Nawet 80 proc. pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności (PNO) w Polsce nie ma postawionej diagnozy i nie leczy się – podkreślają eksperci. Tymczasem jak najszybsze włączenie terapii immunoglobulinami z osocza może zapobiec wielu poważnym zmianom narządowym.
Dr hab. Sylwia Kołtan. Fot. mat. pras.
Eksperci w dziedzinie immunologii oraz przedstawiciele pacjentów mówili o tym w środę na konferencji zorganizowanej z okazji Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności, który trwa w tym roku od 22 do 29 kwietnia. Zainaugurowano na niej kampanię edukacyjną pt. „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?”, której organizatorem jest Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”.
PNO są grupą zaburzeń spowodowanych nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego i brakiem jego zdolności do zwalczania zakażeń. Obecnie w Polsce PNO ma rozpoznane 4-5 tys. osób, ale eksperci szacują, że cierpi na nie znacznie więcej osób, a diagnozy nie poznało nawet 80 proc. z nich.
Dr hab. Sylwia Kołtan, konsultant krajowa w dziedzinie immunologii klinicznej zwróciła uwagę, że pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 450 różnych chorób, które charakteryzują się nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odporności. Są zaliczane do chorób rzadkich, bardzo rzadkich, a niektóre nawet do ultrarzadkich. Konsultant krajowa zaznaczyła jednak, że łącznie występują one „wcale nie tak rzadko” – rozpoznaje się od jednego do pięciu przypadków PNO na 1000 osób. – Czyli naprawdę każdy lekarz ma bardzo dużą szansę, że swoim życiu zawodowym spotka się pacjentem z wrodzonym błędem odporności – powiedziała specjalistka.
Podkreśliła, że problem stanowi fakt, iż PNO są wciąż zbyt późno rozpoznawane. – Mówi się – w zależności od źródeł – że średnie opóźnienie w rozpoznaniu u dzieci wynosi od 2 do 4 lat od wystąpienia objawów – mówiła na konferencji dr hab. Sylwia Kołtan. Zdarzają się jednak opóźnienia wynoszące 10 lat i więcej. U osób dorosłych opóźnienia diagnostyczne wynoszą średnio trzy lata, ale jeśli jest to bardzo rzadki pierwotny niedobór odporności, diagnoza może być postawiona po znacznie dłuższym czasie.
– Wczesna diagnostyka PNO jest ważna, dlatego że choroba, która się stale toczy, nie pozostaje bez śladu w organizmie pacjenta. Dochodzi do uszkodzenia poszczególnych narządów i to jest czas nie do odrobienia, dlatego że często są to zmiany nieodwracalne – tłumaczyła specjalistka. Dodała, że późno wdrożone leczenie poprawia jakość życia pacjenta, ale nie spowoduje, że naprawią się jego oskrzela, nerki czy inne uszkodzone narządy. – Dlatego tutaj naprawdę jest o co walczyć – oceniła.
Lek. Monika Mach-Tomalska z oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie zaznaczyła, że przewlekły proces zapalny towarzyszący PNO powoduje najczęściej upośledzenie funkcji płuc, ale też układu pokarmowego. – Jednym z kryteriów diagnostycznych są biegunki i zaburzenia wchłaniania, co będzie powodowało pogarszający się stan pacjenta – tłumaczyła. Z kolei konsekwencjami nawracających zapaleń zatok mogą być bóle głowy, zaburzenia widzenia, ogólnie gorsze samopoczucie, co przekłada się potem na mniejszą efektywność w szkole czy pracy.
Lek. Mach-Tomalska podkreśliła, że do objawów ostrzegawczych, które powinny zwrócić uwagę lekarza czy rodzica, że dziecko może cierpieć na PNO, należą: cztery lub więcej zapalenia ucha w ciągu roku, dwa lub więcej zapalenia zatok w ciągu roku, dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku. – Wtedy powinna nam się ta przysłowiowa czerwona lampka zapalić, że być może tutaj chodzi o dysfunkcję układu odpornościowego – powiedziała specjalistka.
Wśród innych ostrzegawczych objawów mogących świadczyć o PNO u dziecka wymieniła: dwa lub więcej epizody zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenia kości i szpiku czy sepsy, nawracające głębokie ropnie skóry czy innych narządów, uporczywe pleśniawki (afty) w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze, nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju, stosowanie antybiotyków przez dwa miesiące lub dłużej z niewielkim efektem, konieczność zastosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia, a także występowanie PNO w rodzinie. Jeżeli zostaną zaobserwowane co najmniej dwa z tych objawów lub czynników dziecko powinno zostać pilnie skierowane przez lekarza do immunologa.
Specjalistka przypomniała, że objawy PNO mogą wystąpić również w wieku dorosłym. Są to między innymi: powtarzające się zakażenia inwazyjne (co najmniej dwa zapalenia płuc, nawracająca sepsa, ropnie, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych), zakażenia oportunistyczne, tj. takimi patogenami, które u osób o prawidłowej odporności nie wywołują chorób, przewlekła biegunka, której mogą towarzyszyć objawy zapalenia jelita grubego, dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki czy chłoniaka.
Jak przypomniała dr Kołtan, PNO leczy się przy pomocy immunoglobulin – białek odpornościowych pozyskiwanych z osocza krwi. Dlatego tak ważne jest oddawanie przez ochotników osocza.
– To jest terapia bardzo skuteczna, przywraca normalność w życiu i tak dzieje się również w przypadku pacjentów dorosłych – podkreśliła dr Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.
Oceniła, że obecnie w Polsce lekarze mogą zaoferować pacjentom z PNO leczenie na najwyższym światowym poziomie. Co ważne, również dla chorych dorosłych dostępna jest podskórna terapia immunoglobulinami. – W tej chwili 70-90 proc. pacjentów razem z zespołem lekarskim i pielęgniarskim wybiera tę terapię – zaznaczyła.
Wprowadzono również dostawy domowe immunoglobulin. – W tej sytuacji pacjenci, którzy czują się bezpiecznie, są stabilni mogą pojawiać się w naszym ośrodku, na bezpośredniej wizycie raz na sześć miesięcy, co na pewno również ułatwia codzienne funkcjonowanie – powiedziała dr Więsik-Szewczyk.
Dorota Konat, mama 7-letniej Kai z PNO zaznaczyła, że przestawienie się na podskórną terapię immunoglobulinami znacznie poprawiło jakość życia całej rodziny. Przy terapii dożylnej konieczne są wizyty w szpitalu raz na miesiąc, a czasem raz na trzy tygodnie. – To destabilizowało naszą sytuację zawodową – podkreśliła Konat. Ona lub mąż musieli brać zwolnienia lub urlop w pracy, żeby pojechać z córką do szpitala. – Obecnie nie musimy brać wolnego w pracy, a dzieci nie muszą brać wolnego w szkole. (...) Możemy jeździć na wakacje – wymieniała. Poza tym, w szpitalu zawsze jest ryzyko zakażenia się od innych pacjentów, zwłaszcza drobnoustrojami opornymi na wiele leków, podkreśliła dr Więzik-Szewczyk.
Dr Kołtan wyjaśniła, że aby przygotować pełnowartościowy preparat immunoglobulin, trzeba pobrać osocze od co najmniej 1000 osób. – Żeby zapewnić leczenie dla jednego dorosłego człowieka preparatami immunoglobulin w ciągu roku, potrzeba 130 pobrań osocza – zaznaczyła specjalistka.
Zaapelowała o oddawanie osocza krwi, co jest procedurą inną niż oddawanie krwi pełnej. – Osocza mamy troszkę nadmiar i możemy się nim podzielić. (...) Osocze może być oddawane dużo częściej niż krew pełna, bo można je oddawać nawet co dwa tygodnie, czyli w roku można je oddać 26 razy – tłumaczyła specjalistka. Dodała, że nasz organizm bardzo szybko się po takiej procedurze zregeneruje.
– Tu jest ogromna rola nasza, żebyśmy sami oddawali osocze (...), żebyśmy namawiali do tego innych, a decydenci żeby stworzyli cały system, który to umożliwi – podsumowała dr Kołtan.
