×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka


specjalista dermatologii i wenerologii

Co to jest wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka (Epidermolysis bullosa hereditaria - EBH) jest grupą genetycznie uwarunkowanych chorób pęcherzowych skóry, której wspólną cechą jest wybitna wrażliwość skóry na urazy. Choroby te są wynikiem mutacji genów, w większości już scharakteryzowanych, kodujących cząsteczki adhezyjne lub inne białka strukturalne warunkujące połączenie naskórka i skóry. Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka to grupa chorób niejednorodnych pod kątem obrazu klinicznego, których przebieg zależny jest od stopnia uszkodzenia określonej cząsteczki adhezyjnej, od jej lokalizacji w komórce i pełnionej funkcji.

Do niedawna na podstawie wyników badań za pomocą mikroskopu elektronowego wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka dzielono na odmiany śródnaskórkowe, czyli postać zwykłą pęcherzowego oddzielania się naskórka (epidermolysis bullosa simple – EBS) i odmiany podnaskórkowe, zależne od defektów rozmaitych cząsteczek adhezyjnych błony podstawnej. W podnaskórkowych odmianach wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka pęcherze tworzą się w lamina lucida (tzw. postać graniczna pęcherzowego oddzielania się naskórka; junctional epidermolysis bullosa – JEB) albo poniżej lamina densa (tzw. postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka – dystrophic epidermo lysis bullosa – DEB). Obecnie klasyfikacja wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka została rozszerzona o czwartą grupę, do której zaliczamy zespół Kindlera. W tej ostatniej grupie pęcherze mogą tworzyć się na różnych poziomach granicy skórno-naskórkowej.

Jak często wystęuje wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka to grupa chorób rzadko występujących. Od wielu lat w licznych krajach tworzy się rejestry chorych na wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Największy z nich w USA obejmuje około 3300 osób.

Jakie są objawy wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka?

Wspólną cechą wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka jest występowanie pęcherzy. Poza zmianami skórnymi z wrodzonym pęcherzowym oddzielaniem się naskórka mogą być związane: próchnica, defekty szkliwa, przykurcze stawów, zrastanie palców, zwężenie przełyku, atrezja odźwiernika, dystrofia mięśniowa. Mogą być również zajęte błony śluzowe jamy ustnej, narządy płciowe czy odbyt. Objawy oczne obejmują zwykle nadżerki, które są bardzo bolesne i mogą goić się z tworzeniem zrostów.

Masywne pęcherze i ubytki naskórka mogą prowadzić do utraty płynów i białka oraz predysponować do rozwoju infekcji bakteryjnych.

Co robić w przypadku pojawienia się zmian wskazujących na wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka jako ciężka choroba wrodzona zwykle jest rozpoznawane we wczesnym okresie życia. W przypadku pojawienia się u niemowlęcia objawów wskazujących na wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka należy zgłosić się do pediatry.

W jaki sposób lekarz rozpoznaje wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

W razie objawów klinicznych wskazujących na wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka ważną rolę odgrywa diagnostyka molekularna. Kluczowym elementem jest wykrycie mutacji leżącej u podłoża choroby, co potwierdza ostatecznie rozpoznanie klinicznego podtypu choroby i może być w przyszłości podstawą do rozpoczęcia leczenia danego przypadku metodami molekularnymi. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie laboratoria na świecie dysponują pełnym profilem badań, dlatego rozpoznanie podtypu wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka powinno być ustalone na podstawie obrazu klinicznego, wywiadu oraz badań morfologicznych (za pomocą mikroskopu elektronowego i/lub immunofluorescenyjnego mappingu, z molekularną analizą genu podejrzanego o mutację).

Jakie sąmetody leczenia wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka?

Ciężkie postacie wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka wymagają leczenia systemowego, ponieważ zmiany obejmują nie tylko skórę, ale również błony śluzowe. Pacjenci wymagają leczenia wielospecjalistycznego w ośradkach dermatologicznych z odpowiednim doświadczeniem. Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka to grupa chorób, w której nie ma leczenia przyczynowego. Celem terapii jest pomoc pacjentowi w prowadzeniu jak najbardziej normalnego życia.

Co zrobić, by zmniejszyć ryzyko zachorowania na wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

Kiedy postawi się dokładną diagnozę i określi typ mutacji, można zidentyfikować sposób dziedziczenia i ocenić ryzyko u kolejnego rodzeństwa.

31.08.2017
Zobacz także
  • Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami)
  • Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco
  • Na czym polegają choroby genetyczne?
  • Poradnictwo genetyczne
Wybrane treści dla Ciebie
  • Choroba Sneddona i Wilkinsona
  • Choroby bakteryjne skóry
  • Łupież czerwony mieszkowy
  • Łysienie bliznowaciejące
  • Zespół Sweeta (ostra gorączkowa dermatoza neutrofilowa)
  • Łuszczyca
  • Liszaj twardzinowy
  • Rumień obrączkowaty odśrodkowy
  • Hipermelanozy
  • Rogowce dłoni i stóp
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 29 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Poradnik świadomego pacjenta