Choroba Addisona oraz niedoczynność nadnerczy to choroby rzadkie, które mogą mieć poważne konsekwencje dla zdrowia i życia pacjentów. Niestety, jak podkreślają przedstawiciele Stowarzyszenia na rzecz osób z chorobą Addisona i niedoczynnością nadnerczy, świadomość społeczna i wiedza nawet wśród części lekarzy oraz ratowników medycznych są nadal niewystarczające.
Fot. Cottonbro Studio/ pexels.com
Rola nadnerczy w organizmie
Nadnercza to parzyste narządy położone nad nerkami, odgrywające kluczową rolę w funkcjonowaniu organizmu. Są one odpowiedzialne za wydzielanie hormonów, które regulują wiele procesów, w tym reakcje stresowe, metabolizm, gospodarkę wodno-elektrolitową oraz rozwój płciowy. Nadnercza składają się z dwóch części: rdzenia, produkującego hormony stresu, i kory, w której powstają trzy główne grupy hormonów: glukokortykosteroidy, mineralokortykosteroidy oraz androgeny.
Choroby nadnerczy – nadczynność i niedoczynność
Zaburzenia pracy nadnerczy mogą przybierać różne formy:
- nadczynność nadnerczy oznacza nadmierną produkcję hormonów, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak zespół Cushinga
- niedoczynność nadnerczy, zwłaszcza pierwotna, czyli choroba Addisona, to stan, w którym organizm nie produkuje wystarczającej ilości hormonów.
Oba te stany są bardzo ryzykowne, ale niedoczynność jest szczególnie niebezpieczna, ponieważ może prowadzić do stanów zagrożenia życia, jeśli nie zostanie odpowiednio szybko zdiagnozowana i leczona – mówi prof. Anna Wędrychowicz – pediatra, endokrynolog, diabetolog dziecięcy z Kliniki Endokrynologii Dzieci i Młodzieży Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
Choroba Addisona – przyczyny i objawy
Choroba Addisona to autoimmunologiczne schorzenie, w którym układ odpornościowy atakuje własne nadnercza. Często ujawnia się w wieku nastoletnim, choć może wystąpić także u dorosłych. Objawy choroby Addisona są często subtelne i mogą przypominać zwykłe zmęczenie, osłabienie, problemy z koncentracją, czy bóle żołądka. W miarę narastania choroby pojawiają się charakterystyczne symptomy, takie jak ciemnienie skóry (cisawica), szczególnie na łokciach, zgięciach na dłoniach , otoczkach brodawek sutkowych oraz na bliznach. Dodatkowo spadek ciśnienia, łaknienie soli czy wyraźne osłabienie organizmu. Kluczowym objawem jest też trudność w pionizacji – brak reakcji organizmu na zmianę pozycji, co jest związane z niedoborem kortyzolu, hormonu stresu, który odgrywa fundamentalną rolę w regulacji metabolizmu, gospodarki wodno-elektrolitowej oraz reakcji na stres – wylicza prof. Anna Wędrychowicz.
Diagnoza i leczenie
Diagnoza choroby Addisona często jest utrudniona. Różnorodność objawów prowadzi chorego do wielu specjalistów: kardiologa, gastrologa, neurologa aż po psychiatrę – mówi Magdalena Weimer, założycielka Stowarzyszenia na rzecz osób z chorobą Addisona i niedoczynnością nadnerczy, prywatnie mama nastolatki chorującej na chorobę Addisona. Niestety brakuje wnikliwości i odpowiednich procedur. Mimo obecności wyraźnych objawów, córka była leczona m.in. na niedoczynność tarczycy bez sprawdzenia poziomu kortyzolu, co doprowadziło do pogłębienia się stanu i zagrożenia życia – podkreśla Magdalena Weimer. Dopiero po kilku miesiącach intensywnych poszukiwań i interwencjach udało się postawić właściwą diagnozę i rozpocząć odpowiednie leczenie – dodaje. Jeszcze do niedawna w Polsce chorzy z niedoczynnością kory nadnerczy, szukając informacji o chorobie Addisona, nie mogli prawie nic znaleźć. Brak dostępu do informacji sprawia, że chorzy nie wiedzą co się z nimi dzieje. Nie rozumieją, dlaczego nie mają siły, skacze im ciśnienie, wypadają włosy lub pojawiają się na skórze niepokojące przebarwienia.
Diagnostyka choroby Addisona opiera się na dokładnym wywiadzie i badaniach hormonalnych. Kluczowe jest oznaczenie poziomu kortyzolu i ACTH we krwi, przy czym u pacjentów z chorobą Addisona poziom ACTH jest zwykle podwyższony, a kortyzolu obniżony. Często konieczne jest również badanie obrazowe nadnerczy, aby wykluczyć guz lub inne zmiany strukturalne.
Leczenie choroby Addisona polega na stałej terapii hormonalnej zastępczej, najczęściej hydrokortyzonem lub prednizolonem – tłumaczy dr Aleksandra Furtak – endokrynolog, diabetolog dziecięcy z Kliniki Endokrynologii Dzieci i Młodzieży Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. Terapia ta musi być dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta, zwłaszcza w sytuacjach stresowych, kiedy konieczne jest zwiększenie dawki leków – dodaj dr Aleksandra Furtak. Pacjenci muszą mieć świadomość, że nie można przerwać terapii, a w razie nagłych wypadków, takich jak wymioty czy utrata przytomności, konieczne jest szybkie podanie zastrzyku z hydrokortyzonu (tzw. zestawu ratunkowego).
Niestety, w Polsce dostępność oficjalnych zestawów ratunkowych do samodzielnego podania, nie jest jeszcze powszechna tak, jak choćby w Wielkiej Brytanii, Niemczech czy Stanach Zjednoczonych. To stanowi poważne wyzwanie dla bezpieczeństwa pacjentów, którzy w obliczu niepokojących objawów niejednokrotnie wpadają w przerażenie i po zastrzyk udają się na SOR.
Przełom nadnerczowy – stan zagrożenia życia
Najbardziej dramatycznym etapem choroby jest tak zwany przełom nadnerczowy. To poważny stan, w którym organizm nie otrzymuje niezbędnego kortyzolu, a stężenie sodu spada do krytycznych wartości. Taki stan prowadzi do zapaści, zagrażając życiu pacjenta, bo brak hormonów nadnerczy powoduje niekontrolowany spadek ciśnienia, tachykardię, a w skrajnych przypadkach nawet zatrzymanie krążenia. Bez natychmiastowej pomocy, podania hydrokortyzonu i uzupełnienia elektrolitów, przełom ten może się zakończyć śmiercią.
Znaczenie edukacji i wsparcia społecznego
Sytuacja chorych na niedoczynność kory nadnerczy jest dramatyczna, alarmują przedstawiciele Stowarzyszenia na rzecz osób z chorobą Addisona i niedoczynnością nadnerczy. Ich codzienne funkcjonowanie uzależnione jest od przyjmowania substytutów hormonów, których nadnercza nie produkują. Zaniechanie przyjmowania leków wiąże się ze śmiercią. Bez kortyzolu żyć się nie da, a dostępne leki nie są w stanie naśladować dobowego rytmu kortyzolu. To też jedyna choroba, w której dawki chory ustala sam, ponieważ zależne są od emocji, stresu, wysiłku fizycznego. Gdy źle oszacuje swoje możliwości, wówczas organizm wskutek niedoboru kortyzolu zmierza w kierunku przełomu nadnerczowego. Zależy nam, by monopolista jedynego refundowanego leku na rynku polskim dostosował go do potrzeb chorych i wprowadził dawki, które rzeczywiście są przeznaczone dla tej grupy - zaznacza Magdalena Weimer. Obecnie chorzy nie mają jak dzielić leku i są albo na wiecznych niedoborach, albo na przedawkowaniu – dodaje.
Ważnym aspektem jest edukacja pacjentów i ich otoczenia. Osoby z chorobą Addisona powinny nosić opaski identyfikacyjne z informacją o chorobie i konieczności podania leków w sytuacji kryzysowej. W otoczeniu pacjentów ważne jest, aby wszyscy byli świadomi ich choroby i wiedzieli, jak zareagować w nagłej sytuacji. Stowarzyszenia i organizacje pacjenckie aktywnie działają na rzecz zwiększenia świadomości społecznej oraz edukacji personelu medycznego, aby unikać błędów w rozpoznaniu i leczeniu – mówi Magdalena Weimer.
Pacjenci z chorobą niedoczynności nadnerczy czują się często niewidoczni w systemie ochrony zdrowia, który nie dostrzega ich potrzeb. Jest to sytuacja skrajnie stresująca – osoba w stanie zagrożenia życia musi nierzadko błagać o podanie leku ratującego życie, który zgodnie z procedurami powinien być oczywistością. Z inicjatywy Stowarzyszenia oraz przy wsparciu Konsultanta krajowego w dziedzinie endokrynologii, prof. Marka Ruchały, do szpitalnych oddziałów ratunkowych trafiło oficjalne pismo przypominające procedury postępowania w przełomie nadnerczowym i zalecające personelowi medycznemu respektowanie dokumentów okazywanych przez pacjentów (kart zaleceń, bransoletek itp.).
Mimo tych wysiłków wciąż otrzymujemy sygnały, że świadomość na temat choroby Addisona wśród części lekarzy i ratowników jest niewystarczająca – alarmuje Magdalena Weimer.
