Pytanie nadesłane do redakcji
Witam, jakie badanie powinnam wykonać, jeżeli na twarzy ukazują się plamy delikatne koloru beżu, a w kale jest widoczna krew?
Odpowiedziała
dr n. med. Anna Mokrowiecka
specjalista chorób wewnętrznych
Oddział Kliniczny Gastroenterologii Ogólnej i Onkologicznej
Uniwersytecki Szpital Kliniczny UM w Łodzi
Obecność krwi w kale zawsze wymaga diagnostyki endoskopowej, niezależnie czy towarzyszą jej inne objawy. Dlatego też powinno wykonać się badanie kolonoskopowe.
Plamy na twarzy mogą być zupełnie niezależnym zjawiskiem i mogą występować u osób zdrowych.
Jednakże, zwłaszcza jeżeli jest ich wiele i układają w charakterystyczny sposób (wokół ust, nosa, oczu, na policzkach), mogą wskazywać na rzadką chorobę o podłożu genetycznym – tzw. zespół Peutza i Jeghersa.
Charakterystyczną cechą tej choroby są znamiona barwnikowe, zwykle wielkości ziaren soczewicy (tzw. plamy soczewicowate). Barwa ich jest od cielistej do brązowej, a średnica do kilku milimetrów. Powstają w wyniku nagromadzenia zwiększonej ilości melanocytów na granicy skórno-naskórkowej. Zwykle pojawiają się w dzieciństwie, a w późniejszym wieku mogą ulegać regresji. Zajmują zarówno skórę, jak i błony śluzowe (na wewnętrznej ścianie policzków).
Dla zespołu Peutza i Jeghersa charakterystyczne są obecne w jelitach tzw. polipy hamartomatyczne. Nie są to zwykłe polipy gruczolakowe, dość częste w populacji, jednak także mogą ulegać zezłośliwieniu (u ok. 50% pacjentów z zespołem Peutza i Jeghersa, z tego połowa u osób do 30. rż.).
Diagnostyka endoskopowa i genetyczna są niezwykle istotne także ze względu na duże ryzyko występowania innych nowotworów u chorych i ich rodzin – m.in. trzustki, sutka, płuc, jajnika, macicy. Zaleca się wykonywanie kolonoskopii co 2–3 lata od 18. roku życia. Odkryte dotąd mutacje dotyczą genu LBK1/STK11 na chromosomie 19.
Piśmiennictwo:
Rotsztejn H., Czkwianianc E., Juchniewicz B., Piotrowicz M., Wendorff J.: Plamy soczewicowate jako istotny objaw diagnostyczny zespołu Peutz-Jeghersa. Medycyna Wieku Rozwojowego, 2009; XIII,1: 49–52.Wielka interna. Gastroenterologia pod red. prof. Andrzeja Dąbrowskiego.
