, a ich znamiona barwnikowe są blade lub czerwone. Ze względu na brak melaniny w obrębie tęczówki czy siatkówki ich oczy cechują się czerwonymi źrenicami.
Albinizm oczno-skórny tyrozynazododatni to postać choroby, w której w chwili urodzenia skóra jest całkowicie biała, natomiast w ciągu życia może przybierać barwę od różowej do kremowej, szczególnie u chorych rasy czarnej. Pacjenci zwykle mają żółtobrązowy kolor włosów, niebieską lub żółtobrązową tęczówkę, a piegi i znamiona melanocytowe są zabarwione.
Obecnie częściej stosuje się w nazewnictwo typów albinizmu pochodzące od genu, który wywołał chorobę.
Ogólne objawy dotyczące w różnym nasileniu osób ze wszystkimi typami albinizmu oczno-skórnego
Objawy dotyczące narządu wzroku:
- zmniejszona pigmentacja tęczówki. Kolor tęczówki może być od różowego do jasnoniebieskiego, zielonego, szarego lub jasnobrązowego i jest zazwyczaj jaśniejszy niż u innych członków rodziny
- fotofobia, czyli nadwrażliwość oczu na światło słoneczne, powodująca mrużenie lub zamykanie oczu
- oczopląs (niewielkie mimowolne ruchy gałek ocznych, czasem widoczne jako „drganie”) często bardziej zauważalne przy zmęczeniu, chorobie, niepokoju lub podekscytowaniu i często nasilające się, gdy jedno oko jest zasłonięte.
Skóra i włosy
Skóra i włosy są zwykle białe. U niektórych osób z czasem włosy nabierają ciemniejszej barwy pod wpływem minerałów zawartych w wodzie, ale przy skórze głowy widoczny jest biały odrost. Brwi i rzęsy są białe. W niektórych typach albinizmu włosy mogą z wiekiem trochę ciemnieć, a pod wpływem ekspozycji na słońce pojawiają się piegi. W niektórych typach albinizmu włosy bywają blond lub rudawe.
Z wiekiem skóra narażona na działanie promieni słonecznych staje się szorstka i pogrubiona z nasilonym rogowaceniem.
U osób z albinizmem oczno-skórnym występuje zwiększone ryzyko wczesnego wystąpienia raka skóry, nawet już w wieku nastoletnim. Rak płaskonabłonkowy jest najczęstszym typem raka, ale zdarza się również rak podstawnokomórkowy. Czerniak występuje rzadko, ale ponieważ jego wygląd u osób z albinizmem może być nietypowy (tzw. czerniak bezbarwnikowy), jego rozpoznanie jest trudniejsze.
Co robić w przypadku pojawienia się zmian mogących wskazywać na albinizm?
Zmiany charakterystyczne dla albinizmu są wrodzone i obserwuje się je od pierwszych dni życia. Dziecko, u którego podejrzewa się albinizm oraz każda osoba z potwierdzoną chorobą musi pozostawać pod stałą opieką specjalisty dermatologa oraz okulisty.
Albinizm - rozpoznanie
Albinizm rozpoznaje się na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych, przede wszystkim wyglądu skóry. Szczegółowa diagnostyka polega na ocenie zaburzeń genetycznych.
Albinizm - metody leczenia
U albinosów konieczna jest właściwa ochrona przeciwsłoneczna, która obejmuje filtry słoneczne i stosowanie odpowiedniej odzieży ochronnej. Ważnym elementem opieki nad chorym na albinizm jest również opieka okulistyczna, m. in. korygowanie wady wzroku szkłami kontaktowymi lub okularami, w niektórych przypadkach zabiegowe leczenie zeza. Wskazana jest także systematyczna kontrola dermatologiczna w celu wykrycia wczesnych postaci nowotworów, a także regularna samokontrola skóry przez pacjenta.
