Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera

prof. dr hab. n. med. Zofia Mariak, dr n. med. Iwona Obuchowska
Klinika Okulistyki
Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Białymstoku
Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera

Co to jest i jakie są przyczyny?

Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera jest rzadką chorobą wywołaną mutacją w obrębie mitochondrialnego DNA, która jest dziedziczona po matce. Chora kobieta przekazuje zmutowany gen całemu swemu potomstwu, niezależnie od płci. Chorują jednak głównie synowie, a córki stają się nosicielkami nieprawidłowego zmutowanego DNA. W bardzo rzadkich przypadkach również one mogą chorować. Stosunek chorujących mężczyzn do kobiet wynosi 8:1.

Jak często występuje?

Częstość występowania neuropatii nerwów wzrokowych Lebera jest trudna do określenia, ponieważ diagnostyka tej choroby wymaga specjalistycznych badań genetycznych, które nie są rutynowo wykonywane w ośrodkach okulistycznych. Liczba typów mutacji mitochondrialnego DNA, odpowiedzialnych za rozwój tej neuropatii, jest bardzo duża, a na rozwój choroby ma też wpływ wiele czynników środowiskowych i metabolicznych. Generalnie jest to choroba bardzo rzadko rozpoznawana, choć należy przypuszczać, że wiele przypadków neuropatii Lebera nie jest odpowiednio zdiagnozowanych.

Jaj się objawia?

Początek choroby ma miejsce zazwyczaj między 15. a 35. rokiem życia, choć zdarzały się przypadki rozpoznania jej u osób między 2. a 80. rokiem życia. Zmiany polegają na powolnej, bezbolesnej utracie widzenia, początkowo w jednym oku. W ciągu następnych kilku tygodni lub miesięcy dochodzi do rozwoju objawów choroby w drugim oku. Spadek ostrości wzroku jest zazwyczaj znaczny. Obok upośledzenia widzenia stwierdza się też nieprawidłowe rozpoznawanie barw (zobacz: Badanie widzenia barw) oraz zaburzoną reakcję źrenic na światło (zobacz: Zaburzenia źreniczne).

Co robić w razie wystąpienia objawów?

Pojawienie się zaburzeń widzenia jest wskazaniem do pilnego zgłoszenia się do okulisty.

Jak lekarz ustala diagnozę?

Diagnostyka neuropatii Lebera jest trudna. Potwierdzenie choroby wymaga wykonania specjalistycznych badań genetycznych, które są dostępne tylko w wybranych ośrodkach zajmujących się genetyką okulistyczną.

W badaniu klinicznym, w ostrej fazie choroby, stwierdza się niekiedy nieprawidłowy obraz tarczy nerwu wzrokowego. Na powierzchni tarczy obserwuje się delikatne poszerzenie i krętość naczyń włosowatych, co sprawia, że jest ona lekko przekrwiona i ma nieostre granice. Często jednak ten etap choroby umyka ocenie lekarza, a obraz zaniku nerwów wzrokowych, jaki obserwuje się później, nie jest typowy dla tej choroby i może sugerować wiele innych przyczyn. W polu widzenia stwierdza się ubytki centralne, świadczące o uszkodzeniu nerwu wzrokowego.

Jakie są sposoby leczenia?

Nie ma skutecznego leczenia neuropatii Lebera. Mimo prób stosowania takich preparatów, jak kortykosteroidy czy hydroksykobalamina (pochodna witaminy B12), dochodzi zazwyczaj do postępującej utraty widzenia i zaniku nerwów wzrokowych.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Rokowanie w neuropatii Lebera jest bardzo złe. Nie ma możliwości wyleczenia tej choroby. Jedyną skuteczną metodą mogłaby być terapia genowa, która, jak na razie, jest przedmiotem badań.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Pacjent z neuropatią nerwów wzrokowych Lebera powinien pozostawać pod okresową kontrolą okulistyczną, musi jednak mieć świadomość, że możliwości lekarza w zatrzymaniu postępu zmian są znikome. Opieką okulistyczną należałoby też objąć rodzinę chorego, a w szczególności jej męską linię.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

Ponieważ choroba jest przenoszona przez matkę, to od jej materiału genetycznego zależy ryzyko zachorowania. Statystycznie choruje około 50% synów i 10% córek kobiet będących nosicielkami zmutowanego genu, a prawie wszystkie ich córki są jego nosicielkami.

Na rozwój choroby negatywny wpływ ma palenie tytoniu i picie alkoholu, a także niedobory pokarmowe, dlatego osobom z tym typem neuropatii zaleca się prowadzenie zdrowego trybu życia.

20.02.2014
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?