Utrwalona cukrzyca noworodkowa (permanent neonatal diabetes mellitus – PNDM) to typ cukrzycy, który ujawnia się zwykle w pierwszych miesiącach życia i trwa przez całe życie.
PNDM jest uwarunkowana genetycznie, cechuje się znacznie zmniejszoną produkcją insuliny przez komórki ß trzustki. Zaburzenia węglowodanowe ujawniające się w tak wczesnym okresie życia mogą być wynikiem cukrzycy typu 1, przejściowej cukrzycy noworodkowej, MODY lub właśnie utrwalonej cukrzycy noworodkowej.
Podejrzenie PNDM należy powziąć przede wszystkim wtedy, gdy cukrzyca pojawia się w pierwszych 6 miesiącach życia, chociaż obecnie uważa się, że należy ten okres wydłużyć do 12 miesięcy. Ze względu na niedobór insuliny u dzieci z PNDM występują zwykle duże stężenia glukozy, kwasica ketonowa i mała masa urodzeniowa.
Rozpoznanie ustala się na podstawie specjalistycznych badań genetycznych krwi. Mutacja powodująca PNDM ma zwykle charakter spontaniczny, tzn. wywiad w kierunku cukrzycy u innych członków rodziny jest ujemny. Prawdopodobieństwo wystąpienia cukrzycy u dzieci osób chorych na PNDM wynosi 50%. Leczenie tego typu cukrzycy polega na stosowaniu diety cukrzycowej oraz doustnych leków przeciwcukrzycowych z grupy pochodnych sulfonylomocznika.
