Specyfika chorób rzadkich utrudnia postęp w ich diagnostyce i leczeniu. Dotyczy to również rzadkich schorzeń wątroby. Współpraca międzyośrodkowa z tworzeniem wspólnych rejestrów umożliwia prowadzenie badań o wysokiej wartości, wymianę wiedzy i doświadczenia, co przekładać się może na wyższy poziom opieki i lepsze efekty leczenia – mówi dr hab. Ewa Wunsch, prof. PUM, ekspert ERN RARE-LIVER, kierownik Zakładu Medycyny Translacyjnej PUM w Szczecinie.
Dr hab. Ewa Wunsch. Fot. arch. pryw.
Jerzy Dziekoński: Czym zajmuje się ośrodek, którym Pani kieruje?
Dr hab. Ewa Wunsch, prof. PUM: Kieruję Zakładem Medycyny Translacyjnej, który funkcjonuje w strukturach Katedry Gastroenterologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Razem z zespołem zajmujemy się diagnostyką i leczeniem rzadkich chorób wątroby (o podłożu autoimmunologicznym, cholestatycznym i genetycznie uwarunkowanym) u dorosłych.
Co, jak sądzę, wiąże się z Pani zainteresowaniami naukowymi?
Tak, moje zainteresowania naukowe są ściśle związane z pracą naszej jednostki – dotyczą właśnie rzadkich chorób wątroby, takich jak pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych (PSC), pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC) czy autoimmunologiczne zapalenie wątroby (AIH). Moje badania skupiają się na dwóch obszarach – po pierwsze, badamy czynniki patogenetyczne i prognostyczne wspomnianych schorzeń. Jak wiadomo, choroby autoimmunologiczne wątroby wciąż skrywają wiele tajemnic i stanowią jedno z większych wyzwań w hepatologii. Ich patogeneza nie została do końca poznana, jak również nie do końca poznane są determinanty ich przebiegu. Występują ogromne problemy zarówno w diagnostyce tych chorób, jak i w prowadzeniu pacjentów w taki sposób, aby uniknęli poważnych powikłań. Nie wiemy, którzy pacjenci będą mieli lepsze rokowanie, a którzy gorsze.
To dlatego w naszej jednostce zajmujemy się identyfikacją czynników prognostycznych i predykcyjnych przebiegu choroby – mogą to być dane kliniczne, parametry laboratoryjne czy profile autoprzeciwciał. Na podstawie zidentyfikowanych czynników budujemy matematyczne modele mogące szacować indywidualne ryzyko gorszego przebiegu choroby u danego pacjenta. Może się to w przyszłości przełożyć na praktykę kliniczną – pomóc w tworzeniu zindywidualizowanego planu opieki nad pacjentem.
W drugim obszarze badań naszej jednostki znajdują się zagadnienia ważne z punktu widzenia pacjenta – problemy z nastrojem, przewlekłe zmęczenie, lęk, niepewność co do przyszłości. Badamy, jaki ma to wpływ na przebieg choroby oraz w jaki sposób pacjenci radzą sobie na co dzień z tymi problemami. Badamy również to, w jaki sposób nawiązują kontakt z lekarzem, co determinuje dobry sposób prowadzenia tych chorób. Budowanie zaufania do lekarza i terapii sprzyja przestrzeganiu przez pacjentów zaleceń, więc sprawdzamy, które czynniki o tym decydują. Nasza praca wpisuje się w obszar zainteresowania ośrodków referencyjnych skupionych w sieci ERN, z którymi ściśle współpracuję.
Czym jest sieć ERN? Jak to się stało, że została Pani ekspertem sieci?
Europejskie Sieci Referencyjne, w skrócie ERN (od European Reference Networks – przyp. red.), powstały w 2017 roku na mocy dyrektywy Unii Europejskiej w sprawie praw pacjentów w transgranicznej opiece zdrowotnej. Aktualnie w krajach Unii Europejskiej funkcjonują 24 takie sieci, zajmujące się różnymi rzadkimi i złożonymi chorobami. Sieć, w której pracach aktywnie uczestniczę, nosi nazwę ERN RARE-LIVER i zajmuje się rzadkimi schorzeniami wątroby.
Sieci skupiają referencyjne wysokospecjalistyczne ośrodki medyczne z całej Europy, które budują wirtualną sieć współpracy transgranicznej w opiece nad pacjentami. Mają dwa podstawowe filary działania – pierwszy to poprawa jakości diagnostyki, leczenia i monitorowania pacjentów z tymi schorzeniami; np. specjaliści skupieni w sieci mają możliwość konsultowania trudniejszych przypadków między sobą za pomocą platformy internetowej. Pacjent, szukając odpowiedzi na nurtujący go problem medyczny, nie musi podróżować do ośrodka w Niemczech czy w Hiszpanii, ale może uzyskać pomoc specjalistyczną, będąc na miejscu pod opieką w Polsce. Ponadto skupione w ERN ośrodki wypracowują wspólnie zasady postępowania i standardy opieki nad pacjentem, realizowane następnie we wszystkich ośrodkach. Dzięki temu nasi pacjenci mają szansę na uzyskanie wysokiej jakości świadczeń niezależnie od kraju zamieszkania.
Poza tym praktycznym aspektem opieki nad pacjentami, sieci ERN umożliwiają współpracę naukowców. I to jest właśnie ten drugi filar działalności. Sama od wielu lat zaangażowana jestem w międzynarodowe projekty ERN RARE-LIVER, w kilku byłam inicjatorką lub głównym badaczem. Wyniki tych prac publikujemy w indeksowanych czasopismach o międzynarodowym zasięgu i mam nadzieję, że będą miały wpływ na poprawę jakości opieki nad pacjentami.
Czy obecnie prowadzi Pani jakieś projekty badawcze? Czy współpracuje Pani z innymi ośrodkami w kraju i za granicą?
Jako ekspert ERN współpracuję z wieloma ośrodkami. Przede wszystkim z wiodącym w Polsce warszawskim ośrodkiem ERN RARE-LIVER, kierowanym przez prof. Piotra Milkiewicza z Kliniki Hepatologii i Chorób Wewnętrznych Centralnego Szpitala Klinicznego WUM. Razem z zespołem prof. Milkiewicza prowadzimy wiele projektów w oparciu o wspólny rejestr pacjentów z rzadkimi autoimmunologicznymi chorobami wątroby. Dzięki temu rejestrowi prowadzonemu od 2009 roku możemy zbierać dane o przebiegu choroby i leczenia. Jest to niezwykle istotne, ponieważ większość rzadkich chorób wątroby ma długotrwały, powolnie postępujący przebieg, i wystąpienie niektórych punktów końcowych jest odległe w czasie. Udział pacjentów w takim rejestrze umożliwia im nie tylko korzystanie z opieki medycznej, ale również pozwala nam, naukowcom, odpowiedzieć na pytanie, jakie czynniki determinują przebieg choroby.
Ponadto współpracuję z ośrodkami należącymi do sieci ERN za granicą, m.in. z ośrodkiem klinicznym w Hamburgu oraz z Instytutem Karolinska w Sztokholmie. Dzięki prowadzeniu międzyośrodkowych badań zwiększamy znacząco liczbę uczestniczących w nich pacjentów, co z kolei umożliwia wyciąganie daleko idących wniosków.
Wspomniała Pani o tym, że kilka projektów badawczych zakończyło się publikacjami w międzynarodowej literaturze. Czy zechciałaby Pani powiedzieć o nich coś więcej?
W ramach sieci ERN RARE-LIVER funkcjonuje kilkanaście różnych sekcji, które szczegółowo zajmują się określonymi schorzeniami bądź bardziej uniwersalnymi problemami dotyczącymi ogółu tych pacjentów. Jestem współprzewodniczącą sekcji dotyczącej jakości życia pacjentów. Dzięki temu miałam przyjemność zainicjować i brać udział w kilku projektach. Jednym z ważniejszych było badanie dotyczące determinant jakości życia pacjentów z chorobami autoimmunologicznymi wątroby. Sprawdzaliśmy, jakie czynniki mogą wpływać na postrzeganie przez pacjentów własnego dobrostanu.
Pacjenci często rozumieją swoje zdrowie inaczej niż postrzegają tę kwestię lekarze. Dużo większą wagę przywiązują do samopoczucia, do swojego stanu funkcjonalnego niż np. do wyników badań laboratoryjnych, na co z kolei głównie zwracają uwagę lekarze. Nasze badania wykazały, że ogromne znaczenie dla postrzegania swojej choroby i jej leczenia przez pacjenta ma stopień zaufania do swojego lekarza prowadzącego. Ma to ogromne przełożenie na przestrzeganie zaleceń terapeutycznych przez pacjentów. Wiadomo, że w leczeniu chorób, które są przewlekłe, które mogą przebiegać z okresami zaostrzeń i remisji, niezwykle ważne jest regularne przyjmowanie leków przez pacjentów. Zdarza się, że pacjenci z różnych powodów przerywają leczenie albo pomijają kolejne dawki leków. I właśnie nasze badania pokazały, że czynnikami, które mogą sprzyjać odstawieniu leków jest gorsza relacja z lekarzem i wynikające z tego mniejsze zaufanie do terapii, a markerem, który na to wskazuje jest np. sięganie po preparaty wydawane bez recepty czy suplementy diety. Stąd chcielibyśmy w naszych kolejnych badaniach zwrócić uwagę na ten problem. Chcielibyśmy zbadać czynniki warunkujące zaufanie pacjentów do lekarza oraz wpływ relacji lekarz–pacjent na wyniki leczenia.
Obecnie realizujemy również badanie we współpracy z Instytutem Karolinska w Sztokholmie. Ma ono na celu identyfikację czynników prognostycznych w rozwoju raka dróg żółciowych u chorych z PSC. Chcemy stworzyć swojego rodzaju indeks, algorytm prognostyczny, który umożliwi identyfikację pacjentów z większym ryzykiem rozwoju niekorzystnych powikłań choroby, szczególnie raka dróg żółciowych. W tej chwili trudno w praktyce klinicznej wskazać pacjentowi to ryzyko. Dla lekarza, który na co dzień opiekuje się chorymi, jest to jeden z większych dylematów. Pacjenci pytają o przebieg choroby, czy są w grupie zagrożonej rozwojem raka. Dzisiaj nie jesteśmy w stanie na to pytanie odpowiedzieć, a niepewność budzi wśród pacjentów lęk. Rozpoznanie raka oznacza bowiem bardzo złe rokowanie. Jeśli uda się nam stworzyć wspomniany algorytm, będziemy w stanie zidentyfikować pacjentów, u których to ryzyko jest zwiększone. Dzięki temu obejmiemy ich bardziej intensywną opieką z naciskiem na badania przesiewowe w kierunku nowotworu. To z kolei pozwoli na bardziej skuteczne leczenie na wczesnym etapie rozwoju raka. Wcześniej będziemy mogli również kwalifikować chorych do przeszczepienia wątroby. Z punktu widzenia pacjentów jest to bardzo ważne.
W jaki sposób i jakich chorych można skierować do kierowanego przez Panią ośrodka?
Zapraszamy osoby dorosłe z chorobami autoimmunologicznymi wątroby, czyli PSC, PBC, AIH, oraz z chorobami genetycznie uwarunkowanymi, takimi jak hemochromatoza dziedziczna czy choroba Wilsona. Świadczenia realizowane są w ramach przyklinicznej poradni gastroenterologicznej należącej do Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego nr 1 PUM w Szczecinie. Aby pacjent mógł trafić do naszego ośrodka, wystarczy skierowanie do poradni gastroenterologicznej ze wskazaniem rozpoznania wspomnianych chorób. Staramy się, aby pacjenci trafiający do naszego ośrodka otrzymali wielodyscyplinarną pomoc. Współpracujemy ze specjalistami innych dziedzin: z neurologami, z psychologami czy dietetykami. Mamy również zaplecze diagnostyczne i szpitalne, co umożliwia pełen zakres świadczeń. Współpracujemy również z poradnią genetyczną Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego nr 2 PUM w Szczecinie, gdzie pacjenci mogą mieć wykonane badania genetyczne i uzyskać poradę genetyczną. Liczymy na to, iż w przyszłości nasz ośrodek znajdzie się w sieci ośrodków referencyjnych chorób rzadkich, które powstają w ramach realizowanego przez Ministerstwo Zdrowia Planu dla Chorób Rzadkich. Cieszy to, że choroby rzadkie są dostrzegane i mam nadzieję, iż dzięki tym działaniom przestaną nosić miano chorób sierocych.
Jest Pani absolwentką rocznego kursu na Harvardzie. Czy mogłaby Pani opowiedzieć, jak przebiega kwalifikacja i co obejmuje? W jaki sposób aplikować i na co zwrócić uwagę w staraniach o miejsce na tym prestiżowym kursie?
Dziękuję za to pytanie. Myślę, że jest niezwykle ważne dla młodych naukowców i dla osób na średnim szczeblu kariery. Polish Clinical Scholars Research Training Program, bo o nim mówimy, jest realizowany przez dział kształcenia podyplomowego Harvard Medical School, finansowany w Polsce przez Agencję Badań Medycznych. Jest on przeznaczony dla osób związanym z opieką zdrowotną. Oprócz lekarzy mogą w nim uczestniczyć np. farmaceuci czy biostatystycy. Miałam zaszczyt uczestniczyć w pierwszej edycji tego programu, która zakończyła się w październiku zjazdem w Bostonie i wręczeniem dyplomów. Jest to roczny kurs w zakresie badań naukowych z naciskiem na badania kliniczne, który doskonali warsztat naukowca – od projektowania, przez uzyskiwanie finansowania i realizację badań, po naukę zaawansowanych technik statystycznych i warsztat publikacji prac. Podsumowując, wyposaża klinicystę w wiedzę niezbędną do prowadzenia wysokiej jakości badań klinicznych. Pod koniec listopada rozpocznie się nabór do trzeciej edycji tego programu. Więcej informacji można uzyskać na stronie Agencji Badań Medycznych, gdzie podane są dokładne kryteria naboru. Ze swojej strony bardzo zachęcam do udziału.
Rozmawiał Jerzy Dziekoński
