Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Zespół Goldenhara (zespół oczno-uszno-kręgosłupowy)

prof. dr hab. med. Bronisława Koraszewska-Matuszewska
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 5
Śląski Uniwersytet Medyczny, Katowice
Zespół Goldenhara (zespół oczno-uszno-kręgosłupowy)

Co to jest i jaka jest przyczyna?

Jest to zespół wrodzonych wad rozwojowych, który pojawia się już w chwili urodzenia. Jego przyczyn upatruje się w zaburzeniach ukrwienia w czasie rozwoju płodu. Większość przypadków jest sporadyczna, ale może również występować rodzinnie u bliźniąt.

Jak często występuje?

Genetycznie uwarunkowane ocenia się na 2–3% przypadków u noworodków żywo urodzonych, zaś częstość występowania źródła oceniają od 1:56 000 do 1:145 000.

Jak się objawia?

Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dość różnorodny. Spośród objawów ocznych w rogówce stwierdza się obecność skórzaka (dermoid), czasem mnogich skórzaków i podspojówkową torbiel (cysta) tłuszczowo-dermoidalną. Może im towarzyszyć wrodzony ubytek powieki dolnej i częściowe opadnięcie powieki górnej tego samego oka (zob. Opadnięcie powieki [ptoza]). Stwierdza się również osłabienie czucia rogówki, nieprawidłowości tęczówki oraz zaćmę (zob. Zaćma). W zespole tym bardzo rzadko występuje brak gałki ocznej lub małoocze oraz szczeliny tkanek wewnątrzgałkowych (np. błony naczyniowej).

Oprócz objawów ocznych obserwuje się anomalie twarzoczaszki: małe małżowiny uszne lub ich całkowity brak, wyrostki przyuszne (zob. ryc.) z przetoką uszną lub bez niej, małą, cofniętą żuchwę, połowiczy niedorozwój twarzy po stronie zmian ocznych i usznych, nadmiernie duże usta oraz deformacje kręgosłupa. Najczęściej nie wszystkie objawy występują jednocześnie.


Ryc. Wyrostki przyuszne

Jak lekarz stawia diagnozę?

Zbierając wywiad, lekarz dowiaduje się o występowaniu podobnych zmian u członków rodziny. W badaniu okulistycznym stwierdza się niekiedy ubytek (szczelinę) powieki dolnej. W takim wypadku ocenia się jego wielkość i sprawdza, czy pomniejszona powieka odpowiednio przysłania rogówkę, a szczelina nie naraża jej na wysychanie. Jeśli opada powieka górna (zob. Opadnięcie powieki [ptoza]), lekarz ustala, czy nie przesłania ona linii widzenia (przebiegającej przez centralną część rogówki), ponieważ mogłoby to spowodować niedowidzenie tego oka (zob. Niedowidzenie). Następnie lekarz opisuje osadzenie oraz ustawienie gałek ocznych i ewentualnie obecność i kąt zeza. Badanie czucia rogówki wykazuje niekiedy jego upośledzenie. W dokumentacji chorego zaznacza obecność skórzaków rogówki i/lub podspojówkowej cysty tłuszczowo-dermoidalnej, podając ich wymiary i położenie. Komory przednie i tęczówki są zwykle prawidłowe, a soczewki przezroczyste, choć może występować także zaćma (zob. Zaćma). Reakcja źrenic na światło oraz ciśnienie wewnątrzgałkowe są zazwyczaj prawidłowe (zob. Badanie ciśnienia wewnątrzgałkowego [tonometria]). Po 2-krotnym zakropleniu oczu 0,5–1% tropikamidem bada się refrakcję obu oczu. Badanie dna oczu nie wykazuje zmian chorobowych.

Należy pamiętać, że w zespół Goldenhara może objawiać się również małooczem toteż wskazana jest biometria i pomiar średnicy rogówek. Czasem spotyka się brak gałki ocznej.

Diagnostykę uzupełniają badania: USG gałki ocznej oraz OCT głównie przedniego odcinka. Oko jest ściśle zintegrowane z całym organizmem i dlatego, badania pediatryczne, laryngologiczne, ortopedyczne, chirurga plastyka w celu określenia i leczenia wad innych narządów, które mogą występować w omawianym zespole jest konieczne.

UWAGA!

Badanie okulistyczne dziecka jest nieinwazyjne i niebolesne. Odbywa się w pozycji siedzącej i leżącej niemowlęcia lub dziecka, dlatego bezpośrednio przed badaniem nie należy ich karmić, poić i podawać słodyczy, aby uniknąć zachłyśnięcia. Przed badaniami wskazane jest okazanie okuliście książeczki zdrowia dziecka oraz kart informacyjnych z ewentualnego leczenia szpitalnego.

Jakie są sposoby leczenia?

Sposób leczenia zależy od wpływu zmian ocznych na czynność wzrokową i estetykę oka. Mały skórzak rogówki można pozostawić do obserwacji, duże wymagają leczenia operacyjnego, przy czym usunięty guzek należy przesłać do badania anatomopatologicznego. Podobnie jest z ubytkiem powieki dolnej i opadaniem powieki górnej – zabieg operacyjny wskazany jest przy dużym ich nasileniu. Jeśli występuje zaćma (zob. Zaćma), usuwa się ją operacyjnie, a bezsoczewkowość (afakię) odpowiednio koryguje. Leczenie niedowidzenia polega na ćwiczeniach wzroku (zob. Niedowidzenie). Wszystkie wady refrakcji powinny być wyrównane korekcją okularową lub soczewkami kontaktowymi. Zez można leczyć operacyjnie. Ponieważ zespół Goldenhara obejmuje wiele anomalii, konieczna jest współpraca lekarzy różnych specjalności.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

W związku z wrodzonym charakterem zespołu Goldenhara, nie jest możliwe całkowite wyleczenie. W przypadku okulistów ich zadanie polega na zachowaniu jak najlepszego widzenia oraz estetycznego wyglądu oczu.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Stan oczu należy okresowo kontrolować u okulisty. U dzieci badania w kierunku zmiany korekcji wykonuje się co 6 miesięcy. W przypadku innych współwystępujących chorób terminy wizyt ustalają odpowiedni specjaliści.

09.10.2015
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?