×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Wrodzony przerost nadnerczy

dr n. med. Magdalena Góralska, dr n. med. Urszula Ambroziak, prof. dr hab. n. med. Tomasz Bednarczuk
Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych i Endokrynologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Co to jest wrodzony przerost nadnerczy i jakie są jego przyczyny?

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) należy do grupy chorób, których przyczynę stanowią zaburzenia genetyczne, prowadzące do nieprawidłowej funkcji nadnerczy. Nadnercza są zaliczane do gruczołów wydzielania wewnętrznego. Produkują hormony, odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie organizmu (kortyzol, aldosteron, androgeny). Zlokalizowane są obustronnie, powyżej nerek. Zbudowane są z położonej zewnętrznie kory i wewnętrznego rdzenia. U osób z wrodzonym przerostem nadnerczy nie występują substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania nadnerczy (enzym, warunkujący przemiany chemiczne – najczęściej jest to 21-hydroksylaza). Prowadzi to do niewystarczającej produkcji hormonów, takich jak:

  • kortyzol (najczęściej) odpowiedzialnego za prawidłowe ciśnienie tętnicze, stężenie glukozy oraz odpowiedzialnego za prawidłową reakcję organizmu w sytuacjach stresowych (np. infekcja)
  • aldosteron (nie zawsze), co może prowadzić do obniżenia ciśnienia krwi, a także do zaburzeń elektrolitowych (zmniejszone stężenie sodu i zwiększone stężenie potasu), co może m.in. skutkować zaburzeniami przekaźnictwa nerwowego i upośledzać pracę mięśni, i nadmiernej produkcji męskich hormonów płciowych – androgenów, co może skutkować niskim wzrostem ostatecznym i wcześniejszym dojrzewaniem u chłopców, a u dziewcząt nieprawidłowym rozwojem zewnętrznych narządów płciowych i niskim wzrostem ostatecznym.

Wyróżnia się dwa rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy:

  • Postać klasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy zagrażająca życiu, zwykle rozpoznawana u noworodków.
    Może przebiegać z utratą soli (co oznacza, że w wyniku niedostatecznej produkcji hormonów: kortyzolu i aldosteronu, organizm ma problemy z utrzymaniem prawidłowego stężenia sodu w organizmie). Jeśli nie zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowana, może prowadzić do wstrząsu, śpiączki, a nawet śmierci.
    W postaci klasycznej wrodzonego przerostu nadnerczy bez utraty soli, nadnercza produkują niewystarczającą ilość kortyzolu i prawidłową ilość aldosteronu. Objawy są wówczas słabiej wyrażone.
  • Postać nieklasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy, łagodna, niezagrażająca życiu. Objawy mogą nie występować w dzieciństwie i u osób dorosłych lub są słabo wyrażone.

Mimo iż wrodzony przerost nadnerczy może być chorobą zagrażającą życiu, większość pacjentów prawidłowo leczonych może funkcjonować normalnie.

Jak często wystęuje wrodzony przerost nadnerczy?

Wrodzony przerost nadnerczy występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Częstość występowania klasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy wynosi 1 na około 14 000 urodzeń, z czego około 75% przypada na postać przebiegającą z utratą soli. Częstość występowania nieklasycznej postaci jest znacznie większa i sięga 1:1000. W niektórych grupach etnicznych występuje jeszcze częściej, zwłaszcza wśród Żydów aszkenazyjskich. Zwiększone występowanie wrodzonego przerostu nadnerczy obserwuje się także u Hiszpanów i mieszkańców Półwyspu Bałkańskiego.

Jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy?

Objawy klasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy

W wielu przypadkach rozpoznanie wrodzonego przerostu nadnerczy u noworodków płci żeńskiej ustala się tuż po urodzeniu, z uwagi na nieprawidłowy wygląd zewnętrznych narządów płciowych, przy czym wewnętrzne narządy rozrodcze (macica, jajniki) są prawidłowe.

U noworodków płci męskiej z nieprawidłowości w obrębie narządów płciowych niekiedy obserwuje się powiększone prącie. W późniejszym okresie u chłopców obserwuje się przyspieszone wzrastanie i dojrzewanie.

Jeśli rozpoznania nie ustalono w okresie okołourodzeniowym, można obserwować: niedostateczny przyrost lub utratę masy ciała, odwodnienie, biegunki, częste wymioty, zaburzenia rytmu serca.

U niedostatecznie leczonych starszych dzieci i dorosłych z wrodzonym przerostem nadnerczy obserwuje się:

  • wczesny rozwój owłosienia łonowego i pachowego,
  • niekiedy przedwczesne dojrzewanie płciowe u chłopców,
  • przyspieszone wzrastanie w dzieciństwie, przy czym ostateczny wzrost jest niski,
  • nieregularne miesiączki u kobiet,
  • niepłodność u kobiet i mężczyzn.

Objawy nieklasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy

Ta postać wrodzonego przerostu nadnerczy jest łagodniejsza i zazwyczaj rozpoznawana w późniejszym wieku dziecięcym lub u młodych dorosłych. Zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet mogą wystąpić:

  • wczesne występowanie owłosienia pachowego i w okolicach łonowych,
  • szybkie wzrastanie w okresie dzieciństwa,
  • wczesne i nasilone występowanie trądziku,
  • niepłodność lub zmniejszenie płodności,
  • otyłość.

Natomiast u dorastających dziewcząt i kobiet ponadto obserwuje się:

  • zaburzenia miesiączkowania (nieregularne miesiączki lub ich brak),
  • cechy męskie, takie jak owłosienie na twarzy, nadmierne owłosienie na całym ciele, niski głos.

U osób z postacią klasyczną wrodzonego przerostu nadnerczy, z uwagi na brak produkcji kortyzolu, istnieje niebezpieczeństwo wystąpienia przełomu nadnerczowego, stanu zagrażającego życiu i wymagającego natychmiastowej interwencji medycznej. Przełom nadnerczowy nie występuje u osób z postacią nieklasyczną wrodzonego przerostu nadnerczy.

Co robić w razie wystąpienia objawów wrodzonego przerostu nadnerczy?

W razie wystąpienia powyższych objawów u dziecka lub osoby dorosłej wskazane jest pilne zgłoszenie się do lekarza POZ lub pediatry. U nastolatek i młodych kobiet z postacią nieklasyczną wrodzonego przerostu nadnerczy, zaburzenia miesiączkowania lub problemy z zajściem w ciążę zwykle skłaniają do wizyty u ginekologa. Lekarz, po zebraniu wywiadu i zbadaniu pacjenta, w razie stwierdzenia nieprawidłowości i wysunięcia podejrzenia wrodzonego przerostu nadnerczy skieruje pacjenta na dalszą diagnostykę specjalistyczną do endokrynologa. Także zwiększone ryzyko wystąpienia wrodzonego przerostu nadnerczy u kobiety ciężarnej (z uwagi na wywiady rodzinne lub pochodzenie etniczne), powinno skłonić do konsultacji specjalistycznej, ponieważ jest możliwe włączenie leczenia jeszcze w okresie ciąży.

W trakcie rozmowy z lekarzem warto sprecyzować:

  • Od jak dawna występują objawy?
  • Czy u dziecka występują uczucie zmęczenia lub zasłabnięcia?
  • Czy u dziecka występują mdłości?
  • Czy u dziecka występują cechy przedwczesnego dojrzewania ?
  • Jakie dziecko przechodziło choroby?
  • Czy i jakie leki stosuje na stałe?
  • Czy ktoś w rodzinie był diagnozowany w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy?
  • Czy kobieta planuje zajście w ciążę?

Jak lekarz stawia diagnozę wrodzonego przerostu nadnerczy?

Po dokładnym zebraniu wywiadu i zbadaniu pacjenta lekarz zdecyduje o konieczności wykonania badań laboratoryjnych krwi i moczu. Badania krwi obejmują oznaczenie stężenia hormonów. W surowicy krwi stwierdza się zwiększone stężenie 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP), a w moczu zwiększone wydalanie metabolitów tego hormonu. Z uwagi na charakterystyczne objawy, zwłaszcza u noworodków płci żeńskiej rozpoznanie zwykle ustala się tuż po urodzeniu. W niektórych krajach (np. USA) badania przesiewowe w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy przeprowadzane są u wszystkich noworodków (bada się krew pobraną z pięty).

Diagnostyka w kierunku postaci nieklasycznej wrodzonego przerostu nadnerczy dotyczy przede wszystkim dziewcząt i kobiet z objawami nadmiaru męskich hormonów płciowych i polega także na ocenie 17-OHP w surowicy krwi lub metabolitów tego hormonu w moczu.

Ustalenie ostatecznego rozpoznania wrodzonego przerostu nadnerczy jest możliwe po przeprowadzeniu badania genetycznego i wykazaniu mutacji, która jest charakterystyczna dla wrodzonego przerostu nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy.

U kobiet w ciąży z czynnikami ryzyka wrodzonego przerostu nadnerczy można zalecić diagnostykę prenatalną w tym kierunku. Jeśli ustalono rozpoznanie wrodzonego przerostu nadnerczy u dziecka, możliwe jest włączenie leczenia jeszcze w trakcie ciąży, co pozwala zredukować nieprawidłowości rozwojowe zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek.

Jakie są sposoby leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy?

Celem leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy jest uzupełnienie niedoborów hormonalnych i zmniejszenie stężeń męskich hormonów płciowych. Stosuje się suplementację glikokortykosteroidów (najczęściej hydrokortyzon), a w postaci z utratą soli także fludrokortyzonu. W szczególnych przypadkach (np. infekcja, zabieg operacyjny) należy zwiększyć dawkę hydrokortyzonu. Odpowiednio prowadzona terapia warunkuje prawidłowy wzrost i rozwój dziecka.

Długotrwała terapia glikokortykosteroidami może prowadzić do wystąpienia działań niepożądanych (m.in. do rozwoju zespołu Cushinga), dlatego konieczne jest monitorowanie stężeń hormonów. Wskazana jest także stała opieka lekarska i regularna ocena wzrostu, masy ciała i ciśnienia tętniczego.

Dziewczynki z nieprawidłowymi zewnętrznymi narządami płciowymi poddaje się zabiegom operacyjnym korygującym te nieprawidłowości zwykle pomiędzy 2. a 6. miesiącem życia.

Kiedy wrodzony przerost nadnerczy zostanie rozpoznany u płodu, wówczas leczenie rozpoczynane jest jeszcze w okresie prenatalnym, przed urodzeniem dziecka. Ciężarnej podaje się wówczas glikokortykosteroidy, które przechodząc przez łożysko, hamują przerost nadnerczy płodu i warunkują prawidłowy rozwój narządów płciowych i redukcję cech męskich u płodów żeńskich.

U osób z postacią nieklasyczną WPN decyzja o leczeniu podejmowania jest w zależności od nasilenia objawów. Mężczyźni najczęściej nie wymagają leczenia.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie wrodzonego przerostu nadnerczy?

Wrodzony przerost nadnerczy jest zaliczany do chorób przewlekłych, wymagających stałego przyjmowania leków. U większości pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy możliwe jest normalne funkcjonowanie i osiągnięcie długości życia rówieśników, jeżeli będą stosować leczenie suplementacyjne zgodnie z sugestią lekarza oraz wykonywać zalecane badania kontrolne. Dzieci z wrodzonym przerostem nadnerczy dorastają i choć niekiedy osiągają niższy wzrost niż ich rodzice, ich rozwój pozostaje niezaburzony. Niemniej zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn może dochodzić do rozwoju odległych następstw wrodzonego przerostu nadnerczy, obejmujących problem z płodnością w wieku dorosłym. U kobiet często rozwija się zespół policystycznych jajników i zespół metaboliczny, a u mężczyzn występują guzy jąder, u obu płci mogą występować guzy nadnerczy.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy?

Dziewczęta, u których dokonano chirurgicznej korekty narządów płciowych zewnętrznych mogą w miarę wzrastania wymagać kolejnych zabiegów korekcyjnych. Po podjęciu aktywności seksualnej u kobiet tych częściej występują problemy, takie jak ból lub krwawienie w trakcie stosunku płciowego. Dziewczęta te mają niekiedy trudności w zaakceptowaniu swojej choroby. Dlatego istotne jest wczesne i stałe wsparcie ze strony rodziny i opieki zdrowotnej. Może to pomóc dziewczętom umocnić poczucie własnej wartości i osiągnąć satysfakcjonujące życie towarzyskie. W niektórych przypadkach wskazana jest opieka zespołu interdyscyplinarnego: doświadczonego endokrynologa, chirurga plastyka, seksuologa i psychologa.

U wszystkich pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy wskazana jest stała opieka endokrynologiczna i regularne wykonywanie badań kontrolnych.

Co robić, aby uniknąć zachorowania na wrodzony przerost nadnerczy?

Z uwagi na to, że wrodzony przerost nadnerczy jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, zaleca się badania genetyczne osobom, które chorują na wrodzony przerost nadnerczy i ich partnerom. Pozwala to na bardzo wczesne zdiagnozowanie choroby u potomstwa rodziców będących nosicielami zmutowanego genu i ewentualne wdrożenie leczenia zaraz na początku ciąży w przypadku płodu żeńskiego.

24.07.2017

Czytaj następny:

Wybrane treści dla Ciebie:

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Zachorowania w Polsce - aktualne dane

Covid - aktualne dane
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.