Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Zespół Gilberta

Lek. Marzena Kościelna
Zespół Gilberta
Fot. pixabay.com

Co to jest i jakie są przyczyny?

Zespół Gilberta jest łagodną, niegroźną chorobą uwarunkowaną genetycznie, w której dochodzi do okresowego, zwykle niewielkiego zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi (tzw. hiperbilirubinemii). Zwiększenie stężenia bilirubiny może nie powodować żadnych objawów i można je przypadkowo wykryć w badaniach krwi lub może wywołać przejściowe, o niewielkim nasileniu żółte zabarwienie skóry i białkówek oczu, czyli żółtaczkę.

Bilirubina jest barwnikiem żółciowym i ma dwie postaci – niesprzężoną oraz sprzężoną. Bilirubina niesprzężona powstaje we krwi głównie ze zużytych krwinek czerwonych i aby mogła być wydalona z organizmu (do żółci), musi zostać przekształcona w bilirubinę sprzężoną. Dzieje się to w wątrobie, za sprawą specjalnego enzymu (UGT1A1). Przyczyną zespołu Gilberta jest mutacja genu odpowiedzialnego za UGT1A1, który warunkuje przemiany bilirubiny (z niesprzężonej w postać sprzężoną). U osoby zdrowej, bilirubina jest przekształcana i wydalana z organizmu na bieżąco. Natomiast u osoby z zespołem Gilberta enzym ten działa mniej sprawnie i dlatego potrzeba na to nieco więcej czasu, co skutkuje tym, że we krwi zwiększa się stężenie bilirubiny niesprzężonej, zwłaszcza kiedy dochodzi do wzmożonej produkcji bilirubiny (np. podczas gorączki, głodu, silnego stresu, po tłustych posiłkach, niektórych lekach i alkoholu).

Zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi może powodować objawy, np. żółtaczkę.

Ten sam enzym, który odpowiada za przemianę bilirubiny (UGT1A1) pomaga również w usuwaniu z organizmu niektórych leków, dlatego też u osób z zespołem Gilberta leki te mogą częściej powodować działania niepożądane. Chociaż dotyczy to rzadko stosowanych leków, jeśli masz zespół, Gilberta ważne jest, aby powiedzieć o tym lekarzowi, zanim przepisze Ci nowe leki.

Jak często występuje zespół Gilberta?

Zespół Gilberta jest dość częsty, występuje u ok. 3–12% populacji, częściej u mężczyzn. Jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby zachorować, trzeba odziedziczyć mutację genu od obojga rodziców.

Jak objawia się zespół Gilberta?

Co najmniej u 30% osób z zespołem Gilberta nie występują żadne objawy, ale u wielu osób mogą się pojawiać niecharakterystyczne dolegliwości, takie jak zmęczenie, problemy z koncentracją, złe samopoczucie, brak apetytu, ból brzucha. Okresowo u osób z zespołem Gilberta może występować łagodna żółtaczka związana ze zwiększeniem stężenia bilirubiny we krwi w określonej sytuacji (np. w wyniku głodzenia). Niekiedy narastaniu stężenia bilirubiny towarzyszą objawy przypominające grypęból głowy, uczucie rozbicia, gorączka. U karmionych piersią niemowląt zespół Gilberta może się objawiać przedłużającą się żółtaczką.

Objawy i ich nasilenie mogą się różnić u poszczególnych pacjentów z tym zespołem, najczęściej są jednak łagodne, przejściowe i nie zostawiają trwałych następstw. Różne mogą być również czynniki wywołujące żółtaczkę, należą do nich: stres, gorączka, infekcja, głodzenie, odwodnienie, zbyt mała ilość snu, operacja, intensywny wysiłek fizyczny, spożycie alkoholu, okres dojrzewania, u kobiet – okres okołomiesiączkowy.

Typowe dla zespołu Gilberta są wahania stężenia bilirubiny we krwi, co oznacza, że jej stężenie w badaniach krwi czasem może się mieścić w granicach normy, a czasem bywa zwiększone. Należy pamiętać, że dotyczy to bilirubiny niesprzężonej, więc stężenie bilirubiny całkowitej także może być zwiększone (bilirubina całkowita = bilirubina sprzężona + bilirubina niesprzężona). Zwykle stężenie bilirubiny niesprzężonej nie przekracza jednak określonych wartości – ok. 5mg/dl (90 µmol/l).

Wyniki innych badań krwi, np. morfologii lub stężenia enzymów wątrobowych, takich jak AlAT i ASPAT są prawidłowe.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

Objawy zespołu Gilberta są niecharakterystyczne i mogą występować w wielu innych chorobach. Najbardziej zauważalnym objawem jest żółtaczka. W razie wystąpienia żółtaczki lub innych objawów sugerujących zespół Gilberta, należy zgłosić się do lekarza rodzinnego.

Zespół Gilberta jest łagodną chorobą, która nie wywołuje żadnych niekorzystnych następstw, ale ponieważ żółtaczka może mieć różne przyczyny, należy przede wszystkim ustalić rozpoznanie, dlatego wizyta u lekarza jest konieczna.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Lekarz rodzinny najpierw zbiera dokładny wywiad od pacjenta, czyli pyta o czas i okoliczności pojawienia się objawów, ich przebieg w czasie, ewentualne czynniki wywołujące. Następnie bada pacjenta. W razie potrzeby może zlecić badania dodatkowe, np. laboratoryjne – badanie stężenia bilirubiny we krwi, enzymów wątrobowych, morfologii krwi, a także obrazowe, np. USG jamy brzusznej.

Na podstawie uzyskanych informacji będzie mógł nie tylko rozpoznać zespół Gilberta, ale też wykluczyć inne choroby np. wątroby lub krwi.

W razie potrzeby lekarz rodzinny może skierować pacjenta do odpowiedniej poradni specjalistycznej.

Chociaż opisane postępowanie jest zwykle wystarczające do postawienia diagnozy, obecnie możliwe jest również wykonanie badania genetycznego, które wykrywa mutację genu kodującego enzym UGT1A1.

Jakie są sposoby leczenia?

Zespół Gilberta jest łagodnym, niegroźnym zaburzeniem, nie pociąga za sobą żadnych niekorzystnych następstw i dlatego nie wymaga leczenia. Nie ma więc potrzeby stosowania żadnych leków ani też suplementów „osłonowo”. Jedynie w bardzo rzadkich przypadkach, u pacjentów z wyjątkowo nasiloną żółtaczką niekiedy stosuje się lek zmniejszający stężenie bilirubiny.

Ogólne postepowanie polega przede wszystkim na unikaniu czynników, które wywołują objawy (np. alkoholu, stresu). Zaleca się m.in., jak u każdej osoby, prowadzenie zdrowego trybu życia: zdrową, zbilansowaną dietę (czasem konieczne może być ograniczenie tłustych posiłków), unikanie pomijania posiłków i przebywania na czczo, regularną, umiarkowaną aktywność fizyczną (taką, jaka nie wywołuje objawów), dbanie o odpowiedni stan nawodnienia i wysypianie się.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Zespół Gilberta jest chorobą wrodzoną o podłożu genetycznym, dlatego trwa ona całe życie. Co jednak istotne, jest to choroba łagodna – nie pogarsza się z czasem oraz nie niesie ze sobą istotnego ryzyka dla pacjenta, nie skraca życia ani nie uszkadza wątroby. Rokowanie w tej chorobie jest bardzo dobre i pacjenci mogą prowadzić normalne życie.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Zespół Gilberta trwa całe życie, nie ma możliwości wyleczenia.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

Ze względu na to, że jest to choroba uwarunkowana genetycznie nie można zapobiec wystąpieniu zespołu Gilberta.

Piśmiennictwo:

  1. Rasool A., Sabir S., Ashfaq M.: Gilbert’s syndrome- a concealed adversity for Physicians and surgeons, J. Ayub Med. Coll. Abbottabad 2015; 27(3): 707–710
  2. Bakuła A.: 16-latka ze zwiększonym stężeniem bilirubiny, Medycyna Praktyczna Pediatria 2015; 98(2): 91–95
  3. https://emedicine.medscape.com/article/178841-overview
  4. Hiperbilirubinemie wrodzone. Interna Szczeklika. Medycyna Praktyczna, Kraków 2018

11.12.2018

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?