×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Wrodzony brak gałki ocznej (bezocze)

prof. dr hab. med. Bronisława Koraszewska-Matuszewska
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 5
Śląski Uniwersytet Medyczny, Katowice
Wrodzony brak gałki ocznej (bezocze)
Fot. iStock.com

Co to jest i jakie są przyczyny?

Z bezoczem (łac. anophthalmia, gr. anophthalmos) mamy do czynienia wówczas, gdy gałka oczna nie rozwinęła się w życiu płodowym. Brak gałki ocznej może być prawdziwy (nie ma nerwu wzrokowego ani zawiązka gałki ocznej) lub rzekomy (nerw wzrokowy rozwinął się, a w worku spojówkowym widać malutki zawiązek niewykształconej gałki ocznej niezdolnej do widzenia). Przyczyny powstania tej anomalii rozwojowej mogą mieć podłoże genetyczne – gen SOX2, delecja chromosomu 14q22-23 z towarzyszącym występowaniem nadmiernej liczby palców. Postacie rodzinne mogą być dziedziczone jako cechy dominujące, recesywne lub związane z płcią. Około 2/3 przypadków ma podłoże dziedziczne. Niekiedy mogą ją powodować zakażenia wewnątrzmaciczne, czynniki chemiczne, m.in. leki przyjmowane przez matkę w czasie ciąży czy używki, choroby matki (toksoplazmoza, różyczka, inne choroby wirusowe) promieniowanie jonizujące i różne wpływy środowiskowe.

Wrodzony brak gałki ocznej może także występować sporadycznie oraz w zespołach wad wrodzonych np. Goldenhara, Hallermanna i Streiffa, trisomii 13-15. Rodzice posiadający dziecko z wrodzonym bezoczem mają 1 do 8 szans, że następny potomek będzie je również wykazywał.

Jak często występuje?

Wrodzony brak gałki ocznej występuje bardzo rzadko – od 1,8 do 3 przypadków na 100 000 urodzeń. Wrodzony brak gałki ocznej stanowi 3–11% wśród przyczyn ślepoty u dzieci.

Jak się objawia?

Wrodzony brak gałki ocznej może mieć charakter jednostronny lub, rzadziej, obustronny. Powieki są zapadnięte, a szpara powiekowa jest niekiedy znacznie mniejsza od prawidłowej. Po rozwarciu powiek widać mały, często zniekształcony worek spojówkowy, w którym trudno dostrzec zawiązek gałki ocznej, nawet jeśli on istnieje.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Należy zebrać dokładny wywiad odnośnie do wad wrodzonych i chorób występujących w rodzinie, schorzeń matki w trakcie ciąży, przyjmowanych leków, picia alkoholu, stosowania narkotyków itp.

Badanie okulistyczne jest konieczne, aby zmierzyć długość i szerokość szpary powiekowej, ustalić występowanie ewentualnych wad rozwojowych powiek, określić wielkość worka spojówkowego i stwierdzić, czy istnieje zawiązek gałki ocznej.

Ponieważ drugie oko może wykazywać wady, również należy je bardzo dokładnie zbadać. Określa się ostrość wzroku, osadzenie, ustawienie i ruchomość gałki ocznej, wadę refrakcji oraz reakcję źrenicy na światło (zob. Badanie ostrości wzroku u dzieci, Badanie wady wzroku [wady refrakcji]). Ponadto przeprowadza się badanie w biomikroskopie, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego i wziernikowanie oka po 2-krotnym zakropleniu 0,5–1% tropikamidem (zob. Badanie ciśnienia wewnątrzgałkowego [tonometria], Wziernikowanie dna oka [oftalmoskopia]). Wykonuje się również badania dodatkowe: USG oczodołów i gałki ocznej, wzrokowe potencjały wywołane (WPW, ang. VEP), badania pediatryczne i ewentualnie radiologiczne (np. MRI lub TK; u małych dzieci przeprowadza się je w znieczuleniu ogólnym); zob. Ultrasonografia w prezentacji A (biometria), Ultrasonografia w prezentacji B, Badanie wzrokowych potencjałów wywołanych.

UWAGA!

Badanie okulistyczne dziecka jest nieinwazyjne i niebolesne. Odbywa się w pozycji siedzącej i leżącej niemowlęcia lub dziecka, dlatego bezpośrednio przed badaniem nie należy ich karmić, poić i podawać słodyczy, aby uniknąć zachłyśnięcia. Przed badaniami wskazane jest okazanie okuliście książeczki zdrowia dziecka oraz kart informacyjnych z ewentualnego leczenia szpitalnego.

Jakie są sposoby są sposoby leczenie?

Do worka spojówkowego z bezoczem zakłada się wodochłonny implant rozpierający, który stopniowo się rozprężą powiększając przestrzeń worka spojówkowego i oczodołu, w razie potrzeby wymienia się go na większe rozmiary. Istnieją także protetyczne konformery dostosowujące się do warunków oczodołu i adaptujące go do protezowania. Następnie w celu kosmetycznym w worku spojówkowym umieszcza się protezę gałki ocznej. W przypadkach z dużym zniekształceniem oczodołu, powiek, worka spojówkowego konieczne jest wykonanie operacji rekonstrukcyjnych przez chirurga plastyka. W oczodole zostaje umieszczony implant, do którego niekiedy można przytwierdzić protezę oczną. Jeśli w drugim oku występują inne wady, należy przeprowadzić odpowiednie zabiegi operacyjne. Konieczna jest również korekcja wad refrakcji drugiego oka (okulary lub soczewka kontaktowa).

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Całkowite wyleczenie bezocza jest niemożliwe, bo nawet najlepsza proteza nie zastąpi widzącej gałki ocznej a jedynie poprawi kosmetykę twarzy.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Po zakończeniu leczenia konieczne są kontrolne wizyty u okulisty według zaleceń lekarza prowadzącego, jednak nie powinny być one rzadsze niż co 6 miesięcy. Badania genetyczne mogą dać przybliżoną odpowiedź na pytanie, jakie jest ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z wadą. Należy unikać czynników szkodliwych wymienionych w rozdziale „Co to jest i jakie są przyczyny”.

06.03.2014

Zachorowania w Polsce - aktualne dane

Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.