Zespół Recklinghausena

Pytanie nadesłane do redakcji

3-letnia córka ma 3 plamy na skórze w kolorze kawy z mlekiem. Jedną ma praktycznie od urodzenia, a dwie kolejne pojawiły się niedawno. Jedna na udzie jest bardzo duża i składa się jakby z kilku mniejszych ze sobą połączonych i postrzępionych. Byłam u pediatry, który stwierdził, że to nic takiego i wysłał do dermatologa. Dermatolog powiedział, że taka uroda i że będziemy się tym martwić, gdy urośnie. Naczytałam się o zespole Recklinghausena. Córka ma tylko te plamy, nic innego. Czy istnieje ryzyko tej choroby? Jak można wykluczyć tę chorobę?

Odpowiedziała

dr med. Iwona Sawionek
Oddział Neurologii i Pediatrii
Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital Kliniczny w Warszawie

Choroba, o której mowa w pytaniu, to neurofibromatoza typu 1 (NF-1), inaczej choroba Recklinghausena. Należy do grupy chorób skórno-nerwowych, czyli tzw. fakomatoz. Są to choroby mające podłoże genetyczne. Ich przebieg jest bardzo różnorodny, nawet u osób w tej samej rodzinie, od bardzo łagodnego do ciężkiego.

Kryteria rozpoznawania są ściśle określone. Co do zmian skórnych to stwierdzenie co najmniej 5 plam o średnicy ≥5 mm przed okresem dojrzewania lub 6 plam o średnicy ≥15 mm w późniejszym okresie, stanowi kryterium diagnostyczne NF-1. Bierze się pod uwagę również inne objawy wymienione w 7-punktowym kryterium diagnostycznym. Możliwe jest także wykonanie badań genetycznych u osób z objawami sugerującymi chorobę.

Trzeba pamiętać, że w populacji ok. 10-15% zupełnie zdrowych osób posiada plamy na skórze. Bardzo słuszna była uwaga konsultującego dziecko dermatologa, który zwrócił uwagę na konieczność obserwacji zmian skórnych w dalszych latach.

Jeśli chcemy ocenić problem konkretnego dziecka, to można udać się na konsultację do poradni neurologicznej. Lekarz neurolog zbierze dokładny wywiad, zbada dziecko, oceni zmiany skórne oraz ewentualną obecność innych objawów. Jeśli będzie taka konieczność, zaleci badania dodatkowe. Może również zalecić dalszą obserwację i kontrolę.

W Warszawie ośrodkiem mającym największe doświadczenie w leczeniu fakomatoz jest klinika i poradnia neurologiczna IP CZD.