Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Terapia genowa


specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Terapia genowa

Co to jest terapia genowa?

Zwykle z procesem leczenia kojarzy się wyleczenie choroby lub przynajmniej podjęcie takiej próby. W przypadku chorób uwarunkowanych genetycznie jest jednak inaczej. Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, można jedynie próbować łagodzić lub eliminować kliniczne objawy choroby, czyli zapobiegać skutkom defektu genetycznego.

Gen to odcinek nici DNA (nośnika informacji genetycznej), w którym zakodowana jest informacja. Mutacja to prowadząca to wystąpienia choroby zmiana pojawiająca się w DNA danego genu. Terapia genowa to metoda leczenia, która polega na wprowadzeniu do komórek ciała prawidłowych sekwencji DNA, czyli prawidłowej kopii genu, którego uszkodzenie jest odpowiedzialne za wystąpienie choroby.

Wyróżnia się dwa rodzaje terapii genowej: germinalnąsomatyczną.

Terapia germinalna ma na celu całkowite usunięcie defektu genetycznego. Jest to możliwe jedynie na bardzo wczesnym etapie rozwoju (w komórkach rozrodczych lub w początkowym stadium zarodkowym). Ten typ terapii budzi jednak poważne wątpliwości etyczne i w wielu krajach jest prawnie zakazany.

W terapii somatycznej nie usuwa się pierwotnego defektu genetycznego. Pozostaje on w komórkach i może być przekazany następnym pokoleniom. Somatyczna terapia genowa polega na kompensacji defektu genetycznego. Wprowadzony gen może ulec ekspresji, dzięki czemu powstaje odpowiedni produkt białkowy, który zaczyna pełnić swoją funkcję. Możliwe jest również działanie poprzez „włączanie” i „wyłączanie” danego genu. Można też wprowadzić geny, których produkty „uśmiercą” daną komórkę lub zahamują jej wzrost. Ten mechanizm terapii genowej wykorzystywany jest w leczeniu nowotworów.

Prawidłowe geny można wprowadzić do komórek docelowych znajdujących się w organizmie (in vivo) lub poza organizmem (ex vivo). W metodzie in vivo preparat genowy jest podawany za pomocą odpowiednich nośników (wektorów) do naczyń krwionośnych, domięśniowo lub do komórek guza. Z kolei metoda ex vivo polega na pobraniu z organizmu określonych komórek (np. komórek szpiku), które następnie poddaje się odpowiednim modyfikacjom, po czym - już z prawidłowym DNA - wprowadza z powrotem do organizmu.

Warto podkreślić, że w terapii genowej, jak w każdej nowej metodzie leczenia, najważniejsze jest bezpieczeństwo. Dlatego uzyskanie zgody na rozpoczęcie prób klinicznych u ludzi jest poprzedzone wieloma latami doświadczeń i badań prowadzonych na zwierzętach. Uzyskanie pozytywnego efektu w takich badaniach nie gwarantuje jeszcze ostatecznego sukcesu. Zdarza się, że już w trakcie badań u ludzi, terapia jest przerywana z uwagi na wystąpienie poważnych działań niepożądanych. Tak się stało między innymi w próbach klinicznych terapii genowej mukowiscydozy.

Pierwsza udana terapia genowa została zastosowana w 1990 roku, u chorego z ciężkim złożonym niedoborem odporności (severe combined immunodeficiency - SCID). W 2012 roku Europejska Agencja Leków (European Medicines Agency - EMA) dopuściła do stosowania pierwszy zarejestrowany lek o charakterze terapii genowej przeznaczony do leczenia choroby genetycznej (rodzinnego niedoboru lipazy lipoproteinowej).

Obecnie, duże nadzieje pokłada się w terapii genowej nowotworów. Zachęcające są również wyniki badań nad zastosowaniem terapii genowej w leczeniu choroby Parkinsona, dystrofii mięśniowej Duchenne’a czy mukowiscydozy. Trwają badania poświęcone między innymi hemofilii, talasemii, wrodzonej ślepocie Lebera czy adrenoleukodystrofii.

Z pewnością są podstawy, by w terapii genowej pokładać duże nadzieje. Czy zostaną spełnione? Czas pokaże.

15.11.2016
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?