Co to jest i jakie są przyczyny?
Choroba Stargardta znana jest również jako młodzieńcza dystrofia plamki. Dystrofie siatkówki stanowią szeroką grupę dziedzicznych zaburzeń związanych z nieprawidłową funkcją komórek siatkówki. W przypadku choroby Stargardta dziedziczenie jest głównie autosomalnie recesywne, ale występuje też jest rzadki wariant autosomalnie dominujący.
Jak często występuje?
Choroba Stargardta to najbardziej rozpowszechniona forma dziedzicznej degeneracji plamki, która wraz z dnem żółtoplamistym (fundus flavimaculatus) odpowiada za 7% wszystkich dystrofii siatkówki.
Jak się objawia?
Pierwsze objawy choroby Stargardta pojawiają się w dzieciństwie (około 6. roku życia) i dotyczą obustronnego (zazwyczaj) obniżenia ostrości widzenia centralnego. Jest ono często nieproporcjonalne w stosunku do obrazu klinicznego i takie dzieci mogą być początkowo posądzane o symulację choroby. Obniżeniu ostrości wzroku towarzyszy również postępująca ślepota na barwy.
Co robić w razie wystąpienia objawów?
W przypadku wystąpienia objawów należy skontaktować się z lekarzem okulistą, aby wykluczyć inne schorzenia siatkówki i określić stadium zaawansowania choroby.
Jak lekarz stawia diagnozę?
Doświadczony lekarz może postawić diagnozę po badaniu dna oka, które ma charakterystyczny wygląd (żółtawe cętki lub wygląd „kutego brązu”). Pomocne w postawieniu rozpoznania może być wykonanie angiografii fluoresceinowej, która w 80% przypadków wykazuje charakterystyczny objaw blokowania tła naczyniówki.
Jakie są sposoby leczenia?
Obecnie nie są znane metody terapeutyczne, które można by zastosować w tej chorobie. Znaczna większość pacjentów z powodzeniem może korzystać z odpowiednio dobranych pomocy optycznych.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?
Rokowanie jest ogólnie złe. Wyleczenie na obecnym etapie wiedzy medycznej nie jest możliwe. Jednak aktywne ćwiczenia w rehabilitacji wzrokowej mogą pomóc osiągnąć i utrzymać pewien stopień samodzielności.
