Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Wrodzone malformacje naczyniowe

lek. Klaudia Knap
Wrodzone malformacje naczyniowe
Fot. iStock.com

Co to są wrodzone malformacje naczyniowe i jakie są ich przyczyny?

Wrodzone malformacje naczyniowe to rzadkie wady spowodowane nieprawidłowym rozwojem naczyń, dotykające niewielkiego procenta populacji. Są zmianami nienowotworowymi spowodowanymi zaburzeniem procesu powstawania tkanki naczyniowej. Mogą mieć znaczący wpływ na psychikę ludzką, powodując różne defekty kosmetyczne. Malformacje naczyniowe najczęściej występują od urodzenia, rzadziej mogą powstawać w wyniku urazu, na skutek rozszerzenia światła naczynia podczas sepsy, ciąży czy okresu pokwitania. Wady naczyniowe tego typu nie mają przebiegu fazowego, rosną proporcjonalnie wraz z dzieckiem i nigdy nie zanikają. Jednak przez różnie długi czas mogą pozostać całkowicie nieme klinicznie lub ich rzeczywisty zakres ujawnia się stopniowo.

Rodzaje malformacji naczyniowych:

  • Malformacje tętniczo-żylne charakteryzują się występowaniem zmienionych naczyń tętniczych i żylnych, które łączą się ze sobą bezpośrednio z pominięciem sieci naczyń włosowatych. Z powodu masywnych krwawień zaliczane są do nieprawidłowości potencjalnie zagrażających życiu. Najczęściej występują w rejonie głowy i szyi. Pojawiają się w takiej samej proporcji u chłopców i dziewczynek. Większość z nich jest widoczna podczas urodzenia (40–60%), jednakże w części przypadków ujawniają się dopiero w okresie wczesnego dzieciństwa (30%). Najczęściej lokalizują się na policzku, uchu, nosie i czole. Znane są wrodzone zespoły z malformacjami tego typu, np. zespół Oslera, Webera i Rendu, którego przyczyną są mutacje genetyczne.
  • Malformacje włosowate (kapilarne) są jednymi z częstszych malformacji naczyniowych dotyczących skóry. Pojawiają się one u 0,3% dzieci, są obecne już przy urodzeniu, mogą jednak być mylone z siniakiem lub krwiakiem pourazowym. Pojawiają się z równą częstością u chłopców i dziewczynek. Ich wygląd jest zróżnicowany. Mogą zajmować mały obręb twarzy lub znaczną jej część, mogą występować pojedynczo lub w skupiskach. Najczęściej lokalizują się w obrębie głowy i szyi, mogą zajmować usta, dziąsła i błonę śluzową jamy ustnej. Malformacje kapilarne nigdy nie zanikają samoistnie.
  • Malformacje żylne zbudowane są z naczyń żylnych o nieprawidłowej strukturze i kształcie. Pojawiają się stosunkowo rzadko, obecne są już przy urodzeniu. Stwierdzono także przypadki ich dziedziczenia. Malformacje żylne to zwykle miękkie i sprężyste niebieskie twory, łatwo poddające się uciskowi. Niebieski wynika z obecności zmienionego naczynia żylnego. Malformacje żylne mają tendencję do ciągłego powiększania się, obejmując coraz to większe obszary, aż do momentu zastosowania terapii. Na twarzy obejmują skórę, tkankę podskórną, ale mogą się rozszerzać na mięśnie i błonę śluzową. Mogą występować w obrębie całego ciała – zarówno powierzchownie, jak i obejmując wyłącznie głębsze struktury, które są niezauważalne, aż do wystąpienia pierwszych objawów: bólu, obrzęku, upośledzenia funkcji. W zależności od lokalizacji mogą powodować defekty kosmetyczne, krwawienia, a nawet zwężenie dróg oddechowych. Wraz z tą zmianą mogą rozwijać się różne zaburzenia krzepnięcia, które najczęściej pojawiają się dopiero w wieku dorosłym.
  • Malformacje limfatyczne (nazywane wcześniej naczyniakami limfatycznymi lub torbielami chłonnymi) to nieprawidłowości w rozwoju układu limfatycznego. Połowa wrodzonych malformacji limfatycznych jest obecna od urodzenia, pozostałe przypadki pojawiają się przed ukończeniem 2. roku życia. Oprócz wrodzonych malformacji limfatycznych, w zdecydowanej większości przypadków, malformacje limfatyczne i związane z nimi obrzęki powstają w wyniku miejscowej infekcji lub urazu. Zmiany o tym typie występują zazwyczaj w skórze oraz błonach śluzowych i nie są dobrze odgraniczone od sąsiednich tkanek. Położone są najczęściej na szyi, bocznej części twarzy i w okolicy obojczyka; wśród innych lokalizacji wymienia się pachwinę oraz przestrzeń zaotrzewnową. Najczęściej są to miękkie, torbielowate lub gąbczaste masy pokryte skórą. Charakterystyczną cechą tych wad jest powiększanie się w dość szybkim tempie na skutek wypełniania płynem lub krwawienia do wnętrza przestrzeni torbielowatych.
    - Duże malformacje limfatyczne (tzw. makrotorbielowate) najczęściej lokują się w obszarach szyjnych lub szyjno-twarzowych. Te zlokalizowane na szyi mogą być przyczyną trudności w przechodzeniu powietrza przez drogi oddechowe, co stanowi zagrożenie życia, lub innych podstawowych czynności, jak jedzenie czy mowa. Często towarzyszącą cechą jest występowanie zmian w obrębie układu kostnego, jak np. zniekształcenia i nadmierny rozrost żuchwy.
    - Małe malformacje limfatyczne (tzw. mikrotorbielowate) są obecne przy urodzeniu, aczkolwiek mogą być niezauważone i ujawnić się dopiero przy rozwijającej się dodatkowo infekcji lub urazie. Często znajdują się na kończynach górnych, klatce piersiowej, aczkolwiek mogą być zlokalizowane także na pozostałych częściach ciała.
  • Mieszane malformacje naczyniowe wchodzą w skład różnych zespołów chorobowych, takich jak np. zespól Sturge’a i Webera, Klippla i Trenaunaya, Parksa i Webera, Maffuciego i Kasta, Beana, Solomana, Rileya i Smitha, Proteusza.

Jak często występują wrodzone malformacje naczyniowe?

Wrodzone malformacje naczyniowe dotyczą od 0,3% do 0,5% populacji. Dotykają one w takim samym stopniu płci męskiej i żeńskiej.

Jak się objawiają się wrodzone malformacje naczyniowe?

Zmienione naczynia krwionośne widoczne w obrębie skóry twarzy, dekoltu, nóg, to nie tylko problem natury estetycznej, ale również medycznej. Często są przyczyną zgłaszania się do lekarza z powodu dolegliwości, takich jak uczucie pieczenia, „ściągania skóry”, dyskomfortu, a nawet bólu. Wywołują powstanie nietolerancji kosmetyków używanych w codziennej higienie. Mogą być także przyczyną ograniczenia aktywności fizycznej. Nieestetyczny wygląd zmian naczyniowych, zwłaszcza występujących w obrębie twarzy, powoduje szereg problemów natury psychologicznej, mogących prowadzić do zaburzeń funkcjonowania w środowisku rodzinnym i zawodowym. Najpoważniejsze objawy dają malformacje zlokalizowane w ośrodkowym układzie nerwowym (krwotoki mózgowe, napady padaczkowe, bóle głowy). Z kolei malformacje tętniczo-żylne mogą być nie tylko źródłem dolegliwości bólowych, zmian zapalnych, obrzęków, owrzodzeń i poważnych krwawień, ale także mogą prowadzić do zastoinowej niewydolności serca. W malformacjach żylnych mogą się rozwijać różne zaburzenia krzepnięcia, często dochodzi do powstania zakrzepicy.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów wrodzonych malformacji naczyniowych?

W razie stwierdzenia zmiany przypominającej malformację naczyniową należy zgłosić się do lekarza. Przed ustaleniem ostatecznego rozpoznania i podjęciem decyzji o leczeniu często konieczne jest skierowanie do specjalisty chirurga naczyniowego i/lub plastycznego i wykonanie wielu dodatkowych badań.

Największym wyzwaniem dla lekarzy jest różnicowanie malformacji naczyniowych z różnego rodzaju nowotworami naczyniowymi. Dokładna diagnostyka jest bardzo ważna, ponieważ nowotwory naczyniowe samoistnie zanikają, a malformacje nie. Interwencji chirurgicznej wymagają prawie wszystkie malformacje naczyniowe i około 40% nowotworów naczyniowych.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie wrodzonych malformacji naczyniowych?

U większości dzieci do ustalenia wstępnego rozpoznania, a tym samym zaplanowania leczenia i określenia rokowania wystarczy szczegółowy wywiad i badanie fizykalne. W niektórych przypadkach konieczna może być obserwacja zachowania zmiany w pewnym okresie albo wykonanie dodatkowych badań obrazowych (ultrasonografii metodą Dopplera, tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego z opcją naczyniową - angio-MR). U niektórych dzieci badania nie są potrzebne do ustalenia rozpoznania, które bywa oczywiste, lecz do określenia zasięgu malformacji. Złożonej diagnostyki wymagają zwłaszcza rozległe malformacje mieszane. Oprócz samego wykonania badania istotna jest jego interpretacja przez doświadczonego radiologa.

Jakie są metody leczenia wrodzonych malformacji naczyniowych?

Leczenie malformacji tętniczo-żylnych polega na embolizacji (wstrzyknięciu do zmiany substancji powodującej zamknięcie jej światła), wycięciu chirurgicznym lub kombinacji obydwu metod. Leczenie to jest trudne, często dochodzi do nawrotu zmiany, która jest trudniejsza do usunięcia od pierwotnej. Z tego powodu terapia wymaga wielodyscyplinarnego podejścia. Embolizacja zapewnia czasową kontrolę choroby, a wskaźnik nawrotów jest wysoki. Komplikacje związane z tą metodą to owrzodzenia, martwica skóry, czy uszkodzenie nerwów. Resekcja chirurgiczna jest najbardziej skuteczna w przypadku zlokalizowanych małych zmian. Najczęściej jednak stosuje się połączenie tych dwóch metod, co zwiększa skuteczność i zmniejsza ryzyko nawrotu po wycięciu zmiany.

W leczeniu wad naczyń kapilarnych stosuje się obecnie fotokoagulację laserową. Ponieważ procedura jest bolesna, niezbędne jest zastosowanie znieczulenia ogólnego. Konieczne jest kilkakrotne powtarzanie interwencji. Leczenie może być prowadzone wyłącznie w ośrodkach dysponujących odpowiednim urządzeniem i zatrudniających specjalistów o dużym doświadczeniu. Nie jest możliwe prowadzenie leczenia w gabinetach kosmetycznych. Jest to skuteczna metoda powodująca stopniowe blednięcie zmiany. W leczeniu zwykle potrzeba wielu sesji terapii laserem, a całkowite usunięcie zmiany jest efektem rzadko spotykanym, jednakże efekt zazwyczaj jest satysfakcjonujący. Występują również zmiany niereagujące bądź słabo reagujące na leczenie. W niektórych przypadkach dochodziło do nawrotu zmiany po kilku latach po zakończeniu leczenia. Wynik leczenia i jego skuteczność zależą od lokalizacji, koloru, grubości oraz wieku zmiany. Obecnie trwają badania nad nowymi laserami w terapii malformacji kapilarnych.

W leczeniu malformacji żylnych stosowane są różne metody, takie jak kompresjoterapia, chirurgiczna resekcja, lasero- czy skleroterapia. Głównym celem leczenia jest zapobieganie zniekształceniom twarzy, deformacjom kości, zachowywanie funkcji i ograniczanie bolesnego obrzęku. Ważne jest wykonanie przed zabiegiem badań układu krzepnięcia w celu wykluczenia niewidocznych zaburzeń krzepnięcia. Leczenie zależne jest od lokalizacji zmian oraz ich rozległości.

  • Kompresjoterapia (leczenie uciskiem) odbywa się na takiej zasadzie, jak leczenie żylaków. Konieczny jest indywidualny (na miarę) dobór ubrania uciskowego i regularne jego zmienianie. Tego rodzaju postępowanie ma charakter głównie objawowy i prewencyjny (ma zapobiec rozwojowi powikłań), może też uzupełniać inne metody leczenia.
  • Przezskórna skleroterapia zapewnia mniejsze ryzyko nawrotu, lecz powikłaniami mogą być martwica skóry, przebarwienia i owrzodzenia. Polega na podawaniu do zmiany środków obliterujących (polidokanol, siarczan sodowy tetradecylu, alkohol 95% itd.).
  • Fotokoagulacja laserowa wywołuje kurczenie się naczynia oraz pozwala na kontrolowanie przebiegu leczenia, lecz jej powikłaniem może być uszkodzenie nerwów.
  • Leczenie operacyjne napotyka liczne trudności i ograniczenia. Całkowite wycięcie może być niemożliwe z uwagi na rozległość zmian i ryzyko okaleczenia. Wskazane może się okazać wycięcie częściowe. Postępowanie jest indywidualizowane. Poszczególne metody leczenia mogą być stosowane sekwencyjnie lub mogą być łączone.

Leczenie wad naczyń chłonnych jest trudne i złożone. Stosowane są różne metody, także u tego samego chorego. Najczęstszym sposobem leczenia jest chirurgiczne usunięcie zmiany, które niestety wiąże się często z pooperacyjnymi zakażeniami ran, czy np. porażeniem nerwu twarzowego. Z powodu wysokiej śmiertelności związanej z tego typu zabiegami i poważnych powikłań pooperacyjnych bezpieczniejsze sposoby, które zaczyna się coraz częściej stosować to skleroterapia, a także embolizacja i leczenie laserowe.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie wrodzonych malformacji naczyniowych?

Postęp w medycynie objawiający się nowymi metodami leczenia w dziedzinie zmian naczyniowych umożliwia osiąganie coraz lepszych efektów. Diagnostyka i klasyfikacja zmian naczyniowych umożliwiają dobranie odpowiedniego i najbardziej optymalnego sposobu leczenia. Terapia laserem staje się coraz bardziej powszechną metodą leczenia z powodu przeważających korzyści nad pozostałymi metodami. Zabiegi laserowe powtarza się wielokrotnie, a ich skuteczność zależy od indywidualnych cech pacjenta i charakteru zmiany naczyniowej.

Niestety leczenie tych rzadkich, złożonych nieprawidłowości jest trudne, często wieloetapowe. Nie ma jednego standardu postępowania i jednej skutecznej metody terapii. Nie zawsze zmiany udaje się usunąć w całości, często także dochodzi do ich nawrotu.

01.06.2017

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?