×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Choroby genetyczne

  • Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco

    Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco

    Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco to choroby będące przykładem dziedziczenia jednogenowego, czyli dotyczącego chorób (cech) uwarunkowanych przez jeden gen.

  • Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami)

    Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami)

    Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.

  • Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)

    Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate)

    Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.

  • Na czym polegają choroby genetyczne?

    Na czym polegają choroby genetyczne?

    Choroby genetyczne to niejednorodna grupa chorób spowodowanych nieprawidłową budową lub liczbą genów albo chromosomów. Choroby genetyczne są wrodzone, a towarzyszące im nieprawidłowości są często wykrywalne już we wczesnym okresie życia, płodowego lub zaraz po urodzeniu.

  • Poradnictwo genetyczne

    Poradnictwo genetyczne

    Porada genetyczna to dwuetapowy proces, którego zadaniem jest postawienie rozpoznania choroby genetycznej, a następnie udzielenie prognozy genetycznej zawierającej odpowiedzi na pytania stawiane przez osobę zgłaszającą się po poradę.

  • Terapia genowa

    Terapia genowa

    Zwykle z procesem leczenia kojarzy się wyleczenie choroby lub przynajmniej podjęcie takiej próby. W przypadku chorób uwarunkowanych genetycznie jest jednak inaczej. Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia, można jedynie próbować łagodzić lub eliminować kliniczne objawy choroby, czyli zapobiegać skutkom defektu genetycznego.

  • Wrodzona łamliwość kości

    Wrodzona łamliwość kości

    Wrodzona łamliwość kości jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej, spowodowaną zaburzeniami w budowie kolagenu. Choroba ta objawia się zwiększoną kruchością i łamliwością kości.

  • Zespół Alporta

    Zespół Alporta

    Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.

  • Zespół Downa

    Zespół Downa

    Zespół Downa to zespół cech, które są wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 21 w komórkach ciała. W każdej komórce ciała powinno znajdować się 46 chromosomów, w przypadku zespołu Downa zamiast pary (dwóch) chromosomów 21. występują trzy. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy wyglądu, obniżony iloraz inteligencji oraz inne nieprawidłowości dotyczące różnych układów i narządów, które u poszczególnych osób mogą być różne. Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym i nie ma możliwości wyleczenia go. Osoby z zespołem Downa wymagają rehabilitacji oraz leczenia i monitorowania powikłań.

  • Zespół dyskinetycznych rzęsek

    Zespół dyskinetycznych rzęsek

    Istotą choroby jest zupełny brak lub upośledzenie funkcji rzęsek, czyli struktur komórek organizmu budujących nabłonek urzęsiony dróg oddechowych. Brak tego ruchu lub jego zaburzenia prowadzą do zalegania śluzu w drogach oddechowych, zatrzymywania się w nich szkodliwych cząstek i rozwoju przewlekłego stanu zapalnego.

  • Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy i leczenie

    Zespół Edwardsa: przyczyny, objawy i leczenie

    Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu 18 – trisomia 18. Jeśli płód ma zespół Edwardsa, to ciąża z reguły kończy się poronieniem samoistnym. Osoba z zespołem Edwardsa ma wady wrodzone, nieprawidłowości dotyczące wyglądu oraz rozwoju psychomotorycznego. Wśród dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa przeważają dziewczynki.

  • Zespół Patau (trisomia 13. chromosomu, <i>Patau syndrome</i>): przyczyny, objawy i&nbsp;rokowania

    Zespół Patau (trisomia 13. chromosomu, Patau syndrome): przyczyny, objawy i rokowania

    Zespół Patau (trisomia 13) to ciężki zespół wad, którego przyczyną jest obecność dodatkowej kopii chromosomu 13. Większość ciąż z zespołem Patau kończy się poronieniem. W większości przypadków dodatkowy chromosom 13 pochodzi od matki i jest to związane z wiekiem matki. Nie ma leczenia przyczynowego tego zespołu, a osoby nim dotknięte zwykle nie dożywają pierwszych urodzin.

  • Zespół Turnera

    Zespół Turnera

    Zespół Turnera to choroba genetyczna, która występuje tylko u dziewczynek i jest spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Głównymi objawami zespołu Turnera są niski wzrost oraz zaburzenia dojrzewania płciowego, które zwykle skutkują bezpłodnością. Wystąpienie zespołu Turnera u dziecka nie ma związku z wiekiem matki. Odpowiednie leczenie hormonalne oraz kontrolowanie ewentualnych powikłań pozwala żyć większości kobiet z zespołem Turnera bez ograniczeń powodowanych chorobą.

  • Zespół Williamsa i&nbsp;Beurena

    Zespół Williamsa i Beurena

    Zespół Williamsa to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych spowodowany brakiem fragmentu jednego chromosomu. Występuje z częstością 1:7500 żywych urodzeń. Ze względu na charakterystyczny wygląd (tzw. cechy dysmorficzne) – m. in. wysokie czoło z krótkimi brwiami, pełne usta, małą żuchwę dzieci z zespołem Williamsa czasem są nazywane dziećmi elfami. Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Osoby z tym zespołem wymagają stałej opieki medycznej oraz rehabilitacji.

Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Zbiórka dla szpitali w Ukrainie!
Poradnik świadomego pacjenta