Ponad 80% chorób rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie. – Dostęp do diagnostyki genetycznej jest jednak bardzo trudny, a koszyk NFZ nie obejmuje najnowszych technik, które umożliwiają nam lepszą diagnozę – mówiła w Krakowie prof. Dorota Hoffman-Zacharska z Instytutu Matki i Dziecka podczas I Konferencji Chorób Rzadkich.
Pracownia genetyczna. Fot. Robert Robaszewski / Agencja Gazeta
W dniu 14 września 2019 odbyła się w Krakowie I Konferencja Chorób Rzadkich organizowana przez Szpital Uniwersytecki w Krakowie przy współudziale Collegium Medicum UJ. Kraków stanowi obecnie ważne centrum w zakresie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce. Szpital Uniwersytecki jest od dwóch lat partnerem w dwóch Europejskich Sieciach Referencyjnych. Pierwszą z nich jest ERN-RND, sieć zajmująca się rzadkimi chorobami neurologicznymi, drugą – MetabERN, sieć dotycząca rzadkich chorób metabolicznych.
Problemy diagnostyczne
Zgodnie z zalecaną w Unii Europejskiej definicją, chorobę uznaje się w Polsce za rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Dotychczas wykryto około 8 tysięcy takich chorób, ale lista nie jest zamknięta, nowe choroby wciąż są opisywane w literaturze medycznej. Średnio cierpi na nie od 6% do 8% danej populacji. Uwzględniając polską demografię, można szacować, że dotykają 2,3-3 mln Polaków. Choroby rzadkie charakteryzuje ciężki i przewlekły przebieg, a ich duża zmienność kliniczna sprawia, że są bardzo trudne do zdiagnozowania.
Około połowa zachorowań na choroby rzadkie dotyczy dzieci. Dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD przedstawiła system badań przesiewowych noworodków, który od 2014 roku obejmuje już całą Polskę. Obecnie noworodki poddawane są diagnostyce w kierunku 29 chorób rzadkich, w tym 26 wrodzonych wad metabolizmu.
– Ponad 80% chorób rzadkich jest uwarunkowanych genetycznie – mówiła prof. Dorota Hoffman-Zacharska. – I to co tak naprawdę możemy zaproponować, to oczywiście, jeżeli znamy już podłoże molekularne, ustawienie testów genetycznych, które będą dostępne wszystkim pacjentom – wskazała. Profesor podkreśliła jednak, że w Polsce brakuje ustawowych uregulowań w zakresie diagnostyki genetycznej.
– Dostęp do diagnostyki genetycznej jest bardzo trudny, a koszyk NFZ nie obejmuje najnowszych technik, które umożliwiają nam lepszą diagnozę – kontynuowała prof. Hoffman-Zacharska. – Taką metodą jest sekwencjonowanie następnej generacji, które weszło już do diagnostyki na całym świecie, także w Polsce, ale w ogóle nie jest zauważane przez system.
Trudności diagnostyczne opisywali również specjaliści z SU w Krakowie, którzy na co dzień zajmują się pacjentami ze schorzeniami rzadkimi i m. in. kwalifikują ich do terapii w ramach programów lekowych. Dr hab. Beata Kieć-Wilk, która od 2011 roku prowadzi nadzór nad leczeniem pacjentów w ramach programów terapeutycznym ultrarzadkich chorób metabolicznych, ma pod swoją opieką pacjentów z wrodzonymi chorobami spichrzeniowymi.
– Kwalifikacja pacjenta do programu lekowego to wyzwanie administracyjne i finansowe – mówiła prof. Kieć-Wilk. Jako przykład podała wymogi diagnostyczne dla pacjentów z chorobą Gaucher’a. – Musimy przede wszystkim stwierdzić, że u pacjenta występuje rzadkie schorzenie metaboliczne. Jeżeli chodzi o lizosomalne choroby spichrzeniowe musimy wykazać, że u danego pacjenta enzym po prostu nie działa. Jest to badanie wysokospecjalistyczne, w Polsce wykonywane w Warszawie, jednak czas oczekiwania jest bardzo długi. Dlatego ja wysyłam próbki krwi pacjenta za granicę, co niestety nie jest refundowane. Także w przypadku wymaganych badań genetycznych rozbijamy o kwestię refundacji i dostępności do badań.
Leki sieroce
W kwestii chorób rzadkich, poza trudnościami diagnostycznymi, głównym problemem jest brak odpowiedniej terapii. Europejska Agencja Leków (EMA) zarejestrowała dotychczas 149 leków na choroby rzadkie, które nazywane są lekami sierocymi. W przypadku 96% chorób niestety brak jest jakichkolwiek leków.
Dodatkowo, nie wszystkie leki zarejestrowane w Europie są w Polsce refundowane. Do lutego 2019 roku było to zaledwie 28%. Każdy z krajów europejskich przyjmuje własne kryteria refundacyjne oparte o różne założenia. Refundowane substancje dostępne są w Polsce na ogół w ramach programów lekowych, które wymagają odrębnej kwalifikacji pacjenta i ścisłego monitorowania oraz raportowania przebiegu terapii.
– W Polsce na chwilę obecną brak jest specyficznych i systemowych rozwiązań odnoszących się do chorób rzadkich, w tym do ich finansowania – mówił podczas sobotniej Konferencji dr med. Roman Topór Mądry, prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. W przypadku leków sierocych stosowane więc te same wskaźniki co w przypadku pozostałych leków i technologi medycznych. Zarówno dr Roman Topór Mądry, jak i obecny na konferencji były wiceminister zdrowia Zbigniew Król, pełnomocnik Ministra Zdrowia ds. chorób rzadkich przyznali, że wykorzystywany w analizie rekomendacyjnej wskaźnik QALY (Quality-Adjusted Life-Year) jest problematyczny w odniesieniu do leków sierocych.
W przededniu uchwalenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich
– System, który mamy w Polsce nie jest przyjazny dla chorego, szczególnie dla pacjenta, który nie ma jeszcze rozpoznania – mówił Zbigniew Król. – Człowiek z chorobą rzadką trafia w różne miejsca (opieka podstawowa, opieka specjalistyczna, opieka szpitalna, opieka rehabilitacyjna). Myślę, że w każdym z tych miejsc jest osoba, która chce pacjentowi pomóc, ale z różnych względów nie do końca może.
W 1999 roku Komisja Europejska przyjęła pierwszy wspólnotowy program działania w kwestii opieki nad pacjentami dotkniętymi schorzeniami rzadkimi. Zgodnie z zaleceniami Rady UE z czerwca 2009 roku państwa członkowskie powinny ustanowić i realizować w tej dziedzinie własne plany. W Polsce w lipcu br. zakończyły się konsultacje społeczne zaproponowanego 3 czerwca 2019 roku Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Podczas sobotniego spotkania Zbigniew Król przedstawił główne tezy dokumentu, który ma szansę stać się wkrótce kierunkowym rozporządzeniem Rady Ministrów.
– Podczas prac nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich przyjęliśmy perspektywę ściśle ukierunkowaną na chorego i jego potrzeby – mówił pełnomocnik. Pierwszym z głównych założeń Planu jest utworzenie obok opieki „standardowej” centrów referencyjnych przypisanych do poszczególnych grup chorób rzadkich. To tam pacjenci mają m. in. uzyskać diagnozę. Drugą rzeczą jest opieka społeczna w miejscach, w których chory rzeczywiście przebywa, mieszka, czy pracuje. Trzecim obszarem opieki wskazanym przez Króla jest edukacja. – Chcemy stworzyć system, w którym pacjent ma możliwość edukacji. Rozmawialiśmy z przedstawicielami Ministerstwa Edukacji Narodowej, z ich perspektywy problemu w zasadzie nie ma. Jednak kiedy pokazaliśmy rzeczywiste problemy pacjentów, to rzucają one inne światło na te obszary.
Pacjenci z chorobami rzadkimi mają być w Polsce objęci opieką koordynowaną rozumianą jako prawo do kompleksowości opieki na przestrzeni całego zaprezentowanego systemu, a nie tylko koordynacji określonych świadczeń, procedur, możliwości diagnostycznych czy terapeutycznych. Zbigniew Król przedstawił cztery obszary działań (RARE), które w Planie uznano za priorytetowe: rozpoznanie i leczenie; akceptacja i wsparcie; rehabilitacja; edukacja, nauka, informacja i świadomość społeczna. Podkreślił, że wszystkie 4 są równie ważne. Zaprezentował także proponowane wskaźniki właściwe dla każdego z priorytetów. – Chcemy mierzyć efektywność Planu po to, aby móc go potem modyfikować – mówił.
W zapisach Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich znalazła się także rekomendacja dotycząca opracowania „zasad dostępu do leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia medycznego, innowacyjnych leków i terapii eksperymentalnych, umożliwiających w uzasadnionych przypadkach ich niezwłoczne wprowadzanie do systemu refundacji”.
Programy lekowe wyzwaniem finansowym dla szpitali
Pomimo tego, że w Polsce refundowane są zaledwie 42 leki sieroce, ich koszt powoduje, że stanowią one istotną pozycję w budżecie NFZ i szpitali, które prowadzą leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi.
W SU w Krakowie realizowanych jest 26 programów lekowych. – Bez wątpienia nasz Szpital stał się w ostatnich latach największym beneficjentem jeżeli chodzi o programy lekowe – mówił dyrektor Marcin Jędrychowski. – Przy blisko miliardowym budżecie jaki mieliśmy w 2019 roku, programy lekowe stanowią 150 milionów – dodał. Dla Szpitala oznacza to jednak duże problemy finansowe związane z koniecznością częstego kredytowania NFZ, który nie płaci za leki na bieżąco. Dla placówki, która dodatkowo zmaga ze zobowiązaniami w wysokości 300 milionów, stanowi to kolejną komplikację jej sytuacji ekonomicznej.
W kwestii oceny finansowania leczenia chorób rzadkich Marcin Jędrychowski ocenił, że pieniędzy przeznaczonych na ten cel nie jest w systemie za mało, mamy jednak problem z ich właściwą dystrybucją. – W momencie gdy jedne choroby rzadkie są leczone za olbrzymie miliony, to jednocześnie w przypadku innych schorzeń rzadkich w systemie brak środków na diagnostykę – przekonywał Jędrychowski. – Zarządzając szpitalem z miliardowym budżetem nie mogę oficjalnie przeznaczyć pewnych środków na diagnostykę, ponieważ nie mam tego jak rozliczyć.
W kwestii Narodowego Plan dla Chorób Rzadkich Dyrektor Jędrychowski wyraził nadzieję, że wymogom stawianym przyszłym centrom referencyjnym będzie towarzyszyć finansowanie adekwatne do realizowanych przez nie zadań. – Patrzę na Narodowy Plan dla chorób rzadkich z pewną obawą. Boję się, żeby na skutek przeregulowania pewnych kwestii nie doszło do sytuacji, w której to, z czym teraz jeszcze sobie radzimy w kwestii leczenia chorób rzadkich, nie okazało się dla nas za chwilę za trudne.
Organizacja opieki nad pacjentem
Podsumowując doświadczenie, jakie w realizacji programów lekowych mają lekarze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, prof. Maciej Małecki, kierownik Oddziału Klinicznego Chorób Metabolicznych SU w Krakowie podsumował, że „nigdy nie jest to spacerek, a czasami bywa biegiem z przeszkodami”.
– Myślę jednak, że przede wszystkim trzeba docenić państwo Polskie za to, że te programy terapeutyczne realizuje, ponosi ten ogromny wysiłek finansowy – mówił prof. Małecki. Równocześnie zaznaczył, że są jednostki chorobowe, które na zachodzie Europy są już leczone, a w Polsce wciąż nie mają swojego programu terapeutycznego.
Prof. Beata Kieć-Wilk zaznaczyła, że uczestnictwo Szpitala w europejskich sieciach referencyjnych wpłynęło na jakość opieki nad pacjentami. – Bardzo nam to pomogło, ułatwiło pewne procedury administracyjne, zwróciło uwagę na potrzeby naszych pacjentów, jakość opieki nad nimi zdecydowanie wzrosła odkąd jesteśmy w MetabERN.
Także w przyszłej opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi w Polsce europejskie sieci referencyjne mają odegrać znaczącą rolę. Zgodnie z zaprezentowanym podczas Konferencji projektem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, w zakresie rozpoznania i leczenia chorób system ma się opierać na sieci krajowych ośrodków referencyjnych wchodzących w skład europejskich sieci referencyjnych. W Planie założono, że liczba ośrodków wchodzących w ERN i tworzących krajową sieć referencyjną będzie wynosić około 50. Obecnie działają 24 europejskie sieci referencyjne, w 16 z nich uczestniczą już polskie podmioty.
– Ośrodki te musimy wzmocnić diagnostycznie – podkreślił Zbigniew Król. Placówki te otrzymają uprawnienia do pełnej diagnostyki, również genetycznej, i będą nadawać kod ORPHA, który następnie ma funkcjonować w całym systemie opieki zdrowotnej, społecznej i edukacji. Informację dotyczącą konieczności stosowania u pacjenta określonych terapii czy zabiegów otrzymają inne podmioty: np. lokalny POZ czy hospicjum, które znajdują się z dala od ośrodka referencyjnego.
Plan przewiduje także ustanowienie tzw. paszportu chorego na schorzenie rzadkie, który będzie zawierać m. in. informacje na temat diagnozy, kod choroby, zalecenia dla placówek medycznych opiekujących się pacjentem. Ważnym instrumentem realizacji Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich mają być również rejestry chorób rzadkich obejmujące zasięgiem cały kraj.
W kwestii rehabilitacji Król przyznał, że obecny system refundacji zabiegów rehabilitacyjnych jest zupełnie nieadekwatny do potrzeb chorych z chorobami rzadkimi, szczególnie osób z dużą niesprawnością. Stąd celem działań podejmowanych w ramach tego priorytetu ma być opracowanie i wdrożenie systemu rehabilitacji zapewniającego długofalową, wszechstronną, kompleksową i skoordynowaną opiekę w tym zakresie. – Jest to rzecz trudna, ale możliwa dzięki „ustawie solidarnościowej” (Ustawa o Solidarnościowym Funduszu Wsparcia Osób Niepełnosprawnych), która zasili rehabilitację osób ze znacznym stopniem niepełnosprawności – mówił Król i wskazał również na potrzebę modyfikacji systemu orzecznictwa w Polsce.
Współpraca z pacjentami
O doświadczeniach amerykańskich w zakresie rozwoju systemu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi mówił podczas konferencji Frank J. Sasinowski z University of Rochester Medical Center (USA). Część swojego wystąpienia poświęcił on roli, jaką w tym procesie powinni odgrywać sami pacjenci. Zachęcał aby w Polsce, podobnie, jak obecnie w USA, dostrzec kluczową rolę pacjentów w procesie rozwoju terapii lekowych. Wskazał, że każdy pacjent jest bardzo cenny i lekarze powinni starać się uzyskać od niego jak najwięcej informacji. Zwrócił uwagę, że chorzy mogą określać znaczenie uzyskanego efektu klinicznego. Pokazał, że ich zaangażowanie może prowadzić także do zmian w wytycznych. Zachęcał również aby docenić wkład organizacji pacjenckich w proces dopuszczania leków na rynek.
O tym, jak istotna jest działalność organizacji pacjenckich mówił także reprezentujący ich podczas Konferencji Michał Rutkowski. Jako pacjent z chorobą rzadką od 2005 roku zaangażowany jest w działalność na rzecz chorych na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. Rutkowski zaznaczył, że rolą organizacji takich jak HAE International jest m. in. wsparcie pacjentów w tworzeniu struktur organizacyjnych pomagających zwiększyć wiedzę na temat schorzenia oraz uzyskać dostęp i refundację do leków sierocych oraz motywowanie i wspieranie lekarzy specjalistów do pełnienia roli ekspertów w danym obszarze terapeutycznym. Zwrócił uwagę na wspieranie badań klinicznych i pomoc w rekrutacji pacjentów do udziału w nich. Rolą organizacji pacjenckich jest również prowadzenie badań związanych z szeroko pojętą jakością życia chorych i bieżące monitorowanie ich codziennych potrzeb, oczekiwań i problemów związanych ze schorzeniem.
– Choroba rzadka to brzemię i niewidzialna granica, która oddziela pacjenta od reszty społeczeństwa – mówił Michał Rutkowski. – Pacjenci i ich bliscy niosą to brzemię przez całe życie.
