Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

dr hab. med. Jerzy Mackiewicz, dr med. Joanna Dolar-Szczasny
Klinika Chirurgii Siatkówki i Ciała Szklistego Katedry Okulistyki Uniwersytetu Medycznego w Lublinie
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
źródło: CDC Public Health Image Library

Co to jest i jakie są przyczyny?

Dystrofie siatkówki stanowią szeroką grupę zaburzeń związanych z nieprawidłową funkcją komórek siatkówki. Mają one charakter dziedziczny. Najczęściej występującą dystrofią siatkówki jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (łac. retinitis pigmentosa, RP). W tym typie dystrofii komórki fotoreceptorowe (zob. Budowa narządu wzroku) ulegają stopniowemu zanikowi. Dziedziczenie tej choroby może być różnorodne: autosomalne dominujące (30–40%), autosomalne recesywne (50–60%) lub związane z chromosomem X (5–15%). Formy autosomalnie dominujące mają zazwyczaj łagodniejszy przebieg, powolną progresję i pozwalają zachować użyteczne widzenie aż do piątej lub szóstej dekady życia. Forma związana z chromosomem X jest najbardziej niekorzystna: widzenie centralne traci się zwykle już w trzeciej dekadzie. Powszechnie występują także przypadki sporadyczne, w których schorzenie to nie występuje rodzinnie.

Jak często występuje?

Niezależnie od wieku zwyrodnienie barwnikowe siatkówki występuje mniej więcej u 1 na 4000 osób, zaś w grupie wiekowej od 45 do 64 lat u 1 na 3195 osób.

Jak się objawia?

Ryc. 1. Lunetowate pole widzenia; źródło: CDC Public Health Image Library

Pierwsze objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki z reguły pojawiają się w młodości. Początek jest bezbolesny, objawy występują w obu oczach i z czasem postępują. Pacjenci stopniowo tracą widzenie obwodowe. Początkowo w polu widzenia występuje mroczek pierścieniowy, a postęp choroby prowadzi do wystąpienia tzw. „widzenia tunelowego”. Dodatkowo występują trudności z widzeniem przy złym oświetleniu lub w nocy oraz problemy z adaptacją do ciemności. Widzenie centralne jest na początku zwykle niezmienione, ale z czasem także się pogarsza.

Zwyrodnieniu barwnikowemu siatkówki mogą towarzyszyć następujące problemy oczne:

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W przypadku wystąpienia objawów należy skontaktować się z lekarzem okulistą, aby wykluczyć inne schorzenia siatkówki i określić stadium zaawansowania choroby.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Doświadczony lekarz może postawić diagnozę po badaniu dna oka, które ma charakterystyczny wygląd (przegrupowania barwnika, wąskie naczynia krwionośne oraz bladość nerwu wzrokowego), oraz po zmianach stwierdzonych w badaniu pola widzenia. Najważniejszym i ostatecznie potwierdzającym testem diagnostycznym jest elektroretinogram. Badanie to zapewnia obiektywną miarę funkcjonowania pręcików i czopków całej siatkówki. Wynik badania jest zapisem potencjału czynnościowego wyprodukowanego przez fotoreceptory siatkówki w odpowiedzi na bodźce wzrokowe. W przypadku zwyrodnienia barwnikowego siatkówki stwierdza się zazwyczaj znaczne zmniejszenie sygnałów pochodzących zarówno z pręcików, jak i czopków (zob. Budowa narządu wzroku), choć generalnie przeważa utrata pręcików.

Pomocne w postawieniu diagnozy może być wykonanie angiografii fluoresceinowej. Badanie to wykazuje obecność rozsianych ubytków nabłonka barwnikowego siatkówki, które jest wtórne do zaniku fotoreceptorów, i dodatkowo pozwala zróżnicować tę chorobę z dystrofiami naczyniówki.

Jakie są sposoby leczenia?

Możliwości leczenia tych schorzeń są ograniczone, dlatego należy raczej koncentrować się na rehabilitacji wzrokowej, gdzie jest to tylko możliwe (np. stosowanie pomocy optycznych [zob. Pomoce dla słabowidzących], szkoleń z zakresu orientacji i poruszania się). Jednak w miarę stopniowego identyfikowania odpowiedzialnych genów posuwają się prace w dziedzinie terapii genowej.

Mimo że nie ma jeszcze sposobów leczenia tej choroby, proponuje się stosowanie w terapii niektórych leków. Dowody potwierdzające ich skuteczność są jednak zmienne i ogólnie ich wartość w leczeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki jest ograniczona.

  • Witamina A (beta-karoten) może być przydatna w leczeniu pacjentów z RP. Ostatnie kompleksowe badanie epidemiologiczne wykazały, że bardzo duże dobowe dawki witaminy A (15,000 IU/d) mogą spowolnić postęp RP o około 2% rocznie. Efekty są skromne, dlatego tego typu leczenie należy gruntownie rozważyć, ponieważ duże długoterminowe dawki witaminy A niosą ryzyko powstawania zmian w wątrobie. Wymagane jest wtedy kontrolowanie raz w roku aktywności enzymów wątrobowych oraz stężenia witaminy A we krwi. Zaleca się stosowanie beta-karotenu w dawce 25000 IU/d.
  • Acetazolamid: u niewielkiego odsetka pacjentów z RP, u których występuje torbielowaty obrzęk plamki, skuteczne może być stosowanie doustnych inhibitorów anhydrazy węglanowej, takich jak acetazolamid. U części chorych powodują one zmniejszenie obrzęku plamki i prowadza do pewnej subiektywnej poprawy funkcji wzroku.

Ważne jest poradnictwo genetyczne oraz badanie członków rodziny (rodzeństwo i potomstwo) w kierunku RP.

W leczeniu RP i chorób współwystępujących stosuje się także metody chirurgiczne. Przeszczepy nabłonka barwnikowego siatkówki i protezy siatkówki są obecnie w fazie badań eksperymentalnych. W przypadku współwystępowania zaćmy lub znaczącego klinicznie stożka rogówki leczenie chirurgiczne może nieznacznie poprawić jakość widzenia.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Nie istnieją metody terapeutyczne prowadzące do wyleczenia tej choroby. Zaburzenia z reguły mają charakter wolno postępujący. Kompletna ślepota jest rzadkością. Warto zauważyć, że większość dzieci zachowa wystarczająco dobry wzrok, aby ukończyć naukę w zwyczajnych szkołach.

02.12.2013

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta