Pytanie nadesłane do redakcji
Po przeczytaniu waszego artykułu odnośnie do chorób genetycznych i poradnictwa genetycznego mam pytanie. W rodzinie - u dziecka mojej siostry zdiagnozowano ceroidolipofuscynozę typu 2. Z tego co zdążyłam się dowiedzieć choroba „aktywuje” się w przypadku, gdy oboje rodzice przekażą dziecku wadliwy gen. Idąc tym tropem, oznacza to, że moja siostra jest nosicielką takiego genu. I teraz pytanie, czy ja jako jej siostra powinnam przeprowadzić badania w kierunku nosicielstwa genu tej choroby? Sama mam dziecko - czy je też powinnam przebadać?
Odpowiedziała
dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Szanowna Pani!
Ceroidolipofuscynoza typu 2 jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalnie recesywny. Tak jak Pani napisała, wykrycie choroby autosomalnie recesywnej u dziecka, oznacza, że rodzice są zdrowymi nosicielami zmutowanego genu. W bardzo rzadkich przypadkach (1-2%) zdarza się, że mutacja u dziecka powstaje de novo, czyli nie została odziedziczona od rodziców.
Nie pisze Pani czy były przeprowadzone badania potwierdzające nosicielstwo u Pani siostry i ojca dziecka. Zakładam jednak, że Pani siostra jest nosicielką zmutowanego genu. Oznacza to, że jeżeli siostra odziedziczyła zmutowany (nieprawidłowy) gen od jednego z Waszych rodziców, to ryzyko występowania nosicielstwa u Pani wynosi 50%. Ponieważ choroba ta występuje niezwykle rzadko, jest bardzo mało prwadopodobne, żeby Pani mąż był również nosicielem zmutowanego genu, a tylko w takiej sytuacji można by mówić o ewentualnym ryzyku wystąpienia choroby u Państwa dzieci.
Prawdopodobieństwo wystąpienia nosicielstwa u obojga z Państwa byłoby nieco większe, gdyby okazało się, że jesteście w jakimś stopniu spokrewnieni lub pochodzicie z tej samej, małej miejscowości. Wtedy warto zastanowić się nad przeprowadzeniem badań w kierunku nosicielstwa, o ile planujecie Państwo powiększenie rodziny.
Obecnie, nie ma żadnych wskazań do badań u Pani dziecka. Z zasady nie przeprowadza się badań w kierunku nosicielstwa u zdrowych dzieci.
Pani córka będzie mogła takie badanie wykonać po osiągnięciu pełnoletniości, o ile wyrazi taką wolę.
Jeżeli nie udało mi się rozwiać Pani wszystkich wątpliwości lub pojawiły się nowe pytania, zachęcam do wizyty w poradni genetycznej.
