Jesteśmy aktywni w wielu projektach naukowych zainicjowanych zarówno przez nas, jak i inne ośrodki. To bardzo ważne w kontekście chorób rzadkich – mówi prof. Piotr Milkiewicz z Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych WUM.
Prof. Piotr Milkiewicz. Fot. Michał Teperek
Jerzy Dziekoński: Otrzymał Pan w drugiej połowie maja br. nagrodę Ministra Zdrowia za dokonania na rzecz rozwoju Ośrodka Chorób Rzadkich Wątroby w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym. Serdecznie gratulujemy! Termin „choroby rzadkie” może sugerować, że łatwo o nich zapomnieć.
Prof. Piotr Milkiewicz: Dziękuję! Według definicji zalecanej w krajach Unii Europejskiej choroby rzadkie występują u 5 lub mniej osób na 10 tysięcy. Dotychczas opisano ponad 6 tys. tysięcy schorzeń spełniających to kryterium. Jeżeli chodzi o rzadkie schorzenia wątroby, jest ich kilkadziesiąt. Ocenia się, że na choroby rzadkie cierpi do 8 proc. ogólnej populacji, co oznacza, że np. w Polsce schorzenia te mogą dotykać nawet 3 mln osób. Dla przykładu: na jedną chorobę, cukrzycę, cierpi w Polsce ok. 3 mln osób dorosłych i tyle samo choruje na 6 tysięcy różnych rzadkich chorób. To porównanie dobrze ilustruje skalę problemu.
Ośrodek warszawski jest od kilku lat w wąskiej grupie wiodących w Europie placówek zajmujących się leczeniem chorób rzadkich wątroby. Kiedy ośrodek powstał, kto go stworzył i jaki jest Pana wkład w jego rozwój?
Analizy przeprowadzone około 10 lat temu przez ekspertów Komisji Europejskiej wykazały, że standardy diagnostyki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi pozostawiają bardzo wiele do życzenia. W rezultacie zaproponowano utworzenie w krajach Unii Europejskiej specjalistycznych centrów referencyjnych, zajmujących się kompleksowo opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi. W roku 2017 utworzono w Europie 24 sieci takich centrów, obejmujących najważniejsze działy medycyny, które nazwano ERN (European Reference Network).
Inicjatorzy sieci chorób rzadkich wątroby (ERN-RARE LIVER), profesorowie z Niemiec i Wielkiej Brytanii zaproponowali mi udział w tym projekcie. Jak sądzę, zaproszenie wynikało przede wszystkim z tego, że od ponad dwóch dekad zajmuję się zarówno od strony klinicznej, jak i naukowej, tymi chorobami. Wspólnie z kolegami z zespołu podjąłem wyzwanie. Po kilku tygodniach wyczerpujących przygotowań złożyliśmy wniosek, który zyskał akceptację i staliśmy się członkami tej elitarnej grupy. Od początku kieruję tym ośrodkiem, ale w tego typu działalności najważniejszy jest zespół. A zespół to nie tylko lekarze. Dlatego przy tej okazji chciałbym wspomnieć o pani mgr Elżbiecie Zielińskiej, która od początku pełni rolę koordynatorki działań naszego centrum i wzorcowo wywiązuje się z tego zadania.
Jakie warunki musi spełnić ośrodek, aby w sieci się znaleźć? Jakie korzyści wypływają z tej przynależności? Czy możliwości rozpoznawania i leczenia chorób rzadkich wątroby dzięki włączeniu warszawskiego ośrodka do Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych są większe niż wcześniej?
Jak wspomniałem, kryteria, jakie musi spełnić ośrodek starający się o uczestnictwo w ERN, są bardzo wyśrubowane. Dotyczy to nie tylko bardzo dobrego zaplecza diagnostycznego, dokonań naukowych, ale również liczby pacjentów z chorobami rzadkimi znajdujących się pod opieką danego centrum. W tym ostatnim aspekcie nasz ośrodek jest jednym z czołowych w Unii Europejskiej, ponieważ leczymy ponad 2 tysiące pacjentów z tymi schorzeniami.
Jeżeli chodzi o korzyści, jest ich wiele. Pacjenci otrzymują szansę na diagnostykę i leczenie w ośrodku o dużym doświadczeniu z zakresu tych schorzeń. Lekarze mają możliwość szybkiego kontaktu z największymi europejskimi autorytetami i wspólnego przedyskutowania najtrudniejszych pacjentów. Uczestnictwo w sieci jest również wielkim impulsem dla badań naukowych. Jesteśmy aktywni w wielu projektach, zainicjowanych zarówno przez nas, jak i inne ośrodki. Jest to bardzo ważne w kontekście chorób rzadkich. Trudno bowiem wyciągać istotne wnioski jeżeli analizowane grupy obejmują kilkunastu-kilkudziesięciu pacjentów. ERN daje pod tym względem unikalne możliwości badań obejmujących czasami po 800-1000 pacjentów. To daje szanse na prawdziwie milowe kroki w poznaniu tych schorzeń. Jeden z takich wieloośrodkowych projektów, koordynowany przez nasz zespół, którego rezultaty właśnie opublikowaliśmy w jednym z czołowych europejskich czasopism hepatologicznych, obejmował grupę około 1200 pacjentów, co jak na choroby rzadkie jest liczbą niemal astronomiczną.
Kto (lekarze jakich specjalizacji) i jakich chorych może kierować do warszawskiego ośrodka? Jakie powinno być uzasadnienie takiego skierowania? Z jakimi wykonanymi badaniami powinien zgłosić się pacjent?
Pacjentów do naszego ośrodka kierować mogą zarówno lekarze rodzinni, jak i inni specjaliści. Przed skierowaniem powinno się wykluczyć najczęstsze choroby wątroby, takie jak na przykład zakażenia wirusowe, chorobę stłuszczeniową czy alkoholową. Jeżeli chodzi o badania specjalistyczne, wykonujemy je w naszym ośrodku już sprofilowane pod kątem określonej choroby. Bardzo duży napływ pacjentów sprawia, że czas oczekiwania na konsultację uległ niestety wydłużeniu.
Czy poza Warszawą są w Polsce ośrodki zajmujące się leczeniem chorób rzadkich wątroby? Jeśli tak, czy ze sobą współpracują?
Jeżeli chodzi o centra wchodzące w skład ERN, poza naszym w sieci działa również Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii z Centrum Zdrowia Dziecka prowadzona przez prof. Joannę Pawłowską. Bardzo blisko ze sobą współpracujemy, realizując między innymi unikalny na skalę europejską program transition, czyli przekazywania pod naszą opiekę pacjentów pediatrycznych z chorobami rzadkimi, którzy osiągnęli wiek dorosły. To bardzo trudny okres dla wchodzących w dorosłość młodych osób dodatkowo zmagających się z rzadką chorobą. Dr Maciej Janik z naszego zespołu przedstawiał niedawno na międzynarodowej konferencji w Gandawie nasze doświadczenia w tym zakresie, które spotkały się tam z wielkim zainteresowaniem. Inny ważny projekt we współpracy z prof. Piotrem Sochą i prof. Elżbietą Jurkiewicz z CZD to precyzyjna ocena stopnia uszkodzenia wątroby przy pomocy najnowszych metod obrazowana w rezonansie magnetycznym.
O ile mi wiadomo, nie ma aktualnie w naszym kraju innego ośrodka poświęconego chorobom rzadkim wątroby. Pacjenci są leczeni w licznych ośrodkach gastroenterologicznych i hepatologicznych i nierzadko kierowani do nas, jeżeli potrzebna jest bardziej zaawansowana diagnostyka.
Co Pana zdaniem można jeszcze zrobić, aby poprawić sytuację chorych na rzadkie choroby w Polsce? Co należałoby zmienić w pierwszej kolejności?
Prowadzi się w tym zakresie wiele działań. Dobrym przykładem jest praca interdyscyplinarnego zespołu wybitnych ekspertów pod kierunkiem prof. Anny Latos-Bieleńskiej w ramach Rady Naukowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”. Zespół ten od wielu miesięcy wykonuje tytaniczną pracę, która w mojej opinii zmieni oblicze chorób rzadkich w naszym kraju poprzez zaimplementowanie wielu nowatorskich rozwiązań, takich jak na przykład rejestr pacjentów z chorobami rzadkimi czy tak zwany paszport pacjenta z chorobą rzadką. Działania te na pewno pomogą w przyszłości zarówno pacjentom, jak i lekarzom praktykom, w których gabinecie lub na oddziale pojawi się pacjent z chorobą rzadką.
Rozmawiał Jerzy Dziekoński
