Pytanie nadesłane do redakcji
Czy torbielowatość nerek u płodu można leczyć już w łonie matki?
Odpowiedziała
dr hab. med. Teresa Nieszporek
Katedra i Klinika Nefrologii, Endokrynologii i Chorób Przemiany Materii
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Najczęściej występującą chorobą genetyczną (1:400–1:1000 urodzeń) przebiegającą z tworzeniem torbieli w nerkach jest autosomalne dominujące zwyrodnienie wielotorbielowate nerek typu dorosłych (autosomal dominant polycystic kidney disease – ADPKD). Choroba spowodowana jest uszkodzeniem pojedynczego genu PKD1 zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 16 kodującego białko policystynę-1. W większości przypadków tej choroby torbiele nerkowe wykrywane są w 3.–4. dekadzie życia, niezwykle rzadko występują u płodów i noworodków. W chorobie tej nie ma skutecznego leczenia przyczynowego. Obecnie trwają badania kliniczne leków, które mają zwalniać tworzenie torbieli. Dotychczas nie zarejestrowano żadnego leku zarówno w leczeniu torbielowatości nerek u osób dorosłych, jak i u płodu.
Znacznie rzadziej, bo z częstością 1: 6000–55000 urodzeń występuje wielotorbielowate zwyrodnienie nerek dziedziczone autosomalnie recesywnie, które spowodowane jest mutacjami w genie PKHD1 zlokalizowanym na chromosomie 6. W tej chorobie torbiele nerkowe często wykrywane są już u płodu. Obecnie również nie ma możliwości leczenia tej choroby w sposób przyczynowy, zarówno w życiu płodowym, jak i po urodzeniu.
Torbiele nerkowe, wykrywane u płodu, mogą tworzyć się też w przebiegu różnych wad wrodzonych układu moczowego. Do najczęstszych wad przebiegających z tworzeniem torbieli należy dysplazja wielotorbielowata nerek (multicystic dysplastic kidney – MCDK). Jest to wada, która może być wynikiem mutacji genetycznych, jak również działania czynników toksycznych i zakażenia w czasie ciąży. Wada ta znacznie częściej dotyczy jednej nerki. W leczeniu tej wady wskazane jest czasem usunięcie zmienionej torbielowato nerki w okresie dzieciństwa. Zabiegu takiego nie zaleca się jednak rutynowo.
Piśmiennictwo:
Hains D.S., Bates C.M., Ingraham S., Schwaderer A.L.: Management and etiology of the unilateral multicystic dysplastic kidney: a review. Pediatr. Nephrol., 2009; 24: 233–241.Książek A., Załuska W.: Wrodzone choroby nerek. [W:] Wielka Interna. Myśliwiec M. (red.): Nefrologia. (red.) Medical Tribune Polska, 2010: 275–278.
