Co to jest albinizm?
Albinizm (bielactwo wrodzone uogólnione) to rodzina chorób cechująca się zaburzeniami funkcji enzymów (najczęściej tyrozynazy) niezbędnych do wytwarzania melaniny. We wszystkich przypadkach liczba melanocytów jest prawidłowa, ale wytwarzanie melaniny jest w różnym stopniu zaburzone. Stopień niedoboru melaniny w obrębie skóry, włosów oraz oczu waha się w zależności od rodzaju albinizmu. Prawie wszystkie postaci tej choroby są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.
Jak często występuje albinizm?
Częstość występowania wszystkich postaci albinizmu na świecie wynosi około 1:20000, ale w niektórych grupach etnicznych albinizm występuje znacznie częściej, na przykład w populacji Igbo w Nigerii (1:1000–2000) czy u Indian Kuna zamieszkujących archipelag wysp San Blas w Panamie (7:1000).
Jakie są objawy albinizmu?
Dwa główne narządy zajęte u osób z albinizmem (albinosów) to skóra i oczy. Stopień odbarwień czy depigmentacji skóry i włosów różni się znacznie w zależności od typu albinizmu. Ze względu na uszkodzenie naturalnej bariery ochronnej albinosi są bardzo wrażliwi na promieniowanie UV. Do objawów ze strony oczu należą fotofobia (brak barwnika w tęczówce), oczopląs oraz nieprawidłowości w obrębie dołka środkowego siatkówki i nerwu wzrokowego, prowadzące do ciężkich zaburzeń widzenia.
Albinizm oczno-skórny tyrozynazoujemny to postać albinizmu, w przebiegu której występuje całkowicie nieaktywna postać tyrozynazy, chorzy rodzą się z zupełnie białą skórą i tacy pozostają, mają białe włosy, nigdy się nie opalają, a w sytuacji kiedy posiadają znamiona barwnikowe, są one blade lub czerwone. Ze względu na brak melaniny w obrębie tęczówki czy siatkówki ich oczy cechują się czerwonymi źrenicami.
Albinizm oczno-skórny tyrozynazododatni to postać choroby, w której w chwili urodzenia skóra jest całkowicie biała, natomiast w ciągu życia może przybierać barwę różową do kremowej, szczególnie u chorych rasy czarnej. Pacjenci zwykle mają żółtobrązowy kolor włosów, niebieską lub żółtobrązową tęczówkę, a piegi i znamiona melanocytowe są zabarwione.
Co robić w przypadku pojawienia się zmian mogących wskazywać na albinizm?
Zmiany charakterystyczne dla albinizmu są wrodzone i obserwuje się je od pierwszych dni życia. Dziecko, u którego podejrzewa się albinizm oraz każda osoba z potwierdzoną chorobą musi pozostawać pod stałą opieką specjalisty dermatologa.
W jaki sposób lekarz rozpoznaje albinizm?
Albinizm rozpoznaje się na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych, przede wszystkim wyglądu skóry. Szczegółowa diagnostyka polega na ocenie defektu genetycznego.
Jakie są metody leczenia albinizmu?
U albinosów konieczna jest właściwa ochrona przeciwsłoneczna, która obejmuje filtry słoneczne i stosowanie odpowiedniej odzieży ochronnej. Ważnym elementem opieki nad chorym na albinizm jest również kierowanie pacjenta do okulisty. Wskazana jest także systematyczna kontrola dermatologiczna w celu wykrycia wczesnych postaci nowotworów.
