Co to jest zespół Waardenburga?
Zespół Waardenburga jest grupą chorób o różnych mutacjach i nieco odmiennym obrazie klinicznym. Mutacje w obrębie czynnika transkrypcyjnego PAX3 na chromosomie 2q35 odpowiadają za klasyczny zespół Waardenburga 1 oraz odmianę przebiegającą z zajęciem układu mięśniowo-szkieletowego.
Jak często wystęuje zespół Waardenburga?
Występuje z częstością 1:10 000-20 000 i jest częstszy niż bielactwo częściowe. Odpowiada on za 2% wszystkich przypadków wrodzonej głuchoty.
Jakie są objawy zespół Waardenburga?
Do typowych objawów zespołu Waardenburga należą biała kępka włosów oraz odbarwione plamy z przebarwionymi wysepkami. U części pacjentów stwierdza się zbielenie brwi i rzęs. Innymi objawami klinicznymi są głuchota czuciowo-nerwowa u prawie 25% pacjentów oraz choroba Hirschsprunga, dotycząca 5% chorych.
Co robić w przypadku pojawienia się zespołu Waardenburga?
W przypadku pojawienia się powyższych objawów należy zgłosić się do specjalisty dermatologii.
W jaki sposób lekarz rozpoznaje zespół Waardenburga?
Diagnostyka (mutacje w obrębie typowych dla tej choroby genów) oraz biopsja ze skóry (brak melanocytów).
Jakie są metody leczenia zespołu Waardenburga?
Zmiany skórne mogą być leczone jak bielactwo częściowe. Wszyscy pacjenci powinni być zbadani pod kątem głuchoty oraz zmian żołądkowo-jelitowych.
