Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Albinizm

Albinizm
Fot. pixabay.com

Co to jest albinizm?

Albinizm (bielactwo wrodzone uogólnione) to rodzina chorób cechująca się zaburzeniami funkcji enzymów (najczęściej tyrozynazy) niezbędnych do wytwarzania melaniny. We wszystkich przypadkach liczba melanocytów jest prawidłowa, ale wytwarzanie melaniny jest w różnym stopniu zaburzone. Stopień niedoboru melaniny w obrębie skóry, włosów oraz oczu waha się w zależności od rodzaju albinizmu. Prawie wszystkie postaci tej choroby są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.

Jak często występuje albinizm?

Częstość występowania wszystkich postaci albinizmu na świecie wynosi około 1:20000, ale w niektórych grupach etnicznych albinizm występuje znacznie częściej, na przykład w populacji Igbo w Nigerii (1:1000–2000) czy u Indian Kuna zamieszkujących archipelag wysp San Blas w Panamie (7:1000).

Jakie są objawy albinizmu?

Dwa główne narządy zajęte u osób z albinizmem (albinosów) to skóra i oczy. Stopień odbarwień czy depigmentacji skóry i włosów różni się znacznie w zależności od typu albinizmu. Ze względu na uszkodzenie naturalnej bariery ochronnej albinosi są bardzo wrażliwi na promieniowanie UV. Do objawów ze strony oczu należą fotofobia (brak barwnika w tęczówce), oczopląs oraz nieprawidłowości w obrębie dołka środkowego siatkówki i nerwu wzrokowego, prowadzące do ciężkich zaburzeń widzenia.

Albinizm oczno-skórny tyrozynazoujemny to postać albinizmu, w przebiegu której występuje całkowicie nieaktywna postać tyrozynazy, chorzy rodzą się z zupełnie białą skórą i tacy pozostają, mają białe włosy, nigdy się nie opalają, a w sytuacji kiedy posiadają znamiona barwnikowe, są one blade lub czerwone. Ze względu na brak melaniny w obrębie tęczówki czy siatkówki ich oczy cechują się czerwonymi źrenicami.

Albinizm oczno-skórny tyrozynazododatni to postać choroby, w której w chwili urodzenia skóra jest całkowicie biała, natomiast w ciągu życia może przybierać barwę różową do kremowej, szczególnie u chorych rasy czarnej. Pacjenci zwykle mają żółtobrązowy kolor włosów, niebieską lub żółtobrązową tęczówkę, a piegi i znamiona melanocytowe są zabarwione.

Co robić w przypadku pojawienia się zmian mogących wskazywać na albinizm?

Zmiany charakterystyczne dla albinizmu są wrodzone i obserwuje się je od pierwszych dni życia. Dziecko, u którego podejrzewa się albinizm oraz każda osoba z potwierdzoną chorobą musi pozostawać pod stałą opieką specjalisty dermatologa.

W jaki sposób lekarz rozpoznaje albinizm?

Albinizm rozpoznaje się na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych, przede wszystkim wyglądu skóry. Szczegółowa diagnostyka polega na ocenie defektu genetycznego.

Jakie są metody leczenia albinizmu?

U albinosów konieczna jest właściwa ochrona przeciwsłoneczna, która obejmuje filtry słoneczne i stosowanie odpowiedniej odzieży ochronnej. Ważnym elementem opieki nad chorym na albinizm jest również kierowanie pacjenta do okulisty. Wskazana jest także systematyczna kontrola dermatologiczna w celu wykrycia wczesnych postaci nowotworów.

Data utworzenia: 05.07.2017
AlbinizmOceń:
(5.00/5 z 2 ocen)
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?