Co to jest i jakie są przyczyny?
Zespół przetrwałego unaczynienia płodowego (PFV) jest zespołem objawów w przedniej i tylnej części gałki ocznej powstających w wyniku zaburzeń w trakcie rozwoju, a następnie fizjologicznego zanikania płodowego unaczynienia wewnątrzgałkowego. Jego pierwotna nazwa, wprowadzona w 1955 r. przez amerykańskiego okulistę Algernona Reese’a, brzmiała „przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste” (persistent hyperplastic primary vitreous – PHPV). W 1997 r. inny amerykański okulista – Morton Goldberg – zaproponował używanie nazwy „przetrwałe unaczynienie płodowe” (persistent fetal vasculature – PFV). Akronim PHPV sugerował, że choroba ogranicza się do zmian w zakresie ciała szklistego, a więc tylnej części oka. Badania kliniczne i anatomopatologiczne wykazały jednak, że choroba ma bardzo szeroki zakres objawów dotyczących zarówno przedniego, jak i tylnego odcinka oka, które są wynikiem niecałkowitego zaniku, a nawet rozrostu pozostałości wewnątrzgałkowego unaczynienia w okresie płodowym, i dlatego bardziej właściwa nazwa to zespół PFV.
W okresie płodowym wnętrze oka wypełniają bardzo liczne naczynia krwionośne, które odżywiają bardzo szybko rosnące tam tkanki. Ich rozwój zaczyna się już w 3. tygodniu ciąży, kiedy to z zalążka tarczy nerwu wzrokowego wyrasta płodowa tętnica ciała szklistego. W 4. tygodniu tętnica dochodzi do tylnego bieguna soczewki i w 5. i 6. tygodniu tworzy się błona naczyniowa wokół soczewki. System unaczynienia płodowego osiąga maksymalny rozwój w 8. tygodniu ciąży i od 12. tygodnia rozpoczyna się jego stopniowe zanikanie. Tuż przed porodem soczewka, ciało szkliste i nerw wzrokowy powinny być całkowicie pozbawione płodowych naczyń i ich struktur podporowych.
U dzieci z zespołem PFV na różnych etapach dochodzi do zatrzymania prawidłowego zaniku płodowego systemu naczyniowego ciała szklistego. W wyniku tego pozostają jego resztki w różnych częściach zarówno przedniego, jak i tylnego odcinka oka. Może temu towarzyszyć nadmierny rozrost samych płodowych naczyń, jak i ich tkanek podporowych (włóknistej lub mezenchymalnej. Dlatego też zespół może mieć bardzo różny zakres objawów – od bardzo małych, niepowodujących zmian w ostrości wzroku (np. gwiazdeczki barwnika na soczewce) do bardzo dużych (całkowite odwarstwienie siatkówki czy wypełnienie gałki ocznej tkanką włóknistą), będących przyczyną całkowitej ślepoty.
W bardziej zaawansowanych postaciach zespołu PFV nieprawidłowy zanik płodowego systemu unaczynienia ma zazwyczaj wpływ na rozwój całej gałki ocznej, czego wyrazem jest małoocze.
Zespół PFV jest zazwyczaj chorobą ograniczoną tylko do gałki ocznej. Ma charakter sporadyczny, tzn. nie dziedziczy się w następnych pokoleniach. W bardzo rzadkich przypadkach stwierdzono rodzinne występowanie zmian. Opisano parę przypadków, w których zespół PFV towarzyszył takim chorobom, jak mikrocefalia (małogłowie), opóźnienie rozwoju umysłowego, trisomia 13, 15 i 18, zespół Walker-Warburga oraz zwiększona spastyczność i rozszczepy podniebienia, ale uważa się, że jest to przypadkowa zbieżność.
Jak często występuje?
Zespół PFV jest dość często występującą zmianą chorobową u dzieci. Bardzo duże spektrum objawów w całej gałce ocznej oraz bardzo duże różnice w stopniu jego zaawansowania (z czym związana jest często prawidłowa ostrość wzroku) sprawiają, że większość przypadków tego zespołu nie jest rozpoznawana, dlatego też dokładna częstość jego występowania nie jest znana.
Jak się objawia?
Wyróżnia się trzy postacie zespołu PFV: przednią, tylną i mieszaną. W 90% przypadków objawy dotyczą tylko jednego oka, drugie jest zdrowe i zazwyczaj ma pełną ostrość wzroku.
Typowe objawy postaci przedniej
Gwiazdeczki barwnika na przedniej powierzchni soczewki w obrębie źrenic. Są to miejsca, w których w okresie płodowym przyczepiały się do soczewki naczynia przedniej błony naczyniowej soczewki. Ich obecność nie ma wpływu na ostrość wzroku.
Naczynia tęczówkowo-szklistkowe. Naczynia te są bardzo charakterystycznym objawem zespołu PFV. Wychodzą ze zrębu tęczówki, zawijają się wokół jej brzegu źrenicznego i przechodzą wokół soczewki do ciała rzęskowego. Jeśli jest ich więcej, mogą powodować zaburzenia w rozwoju więzadełek soczewki, objawiające się jej przemieszczeniem lub ubytkami jej obwodowej części.
Przetrwałe błony źreniczne. Mogą mieć bardzo różny wygląd, rozległość i umiejscowienie. Często zlokalizowane są obwodowo w źrenicy i nie powodują wówczas pogorszenia widzenia (ryc. 6–9). W wielu przypadkach łączą się z tarczowatą zmianą w centrum źrenicy, położoną w miejscu, gdzie zbiegały się naczynia płodowej przedniej błony źrenicznej. Ich barwa może być biała, identyczna z barwą tęczówki oka lub brązowa.
Plama Mittendorfa. Jest to okrągłe zmętnienie w tylnym biegunie soczewki, które jest pozostałością miejsca, gdzie tętnica ciała szklistego dochodziła do niej w życiu płodowym. Jest to mała, okrągła plamka przemieszczona do nosa i zazwyczaj niepowodująca pogorszenia ostrości wzroku.
Czasami widoczna jest przytwierdzona do niej tętnica ciała szklistego.
Przetrwała tylna błona naczyniowa soczewki (objaw rozgwiazdy). Jest to pozostałość po tylnej błonie naczyniowej soczewki, która nie uległa zanikowi, a nawet mogło dojść do rozrostu elementów włóknisto-mezenchymalnych. Ma okrągły lub owalny kształt o charakterystycznych postrzępionych brzegach, z których wychodzą białe nitki, będące zanikniętymi naczyniami. Nazwa pochodzi od angielskiej nazwy tego objawu, brittle-star (po polski wężowidło), zwierzęcia podobnego do rozgwiazdy morskiej. Może mieć różną wielkość – od średnicy 1 mm do bardzo dużej błony zajmującej całą przestrzeń poza soczewką, zrośniętej z wyrostkami rzęskowymi i mającej grubość 1–2 mm. Zazwyczaj w jej obrębie widoczne są naczynia krwionośne, czasami powodujące krwotoki. Towarzyszą temu zazwyczaj wyciągnięte do osi widzenia wyrostki rzęskowe. Soczewka przeważnie jest zmętniała w miejscu przylegania błony. W zaawansowanych przypadkach obserwuje się całkowite jej zmętnienie, przemieszczenie lub częściową lub nawet całkowitą resorpcję. Obkurczanie się błony powoduje przemieszczenie soczewki do przodu, spłycenie lub zniesienie komory przedniej oka i rozwój jaskry. Czasami może dojść do pęknięcia soczewki i jej resorpcji. W większości przypadków za przetrwałą tylną błoną naczyniową soczewki można stwierdzić (często dopiero śródoperacyjnie) tętnicę ciała szklistego.
Ostrość wzroku zależy od stopnia zaawansowania zmian. Mała błona umiejscowiona paracentralnie do nosa powoduje małe pogorszenie widzenia, duża błona wiąże się z widzeniem ograniczonym do poczucia światła lub z praktyczną ślepotą tego oka.
Objawy postaci tylnej
Męty w ciele szklistym. Męty są pozostałością po zanikniętych naczyniach w ciele szklistym. Podobne męty mogą występować w bardzo wielu innych chorobach ciała szklistego i siatkówki, dlatego rozpoznanie tego objawu jest możliwe, jeżeli występują inne objawy zespołu PFV. Zazwyczaj nie powodują pogorszenia widzenia, a jedynie denerwujący objaw muszek w polu widzenia.
Przetrwała tętnica ciała szklistego. U niektórych chorych z postacią tylną PFV obserwuje się w ciele szklistym pozostałość płodowej tętnicy ciała szklistego. Zazwyczaj jest ona najlepiej widoczna w przednim odcinku i jej koniec przedni dotyka do torebki soczewki nosowo od osi widzenia (ryc. 32–38). W miejscu, gdzie dotyka do torebki, przeważnie obserwuje się małe zmętnienie lub mały objaw rozgwiazdy. W większości przypadków w tętnicy można zauważyć krew, ale czasami jest to tylko puste naczynie (ryc. 39). W ciele szklistym można prześledzić przebieg tego naczynia aż do tarczy nerwu wzrokowego. U niektórych chorych widoczna jest tylko tylna część tętnicy przy nerwie wzrokowym. Przeważnie zachowany jest tylko główny pień tętnicy ciała szklistego, ale niekiedy widoczne są rozgałęzienia boczne. U niektórych chorych tętnicy ciała szklistego towarzyszy podporowa tkanka włóknista lub mezenchymalna i wtedy widoczna jest nie sama tętnica, ale powrózek o grubości 1–2, a nawet więcej milimetrów, łączący się z nerwem wzrokowym. Przetrwałe naczynia płodowe w ciele szklistym mają słabszą ścianę naczyniową i dlatego mogą łatwiej niż prawidłowe naczynia pękać i powodować krwotoki do ciała szklistego (np. przy małym urazie oka). W przypadku zaawansowanych zmian, np. typu rozgwiazdy, tętnica ciała szklistego przeważnie jest obecna, ale jest przesłonięta i zazwyczaj nie jest widoczna przy badaniu wnętrza oka.
Tarcza Bergmeistra. Brak zaniku w odpowiednim czasie elementów płodowego systemu naczyniowego ciała szklistego na tarczy nerwu wzrokowego sprawia, że powstają różne zaburzenia rozwojowe tego nerwu. Zazwyczaj jest to widoczne w postaci małego wyrostka tkanki na powierzchni tarczy. Mogą temu towarzyszyć różnego stopnia zaburzenia rozwojowe tarczy i plamki (patrz: niżej). U chorych z tarczą Bergmeistra ostrość wzroku zależy od umiejscowienia i rozległości zmiany oraz od towarzyszących jej zaburzeń rozwojowych nerwu wzrokowego i plamki siatkówki, i może się wahać od pełnego widzenia (przy małych zmianach) do poczucia światła.
Hipoplazja/dysplazja tarczy nerwu wzrokowego. Tarcza nerwu wzrokowego może wykazywać różnego stopnia zaburzenia rozwojowe w zespole PFV – od zmniejszenia jej wielkości (hipoplazja) do zwiększenia i zmiany kształtu (dysplazja). Zazwyczaj towarzyszą one innym zmianom w ciele szklistym. Związane jest z tym zawsze pogorszenie ostrości wzroku.
Zmiany plamkowe. Zmiany w plamce (miejscu najlepszego widzenia siatkówki) polegają na jej niedorozwoju, przeciągnięciu w kierunku obwodu oraz zmianom degeneracyjnym samej tkanki siatkówkowej i mogą towarzyszyć innym objawom PFV. Powodują dodatkowo różnego stopnia zaburzenia ostrości wzroku.
Wrodzony fałd siatkówki i jej odwarstwienie. Pociąganie siatkówki przez zmiany w ciele szklistym może powodować różne formy jej odwarstwienia, od namiotowatego fałdu od tarczy nerwu wzrokowego na obwód, przez odwarstwienia obwodowych części siatkówki do całkowitego jej odwarstwienia. Rozwój tych zmian zazwyczaj związany jest z bardzo słabą ostrością wzroku w zajętym oku.
Małoocze i mała rogówka. Typowym objawem u dzieci z zespołem PFV jest mała gałka oczna i rogówka w zajętym oku. Drugie, zdrowe oko jest prawidłowej wielkości.
W postaci mieszanej stwierdza się różne objawy przedniej i tylnej postaci.
Z różnymi objawami poszczególnych postaci zespołu PFV związane jest różne rokowanie dotyczące widzenia zajętym okiem.
Zespół PFV nie jest chorobą o stabilnym przebiegu. W oczach nieleczonych może dojść do rozwoju szeregu powikłań, które mogą powodować nawet ślepotę (tab. 5). Oblicza się, że w zaawansowanych przypadkach u 25% chorych może dojść do ślepoty zajętego oka w ciągu 30 lat trwania choroby.
Objawami typowymi dla zespołu PFV są: mała gałka oczna, naczynia tęczówko-szklistkowe, wyciągnięte wyrostki rzęskowe, objaw rozgwiazdy i tętnica ciała szklistego.
Co robić w przypadku wystąpienia objawów?
W przypadku podejrzenia zespołu PFV należy zgłosić się do ośrodka okulistyki dziecięcej w celu przeprowadzenia dokładnego badania oczu i ustalenia wskazań do operacji. Badanie najlepiej przeprowadzić w 2.–3. miesiącu życia dziecka, ponieważ jeśli zmiany w oczach zostaną zakwalifikowane do leczenia operacyjnego, zabieg należy wykonać przed 4. miesiącem życia.
Zaawansowane postacie zespołu PFV mogą przypominać inne choroby gałki ocznej i lekarz okulista musi je wykluczyć w trakcie badania oczu.
W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie?
Rozpoznanie zespołu PFV można ustalić na podstawie dokładnego badania oka ze zmianami chorobowymi za pomocą biomikroskopu ręcznego oraz wziernika pośredniego i bezpośredniego. Badanie paromiesięcznych dzieci jest jednak trudne i powinno być przeprowadzone przez okulistę dziecięcego, ponieważ wykrycie i rozpoznanie objawów tego zespołu wymaga pewnej wprawy. Do wykrycia tętnicy ciała szklistego, powrózka naczyniowo-włóknistego w ciele szklistym i odwarstwienia siatkówki konieczne jest wykonanie badania USG gałki w prezentacji B. Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny nie mają rozdzielczości wystarczającej do zobrazowania małych zmian w gałce ocznej i służą raczej do wykluczenia innych zmian chorobowych o podobnym obrazie klinicznym jak zespół PFV.
Jakie są sposoby leczenia?
Obecnie możliwe jest wyłącznie leczenie chirurgiczne, polegające na usunięciu zmian powodujących pogorszenie widzenia. Nie ma ogólnych, ustalonych wskazań odnośnie do wykonania operacji w poszczególnych postaciach zespołu PFV; w każdym przypadku należy je ustalić indywidualnie, biorąc pod uwagę pogorszenie widzenia powodowane przez dane zmiany, możliwość poprawy ostrości wzroku po zabiegu oraz ryzyko wystąpienia powikłań śród- i pooperacyjnych. Należy również wziąć pod uwagę to, że w oczach nieleczonych w trakcie dalszego życia chorego może dojść do rozwoju szeregu powikłań, które mogą powodować nawet ślepotę (ryc. 5).
Leczenie farmakologiczne stosowane jest tylko w przypadku wystąpienia powikłań po operacji lub w oczach nieleczonych chirurgicznie (krwotoki, stany zapalne, jaskra).
W przypadku błon źrenicznych należy je usunąć, jeśli ich stopień zmętnienia powoduje pogorszenie ostrości wzroku.
W przypadku zaawansowanych postaci zespołu PFV leczenie polega na wykonaniu bardzo skomplikowanej operacji usunięcia zmian w obrębie źrenicy, soczewki, koagulacji i wycięcia błony pozasoczewkowej, tętnicy i innych płodowych naczyń ciała szklistego, witrektomii, a często i równoczesnej operacji odwarstwienia siatkówki (patrz: filmy wideo). Najczęstszymi powikłaniami po takich operacjach są krwotoki śródgałkowe, jaskra lub hipotonia (zbyt niskie ciśnienie wewnątrzgałkowe), zarastanie źrenicy i odwarstwienie siatkówki. Operację najlepiej wykonać przed 4. miesiącem życia dziecka, zanim rozwiną się trwałe zmiany w korze wzrokowej z powodu nieużywania tego oka. Należy jednak pamiętać, że u szeregu dzieci pomimo usunięcia zmian w soczewce i ciele szklistym ostrość wzroku może być słaba z powodu nieodwracalnego niedorozwoju tarczy nerwu wzrokowego oraz plamki siatkówki.
Po operacji konieczne jest wyrównanie bezsoczewkowości za pomocą twardej soczewki kontaktowej i leczenie niedowidzenia poprzez rehabilitację widzenia (zasłanianie zdrowego oka, ewentualnie tzw. ćwiczenia pleoptyczne), które muszą być kontynuowane do końca 8. roku życia dziecka. Wtórny wszczep soczewki wewnątrzgałkowej wykonuje się zazwyczaj około 7. roku życia, ale termin tej operacji zależy od dynamiki wzrostu gałki ocznej, tolerancji soczewki kontaktowej przez dziecko i przebiegu rehabilitacji widzenia.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?
Ostrość wzroku po leczeniu zależy od stopnia zaawansowania zmian w gałce ocznej przed leczeniem, możliwości ich całego usunięcia w trakcie operacji, częstości występowania powikłań w okresie pooperacyjnym oraz zaangażowania rodziców dziecka w rehabilitację widzenia zajętego oka do 8. roku życia, dlatego też widzenie może się wahać od pełnej ostrości wzroku do poczucia światła. Dobre widzenie drugiego, zdrowego oka pozwala na prowadzenie normalnego życia.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?
Częstość wykonywania badań okulistycznych w celu oceny stanu oka i ustalenia programu rehabilitacji widzenia zależy od stanu oka i postępów w rehabilitacji, ale średnio wykonuje się je co 3–6 miesięcy do 8. roku życia. Później badania należy wykonywać z mniejszą częstością, ale nie rzadziej niż co 9–12 miesięcy, ze względu na możliwość wystąpienia późnych powikłań, które stwierdza się czasami nawet w nieleczonych przypadkach.
Co robić, aby uniknąć zachorowania?
Zespół PFV jest chorobą rozwijającą się w wyniku indywidualnych zaburzeń w rozwoju wewnątrzgałkowego unaczynienia płodowego. Obecnie nie ma możliwości wykrycia go w okresie płodowym i zapobieżenia jego rozwojowi.
