Co to jest i jakie są przyczyny?
Dystrofie rogówki to choroby dziedziczne, które występują zwykle w obu oczach. Powstają wskutek genetycznego uszkodzenia pierwotnie prawidłowych komórek rogówki. Uszkodzenia te u części pacjentów w ogóle nie postępują, a u niektórych postępują powoli, prowadząc do zmiany wyglądu komórek oraz ich funkcjonowania, a w konsekwencji do zmian funkcji rogówki. Sposób dziedziczenia choroby, czas jej ujawnienia się, objawy, przebieg i rokowanie zależą od typu uszkodzenia genetycznego. Podobne zmiany mogą występować u innych członków rodziny.
Podziału dystrofii rogówki dokonuje się obecnie na podstawie testów molekularno-genetycznych.
Przykłady mutacji powodujących dystrofię rogówki:
a) w rogówkowo specyficznym genie K3/K12 powodują dystrofię nabłonka rogówki (zespół Meesmanna i Wilkego – dziedziczenie AD)
b) w genie TGFBI-H3 powodują zmiany w keratoepitelinie (białku rogówki) i dotykają nabłonka i istoty właściwej rogówki (dystrofie ziarniste, dystrofie siateczkowate – dziedziczenie AD)
c) w genie COL 8 A2 powodują zmiany kolagenu typu VIII i prowadzą do chorób śródbłonka rogówki (dystrofia Fuchsa, dystrofia polimorficzna tylna – dziedziczenie AD z różną penetracją)
d) w genie CHST 6 powodują postępujące zmętnienie wszystkich warstw rogówki (dystrofia plamkowa rogówki – dziedziczenie AR)
e) w genie GSN są przyczyną uszkodzenia białka gelsoliny i wywołują dystrofię siateczkowatą typu II (Meretoja; dziedziczenie AD).
W przypadku części dystrofii nie udało się do tej pory zidentyfikować genów odpowiedzialnych za rozwój choroby.
Starszy podział tej zróżnicowanej grupy chorób opiera się na umiejscowieniu zmian w poszczególnych warstwach rogówki.
1. Dziedziczne choroby obejmujące nabłonek rogówki:
a) dystrofia nabłonka Meesmanna i Wilkego
b) dystrofia nabłonkowa dziedziczona wraz z płcią
c) dystrofia komórek podstawnych i błony podstawnej nabłonka (Guerry i Cogana).
Ryc. Przekrój rogówki. 1 – błona graniczna przednia, 2 – nabłonek przedni rogówki, 3 – zrąb rogówki (istota właściwa rogówki), 4 – blaszka graniczna tylna (błona Descemeta), 5 – śródbłonek.
2. Dziedziczne choroby rogówki ze zmianami pod nabłonkiem rogówki:
a) postacie ziarniste
– Typ I – dystrofia ziarnista (Groenouwa typ I)
– Typ II – dystrofia ziarnista (Reisa i Bucklersa)
– Typ III – dystrofia ziarnista (Avellino)
– Typ IV – dystrofia Thiela i Behnkego
– Typ V – dystrofia ziarnista (odmiana francuska)
b) postacie siateczkowate
– Typ VI – dystrofia siateczkowata typ I
– Typ VII – dystrofia siateczkowata typ Ia
– Typ VIII – dystrofia siateczkowata typ III
– Typ IX – dystrofia siateczkowata typ IIIa
– Typ X – dystrofia siateczkowata typ IIIb
– Typ XI – dystrofia siateczkowata typ VI
– Typ XII – dystrofia siateczkowata typ V
– Typ XIII – dystrofia siateczkowata typ VI
c) plamkowa dystrofia rogówki.
3. Dziedziczne choroby rogówki obejmujące śródbłonek rogówki:
a) dystrofia rogówki Fuchsa
b) dystrofia polimorficzna tylna.
Jak często występuje?
Dystrofie rogówki występują rzadko. Spośród nich najczęściej spotyka się dystrofię błony podstawnej nabłonka rogówki (Guerry i Cogana).
Jak się objawia?
Kliniczne objawy dystrofii rogówki są bardzo różne i zależą od jej typu oraz od stopnia zaawansowania choroby. Mogą one powodować okresowe dolegliwości bólowe, uczucie ciała obcego w oku, światłowstręt, łzawienie, pogorszenie widzenia (przymglenie, a nawet trwałe upośledzenie widzenia).
Co robić w razie wystąpienia objawów?
Pojawienie się objawów ze strony oczu wymaga specjalistycznego badania lekarskiego. Nie ma sposobów samodzielnego rozpoznania choroby i jej leczenia. Zarówno diagnostyką, jak i leczeniem dystrofii rogówki zajmują się często wyspecjalizowane ośrodki okulistyczne.
Jak lekarz stawia diagnozę?
W przypadku podejrzenia dziedzicznej choroby rogówki wskazane jest zebranie szczegółowego wywiadu rodzinnego i wykreślenie drzewa genealogicznego w celu odszukania innych członków rodziny, u których występowały objawy ze strony oczu. Standardowo ocenia się ostrość wzroku i mierzy ciśnienie wewnątrzgałkowe. Ponadto przeprowadza się badania w lampie szczelinowej, wykonując dokumentację fotograficzną i/lub rysunkową dotyczącą rozległości i położenia zmian w różnych warstwach rogówki (w nabłonku, pod nabłonkiem, w warstwie Bowmanna, w istocie właściwej, na poziomie błony Descemeta, w śródbłonku); zob. ryc.
Aby ustalić rozpoznanie, konieczne może być pobranie tkanki rogówki do badań histopatologicznych i wykorzystanie odpowiednich barwień do badań molekularno-genetycznych.
Jakie są sposoby leczenia?
Po ustaleniu rozpoznania leczenie dostosowuje się do określonego typu dystrofii, stadium zaawansowania zmian oraz objawów, które powodują. U części chorych nie ma konieczności żadnego leczenia. Jeśli dochodzi do obrzęku nabłonka rogówki, stosuje się środki hipertoniczne (np. 5% roztwór NaCl) w postaci kropli lub maści, miękkie soczewki kontaktowe i/lub obniża się ciśnienie wewnątrzgałkowe.
W przypadkach trwałego zmniejszenia przejrzystości rogówki konieczne może być przeszczepienie jednej z uszkodzonych warstw rogówki (keratoplastyka warstwowa) lub całej grubości rogówki (keratoplastyka drążąca).
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?
W części przypadków trwałe wyleczenie nie jest możliwe i objawy choroby pojawiają się nawet w przeszczepionej rogówce.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?
Wymagane są regularne kontrole lekarskie.
Co robić, aby uniknąć zachorowania?
Dystrofie rogówki mają charakter genetyczny i nie ma sposobu, aby im zapobiec.
