Pytanie nadesłane do redakcji
Dziedziczenie choroby Wilsona. Czy chory na chorobę Wilsona może mieć zdrowe potomstwo?
Odpowiedziała
lek. med. Magdalena Przybylska-Feluś
Oddział Kliniczny Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii
Szpital Uniwersytecki w Krakowie
Choroba Wilsona jest schorzeniem związanym z zaburzonym metabolizmem miedzi, co prowadzi do odkładania się tego pierwiastka w wielu narządach i w efekcie prowadzi do objawów hepatologicznych (problemów z wątrobą), neurologicznych, psychiatrycznych, epizodów anemii hemolitycznej. Nasilenie objawów z poszczególnych układów jest zróżnicowane.
Choroba Wilsona związana jest z mutacją genu ATP7B, zlokalizowanego na 13 chromosomie. Mutacja dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, ale ze względu na liczbę możliwych mutacji (ponad 500 opisanych), jej dziedziczenie nie jest łatwe w oszacowaniu. Większość pacjentów z chorobą Wilsona jest tzw. złożoną heterozygotą, to znaczy że posiada na przykład dwie różne mutacje dla danego genu. (Każdy gen ma swoje dwie wersje, które pochodzą od matki i ojca).
Poradnictwo genetyczne w przypadku rodziny chorego na chorobę Wilsona jest bardzo ważne. Szacuje się, że szanse na bycie homozygotą (posiadanie dwóch wersji tego samego zmutowanego genu) u rodzeństwa pacjenta wynoszą około 25%. Dla potomstwa to ryzyko jest znacznie mniejsze, ale zawsze istnieje.
Rodziny osób z chorobą Wilsona wymagają diagnostyki pod kątem objawów choroby, u osób z tą chorobą planujących powiększenie rodziny możliwa jest konsultacja w poradni genetycznej.
Piśmiennictwo:
European Association for the Study of the Liver, EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease.Ferenci P., Roberts E.A.: Defning Wilson Disease Phenotypes: From the Patient to the Bench and Back Again
Szczeklik A. (red.): Choroby wewnętrzne. t. I. Medycyna Praktyczna, Kraków 2007
