Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Bolesna wyjątkowość
– 28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Ewa Stanek-Misiąg

Najpierw nie wiadomo, na co chorują, potem z reguły nie wiadomo, czym ich leczyć. Jeśli mają – z pozoru – mniejszego pecha i na ich rzadką chorobę akurat jest lekarstwo, to zwykle koszt leczenia przekracza możliwości finansowe kogokolwiek. Kilkaset tysięcy czy nawet parę milionów złotych rocznie na jednego pacjenta. Normą jest brak refundacji.


Fot. pixabay.com

W tym roku po raz dziesiąty będzie obchodzony Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który przypada – nieprzypadkowo – w ostatni dzień lutego.
Obchody centralne w Polsce zaplanowano w dwóch miejscach: w Pałacu na Wodzie w Łazienkach Królewskich, od godz. 12 do 14 oraz w Centrum Mysia 3, od godz. 17 do 201.

Zgodnie z unijną definicją choroba rzadka to taka, która występuje nie więcej niż u 5 na 10 tys. osób, ultrarzadka – u 1 na 50 tys. Szacunkowo jest 5–8 tys. takich chorób (na 30 tys. opisanych chorób). Co roku przybywa kilkadziesiąt nowych. Dotykają 6–8% populacji. Według danych z 2016 roku na świecie chorowało 350 mln ludzi, w Unii Europejskiej 27–36 mln, w Polsce ok. 3 mln.

Choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie. Każdy jest nosicielem genów odpowiedzialnych za ich powstawanie. Na ogół nie chorujemy, ponieważ genowi nieprawidłowemu towarzyszy gen prawidłowy, ale jeśli oboje rodzice noszą ten sam nieprawidłowy gen, to ryzyko zachorowania wynosi nawet 25%.

Przeszło połowa chorób rzadkich dotyka dzieci, ujawniają się zaraz po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Około 30% chorych dzieci umiera przed 5. rokiem życia.
Niektóre z chorób – jak stwardnienie zanikowe boczne, na które cierpiał Steven Hawking, zmarły niespełna rok temu genialny brytyjski fizyk i kosmolog – dają o sobie znać dopiero w dorosłości.

W większości choroby rzadkie mają ciężki i przewlekły przebieg, wiążą się z niepełnosprawnością fizyczną, intelektualną. Mogą to być zespoły wad, choroby spichrzeniowe, krwi i szpiku, neurologiczne, dermatologiczne, autoimmunologiczne, nowotwory. Do chorób rzadkich należą: fenyloketonuria i mukowiscydoza (u każdego noworodka w 2.–3. dobie życia wykonuje się badanie krwi w ich kierunku), hemofilia, miastenia, rybia łuska.

W 2005 roku powołano w Polsce Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, od 2006 przy Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie działa zespół, który zajmuje się tworzeniem bazy danych i administruje polską stroną międzynarodowego portalu poświęconego chorobom rzadkim. Na www.orpha.net opublikowano m.in. listę chorób rzadkich i synonimów w porządku alfabetycznym.

Polska wciąż nie wypracowała zalecanego przez Unię Europejską Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich2. Miał powstać do końca 2018 roku, jednak w grudniu minister zdrowia powołał nowy zespół do pracy nad dokumentem. Zdaniem prezesa Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich, Mirosława Zielińskiego, jest nadzieja, że plan przyjęty zostanie wiosną. Udało się już uzgodnić z ministerstwem jego część ogólną i operacyjną. Krokiem naprzód jest przyjęcie przez rząd nowego dokumentu „Polityka Lekowa Państwa 2018–2022”, który zaleca odstąpienie od stosowania kryterium kosztowego wobec leków sierocych (tzw. orphan drug).

Niewiele chorób rzadkich – ok. 5% – można skutecznie leczyć. Wynika to z ich specyfiki, ważnym czynnikiem jest rachunek ekonomiczny. Leki sieroce nie leżą w centrum zainteresowania firm farmaceutycznych, które dużo chętniej inwestują w opracowanie terapii skierowanych do pacjenta masowego, niż w kosztowne badania nad lekami dla wąskiej grupy odbiorców. O jakich pieniądzach mówimy, pokazuje zestawienie najdroższych leków świata opublikowane w 2010 roku przez magazyn Forbes. Na czele listy, na której znajdują się wyłącznie leki stosowane w chorobach rzadkich, znajduje się lek podawany w napadowej nocnej hemoglobinurii z informacją, że choruje na nią 8 tysięcy Amerykanów (na 308 mln mieszkańców USA), a roczna kuracja kosztuje 409,5 tys. dolarów.

Unia Europejska refunduje leki sieroce, w Polsce trzeba o to walczyć. Pacjenci z chorobą Fabry’ego, jedną z nielicznych chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć, od lat domagają się refundacji enzymatycznej terapii zastępczej.
W lutym wystosowali do ministra zdrowia petycję, podpisy pod nią – na stronie petycjeonline.pl – zbierane są w ramach ogólnopolskiej kampanii Fabry – palący problem.
Uczucie „płonących” rąk i stóp jest jednym z objawów tej choroby, świadczy o zajęciu układu nerwowego. Bez leku u chorych dochodzi do niewydolności nerek, powikłań sercowo-naczyniowych, zaburzeń pracy układu pokarmowego.
Winny jest wadliwy gen, który odpowiada za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy. Niedobór tego enzymu powoduje gromadzenie się w tkankach tzw. glikosfingolipidów, co prowadzi do dysfunkcji narządów.

Grażyna, 58 lat, sprzątaczka

Od dzieciństwa podejrzewano u mnie choroby reumatyczne, często byłam osłabiona, zdarzało mi się tracić przytomność. Od 15 lat wiem, że to choroba Fabry’ego. Przebadano całą moją rodzinę, mam to po mamie, przekazałam jednemu z synów.
12 lat temu wszczepiono mi rozrusznik, cierpię na niewydolność nerek. Ponieważ dostałam się do programu charytatywnej terapii, choroba nie postępuje. Co 2 tygodnie jeżdżę do szpitala na wlew. Podawany jest mi lek o nazwie Replagal.
Syn ma 33 lata, pracuje, nie jest leczony, nie dostał się do programu.

Mariola, doktor nauk fizycznych, blogerka (www.lamarida.pl), mama trójki dzieci, synowie (8 lat i 3 lata) są zdrowi, 4,5-roczna córka cierpi na rzadką chorobę genetyczną, mikrodelecja 2q24.3.

Kiedy się urodziła wyglądała zdrowo, ale od samego początku wydawała mi się za spokojna.

To znaczy?

Pamiętałam, że jak synek przyssał się do piersi, to był jak odkurzacz, a ona sobie tak powolutku ciumkała. W drugiej dobie w ogóle nie chciała jeść, pieluszka przez cały dzień była sucha. Badania w szpitalu niczego złego nie pokazały. Ale nie dawało nam spokoju, że jest taka słaba. Dostaliśmy skierowanie do neurologa.

To on postawił diagnozę?

Zanim przyszedł czas wizyty, córeczka dostała pierwszego napadu padaczki. Miała wtedy niespełna 3 miesiące. Napady były coraz silniejsze, wymagały ciągłej hospitalizacji. Uznano, że są manifestacją jakiejś choroby, zaczęto szukać. Już pierwsze badanie genetyczne dało odpowiedź: mikrodelecja 2q24.3. Najprościej mówiąc, córce brakuje pewnych genów. Chromosomy zawsze występują w parach i mają po dwa ramiona: p i q, mojej córce brakuje genów w części p chromosomu drugiego.
Choroba objawia się głębokim upośledzeniem intelektualnym i ruchowym, a przede wszystkim padaczką lekooporną. Córka nie chodzi, nie siedzi, nie mówi, jest osobą niewerbalną, ma kłopoty z sercem. Karmimy ją przez PEGa (przezskórna gastrostomia endoskopowa), co oznacza, że posiłki podajemy strzykawką przez rurkę wprowadzoną przez ściany jamy brzusznej bezpośrednio do żołądka. Początki były straszne. Ciągłe napady. Kilka kryzysów. Powrót do domu z diagnozą: choroba nieuleczalna. Teraz, gdy przychodzi napad padaczki potrafię już zachować zimną krew i robię, co do mnie należy. Oczywiście, zbieram się po takim kryzysie przez pół dnia, ale naprawdę jest lepiej.

Co do Pani należy w czasie napadu?

Córka musi zostać podłączona do pompy infuzyjnej, jednorazowe zaaplikowanie leku zwykle nie pomaga. Napady często pojawiają się w nocy. Robię wkłucie. Dzwonię do hospicjum. W razie potrzeby przyjeżdża pielęgniarka lub lekarz. Mamy szczęście, że jesteśmy pod opieką hospicjum domowego dla dzieci, Alma Spei w Krakowie. Nauczyli mnie wszystkiego i są ogromnym wsparciem. Najważniejsza dla mnie jest świadomość, że zespół profesjonalistów jest dostępny 24 godziny na dobę i może nam pomóc.

Jak rzadka jest choroba Pani córki?

Nie znalazłam jej na polskich stronach poświęconych rzadkim chorobom, na żadnej liście. Kiedy dostaliśmy wynik badania genetycznego powiedziano nam, że jedynym pewnikiem jest padaczka i że możemy się spodziewać najgorszego. Na własną rękę szukałam informacji w internecie i tak trafiłam na stronę rarechromo.org i grupę Unique, która gromadzi rodziny osób cierpiących na rzadkie schorzenia genetyczne, z całego świata. Każdy kto ma wynik badania genetycznego, może do nich dołączyć i opisać w ankiecie, jak w jego przypadku przebiega choroba, w ten sposób powstaje baza danych i broszura o danej wadzie genetycznej. Dzięki Unique można nawiązać kontakt z osobami chorymi na to samo, z ich opiekunami, dowiedzieć się między innymi jakich potencjalnych problemów zdrowotnych można się spodziewać. W Unique jest niewiele dzieci z taką wadą, jak u naszej córki.

Sypia Pani czasem?

Trudno jest o sen, ponieważ córka bardzo często w nocy płacze, krzyczy, głośno się śmieje i nie można jej uspokoić, co wiążemy z przednapadową aurą. Z kolei po napadach trudno jej spokojnie spać.

Przepraszam, bo to niedyskretne pytanie, ale zdecydowaliście się Państwo na kolejne dziecko bez obaw?

Wielu ludzi się dziwi, a my zawsze chcieliśmy mieć dużą rodzinę i zdrowe rodzeństwo dla starszego syna. Podjęliśmy taką decyzję po zrobieniu badań, wiedzieliśmy, że córka ma genetyczną wadę, która nie jest dziedziczona.

Piśmiennictwo:

  1. www.dzienchorobrzadkich.pl
  2. https://eurlex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:C:2009:151:0007:0010:EN:PDF

27.02.2019
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Akcja „Polska to chory kraj”
    Jeśli każdego roku nowotwory są przyczyną śmierci ok. 100 tys. Polaków, a dostęp do leczenia raka jest na jednym z najniższych poziomów w Unii Europejskiej, jeśli średni czas oczekiwania na wizytę u endokrynologa wynosi 24 miesiące, a u kardiologa dziecięcego 12 miesięcy, jeśli na 1000 mieszkańców Polski przypada 2,4 lekarza, jeśli polskie szpitale są zadłużone na 14 mld złotych, to diagnoza musi brzmieć – Polska to chory kraj. Ale lekarze opracowali terapię. I apelują, aby rozpocząć ją jak najszybciej.
  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.