×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Zespół Gilberta

lek. Marzena Kościelna

Co to jest i jakie są przyczyny?

Zespół Gilberta jest łagodną chorobą uwarunkowaną genetycznie, w której dochodzi do okresowego, zwykle niewielkiego zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi (tzw. hiperbilirubinemii). Zwiększenie stężenia bilirubiny zwykle nie powoduje żadnych objawów i wykrywa się je przypadkowo w badaniach krwi wykonywanych z innego powodu. Czasami może wywołać przejściowe żółte zabarwienie skóry i białkówek oczu, czyli żółtaczkę.

Co to jest bilirubina i dlaczego jest jej więcej we krwi?

Bilirubina jest barwnikiem żółciowym, który powstaje głównie ze zużytych krwinek czerwonych (jest to tzw. bilirubina niesprzężona/wolna/pośrednia) oraz jest transportowana we krwi za pomocą białek. Aby mogła być wydalona z organizmu (do żółci, którą barwi), musi zostać przekształcona w postać rozpuszczalną w wodzie (bilirubina sprzężona/związana/bezpośrednia). Dzieje się to w wątrobie, za sprawą specjalnego enzymu (UDP-glukunylotransferazy 1A1 [UGT1A1]). Przyczyną zespołu Gilberta jest mutacja genu odpowiedzialnego właśnie za enzym UGT1A1, która powoduje, że działa on mniej sprawnie niż u osoby bez tej mutacji. U osoby zdrowej, bilirubina jest przekształcana i wydalana z organizmu na bieżąco. Natomiast u osoby z zespołem Gilberta na przetworzenie takiej samej ilości bilirubiny potrzeba nieco więcej czasu. Na co dzień nie stanowi to problemu, ale kiedy dochodzi do wzmożonej produkcji bilirubiny (np. podczas gorączki, głodu, silnego stresu, po tłustych posiłkach, niektórych lekach i alkoholu), może prowadzić do zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi.

Zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi może powodować objawy, np. żółtaczkę.

Ten sam enzym, który odpowiada za przemianę bilirubiny (UGT1A1) pomaga również w metabolizmie niektórych leków, które u osób z zespołem Gilberta częściej mogą powodować działania niepożądane. Chociaż dotyczy to rzadko stosowanych leków (gł. irynotekan i leki stosowane w leczeniu zakażeń HIV), jeśli masz zespół Gilberta ważne jest, aby powiedzieć o tym lekarzowi, zanim przepisze nowe leki.

Najczęściej występująca mutacja genu UGT1A1 jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby zachorować, trzeba odziedziczyć mutację genu od obojga rodziców. Choroba może występować rodzinnie.

Jak często występuje zespół Gilberta?

Zespół Gilberta jest dość częsty, występuje u ok. 3–12% populacji, częściej u mężczyzn.

Jak objawia się zespół Gilberta?

Najczęściej, u osób z zespołem Gilberta nie występują żadne objawy, mogą jednak oni zauważyć u siebie okresowo pojawiającą się, łagodną, przemijającą żółtaczkę, w związku z określonymi czynnikami/sytuacjami, w których dochodzi do zwiększenia produkcji bilirubiny. Zwykle należą do nich: stres, gorączka, infekcja, głodzenie, odwodnienie, zbyt mała ilość snu, operacja, intensywny wysiłek fizyczny, spożycie alkoholu, okres dojrzewania, u kobiet – okres okołomiesiączkowy. Niekiedy narastaniu stężenia bilirubiny towarzyszą objawy przypominające grypę – ból głowy, uczucie rozbicia, gorączka. Pomiędzy okresami, w których występuje przemijająca żółtaczka pacjenci zwykle czują się dobrze, choć niektórzy z nich zgłaszają występowanie niecharakterystycznych dolegliwości, takich jak zmęczenie, problemy z koncentracją, złe samopoczucie, brak apetytu, ból brzucha.

Epizody przemijającej żółtaczki zaczynają pojawiać się zwykle u osób w okresie dojrzewania, ale nie jest wykluczone ich wystąpienie wcześniej w dzieciństwie. U karmionych piersią niemowląt zespół Gilberta może się objawiać przedłużającą się żółtaczką.

Objawy i ich nasilenie, a także rodzaj czynników wywołujących żółtaczkę mogą się różnić u poszczególnych pacjentów z zespołem Gilberta, co jednak istotne, są one przejściowe i nie zostawiają trwałych następstw.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

Objawy zespołu Gilberta są niecharakterystyczne i mogą występować w wielu innych chorobach. Najbardziej zauważalnym objawem jest okresowo występująca żółtaczka. W razie wystąpienia żółtaczki lub innych objawów sugerujących zespół Gilberta, należy zgłosić się do lekarza rodzinnego.

Zespół Gilberta jest łagodną chorobą, która nie wywołuje żadnych niekorzystnych następstw, ale ponieważ żółtaczka może mieć różne przyczyny, należy przede wszystkim ustalić rozpoznanie, dlatego wizyta u lekarza jest konieczna.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Lekarz rodzinny najpierw zbiera dokładny wywiad od pacjenta, czyli pyta o czas i okoliczności pojawienia się objawów, ich przebieg w czasie, ewentualne czynniki wywołujące. Następnie bada pacjenta. W razie potrzeby może zlecić badania dodatkowe, np. laboratoryjne – badanie stężenia bilirubiny we krwi, enzymów wątrobowych, morfologii krwi, a także obrazowe, np. USG jamy brzusznej.

W badaniach typowe dla zespołu Gilberta są wahania stężenia bilirubiny we krwi, co oznacza, że jej stężenie we krwi czasem może się mieścić w granicach normy, a czasem bywa zwiększone. Dotyczy to bilirubiny niesprzężonej oraz bilirubiny całkowitej (bilirubina całkowita = bilirubina sprzężona + bilirubina niesprzężona). Zwykle stężenie bilirubiny niesprzężonej nie przekracza jednak określonych wartości – ok. 5 mg/dl (90 µmol/l).

Wyniki innych badań krwi, np. morfologii lub stężenia enzymów wątrobowych, takich jak AlAT i ASPAT są prawidłowe.

Na podstawie uzyskanych informacji lekarz będzie mógł nie tylko rozpoznać zespół Gilberta, ale też wykluczyć inne choroby, np. wątroby lub krwi.

W razie potrzeby lekarz rodzinny może skierować pacjenta na inne badania lub do odpowiedniej poradni specjalistycznej.

Chociaż opisane postępowanie jest zwykle wystarczające do postawienia diagnozy, obecnie możliwe jest również wykonanie badania genetycznego, które wykrywa mutację genu kodującego enzym UGT1A1.

Jakie są sposoby leczenia?

Zespół Gilberta jest łagodnym, niegroźnym zaburzeniem, nie pociąga za sobą żadnych niekorzystnych następstw i dlatego nie wymaga leczenia. Nie ma więc potrzeby stosowania żadnych leków ani też suplementów „osłonowo”. Jedynie w bardzo rzadkich przypadkach, u pacjentów z wyjątkowo nasiloną żółtaczką niekiedy stosuje się lek zmniejszający stężenie bilirubiny.

Ogólne postępowanie polega przede wszystkim na unikaniu czynników, które wywołują objawy (np. alkoholu, stresu). Zaleca się m.in., jak u każdej osoby, prowadzenie zdrowego trybu życia:

  • zdrową, zbilansowaną dietę (czasem konieczne może być ograniczenie tłustych posiłków),
  • unikanie pomijania posiłków i przebywania na czczo,
  • regularną, umiarkowaną aktywność fizyczną (taką, jaka nie wywołuje objawów),
  • dbanie o odpowiedni stan nawodnienia,
  • wysypianie się.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Zespół Gilberta jest chorobą wrodzoną (o podłożu genetycznym), dlatego trwa ona całe życie. Co jednak istotne, jest to choroba łagodna – nie pogarsza się z czasem oraz nie niesie ze sobą istotnego ryzyka dla pacjenta, nie skraca życia ani nie uszkadza wątroby. Rokowanie w tej chorobie jest bardzo dobre i pacjenci mogą prowadzić normalne życie.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Zespół Gilberta trwa całe życie, nie ma możliwości wyleczenia.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

Ze względu na to, że jest to choroba wrodzona nie można zapobiec wystąpieniu zespołu Gilberta.

Piśmiennictwo

  1. Bakuła A.: 16-latka ze zwiększonym stężeniem bilirubiny, Medycyna Praktyczna Pediatria 2015; 98(2): 91–95
  2. Hiperbilirubinemie wrodzone. Interna Szczeklika. Medycyna Praktyczna, Kraków 2021
  3. Jayanta Roy-Chowdhury, Namita Roy-Chowdhury, Xia Wang, Gilbert syndrome and unconjugated hyperbilirubinemia due to bilirubin overproduction, https://www.uptodate.com/contents/gilbert-syndrome-and-unconjugated-hyperbilirubinemia-due-to-bilirubin-overproduction
  4. Rasool A., Sabir S., Ashfaq M.: Gilbert’s syndrome- a concealed adversity for Physicians and surgeons, J. Ayub Med. Coll. Abbottabad 2015; 27(3): 707–710
  5. https://emedicine.medscape.com/article/178841-overview
04.10.2021
Wybrane treści dla Ciebie:

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Zachorowania w Polsce - aktualne dane

Covid - aktualne dane
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 12 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Poradnik świadomego pacjenta

  • Wyjątkowe sytuacje. Towarzyszenie osobie chorej na COVID-19
    Czy szpital może odmówić zgody na towarzyszenie hospitalizowanemu dziecku? Jak uzyskać zgodę na towarzyszenie osobie, która umiera w szpitalu z powodu COVID-19?
    Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.
  • Wyjątkowe sytuacje. Kiedy chorujesz na COVID-19
    Czy chory na COVID-19 może wyjść ze szpitala na własne żądanie? Jak zapewnić sobie prawo do niezastosowania intubacji. Na pytania dotyczące pobytu w szpitalu podczas pandemii koronawirusa odpowiada Rzecznik Praw Pacjenta, Bartłomiej Łukasz Chmielowiec.