Przewlekła białaczka mielomonocytowa to choroba rzadka. W przebiegu CMML w szpiku kostnym dochodzi do nadmiernego namnażania się monocytów, czyli rodzaju białych krwinek odpowiedzialnych m.in. za zwalczanie infekcji bakteryjnych i grzybiczych. Dwukrotnie częściej chorują mężczyźni. Najczęściej chorobę rozpoznaje się w wieku ok. 65–75 lat.
Co to jest przewlekła białaczka mielomonocytowa i jakie są jej przyczyny?
Przewlekła białaczka mielomonocytowa jest chorobą nowotworową układu krwiotwórczego. W przebiegu CMML w szpiku kostnym dochodzi do nadmiernego namnażania się monocytów, czyli rodzaju białych krwinek odpowiedzialnych m.in. za zwalczanie infekcji bakteryjnych i grzybiczych. Powoduje to zwiększenie ilości monocytów we krwi (>1000/µl), wykrywane w morfologii i rozmazie krwi obwodowej. Takie nieprawidłowe namnażanie się określonych komórek szpiku kostnego nazywamy mieloproliferacją.
Ponadto w CMML występują zaburzenia wzrostu i rozwoju niedojrzałych, wczesnych form krwinek czerwonych, krwinek białych i/lub płytek krwi w szpiku kostnym (tzw. mielodysplazja). To z kolei może prowadzić do niedoborów krwinek czerwonych (czyli niedokrwistości), białych (leukopenia lub neutropenia) lub płytek (małopłytkowość) we krwi.
W związku ze współistnieniem tych dwóch procesów przewlekła białaczka mielomonocytowa jest zaliczana do chorób mielodysplastyczno-mieloproliferacyjnych.
W zależności od tego, który proces dominuje, chorobę dzieli się na dwa podtypy:
- mielodysplastyczny – kiedy liczba białych krwinek we krwi wynosi <13 000/µl
- mieloproliferacyjny – z liczbą krwinek białek we krwi >13 000/µl.
Przyczyny choroby nie są znane. U pacjentów z CMML w komórkach nowotworowych wykrywa się różne mutacje genów, nie ma jednej charakterystycznej zmiany odpowiedzialnej za rozwój choroby.
Jak często występuje przewlekła białaczka mielomonocytowa?
Przewlekła białaczka mielomonocytowa to choroba rzadka. Dwukrotnie częściej chorują mężczyźni. Najczęściej chorobę rozpoznaje się w wieku ok. 65–75 lat.
Jak się objawia przewlekła białaczka mielomonocytowa?
Przewlekła białaczka mielomonocytowa może początkowo nie dawać żadnych objawów. Zdarza się, że choroba bywa diagnozowana z powodu nieprawidłowości morfologii krwi wykonywanej rutynowo lub z całkiem innego powodu.
Objawy choroby nie są specyficzne i mogą występować także w innych chorobach układu krwiotwórczego. W CMML mogą wystąpić m.in.:
- tzw. objawy ogólne: zmniejszenie masy ciała, gorączka lub stan podgorączkowy (bez towarzyszącej infekcji), poty nocne,
- brak apetytu, uczucie pełności w jamie brzusznej (związane z powiększeniem wątroby i/lub śledziony),
- powiększenie węzłów chłonnych,
- objawy niedokrwistości (bladość skóry, osłabienie, szybkie męczenie się, kołatania serca),
- wybroczyny na skórze lub krwawienia związane ze zmniejszoną liczbą płytek krwi,
- zwiększona skłonność do infekcji,
- powiększenie obwodu brzucha związane z obecnością płynu w jamie otrzewnej,
- duszność związana z obecnością płynu w jamie opłucnej.
Co robić w przypadku wystąpienia objawów przewlekłej białaczki mielomonocytowej?
W przypadku zaobserwowania u siebie niepokojących objawów należy zgłosić się do Poradni POZ, gdzie lekarz zadecyduje o odpowiedniej dalszej diagnostyce.
W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie przewlekłej białaczki mielomonocytowej?
W przypadku zgłaszania przez pacjenta objawów sugerujących chorobę układu krwiotwórczego zwykle diagnostyka rozpoczyna się od zebrania dokładnego wywiadu oraz badania fizykalnego. Lekarz w zależności od stwierdzanych nieprawidłowości zaleci wykonanie odpowiednich badań laboratoryjnych krwi, m.in. morfologii krwi z rozmazem. W przypadku powiększenia węzłów chłonnych lub śledziony/wątroby wykonuje się badanie USG odpowiedniej okolicy ciała. Już na pierwszym etapie bierze się pod uwagę inne przyczyny odchyleń w badaniach laboratoryjnych i obrazowych, takich jak choroby infekcyjne (wirusowe, bakteryjne, grzybicze), choroby układu pokarmowego lub choroby tkanki łącznej. Odchylenia w morfologii krwi mogą także występować w związku z przyjmowaniem niektórych leków np. glikokortykosteroidów.
W przypadku nieprawidłowości w badaniach podstawowych, które sugerują chorobę układu krwiotwórczego, pacjent zostaje skierowany do hematologa. Do postawienia rozpoznania CMML konieczne jest wykonanie badania szpiku kostnego (biopsja aspiracyjna szpiku kostnego, trepanobiopsja). Wykonuje się także szereg specjalistycznych badań wykluczających inne choroby z kręgu zespołów mielodysplastycznych i mieloproliferacyjnych (m.in. przewlekłą białaczkę szpikową, włóknienie szpiku).
Jakie są metody leczenia przewlekłej białaczki mielomonocytowej?
W przypadku choroby bezobjawowej pacjent pozostaje w obserwacji w poradni hematologicznej. Jeśli występują wskazania do leczenia, takie jak objawy ogólne, pogarszające się wyniki badań laboratoryjnych (np. pogłębiająca się niedokrwistość lub małopłytkowość, narastające wartości białych krwinek), zwiększenie odsetka blastów (młodych form białych krwinek) we krwi, pacjent jest kwalifikowany do leczenia. W zależności od wieku, stanu ogólnego pacjenta oraz chorób towarzyszących stosuje się mniej lub bardziej intensywną chemioterapię.
Jedyną skuteczną metodą umożliwiającą wyleczenie choroby jest przeszczepienie komórek krwiotwórczych od dawcy rodzinnego lub niespokrewnionego (potocznie nazywane przeszczepieniem szpiku). Leczenie to jest bardzo intensywne i w związku z tym kwalifikowani są do niego głównie młodsi pacjenci, bez większych obciążeń chorobowych.
Ponadto stosuje się leczenie wspomagające, przetoczenia składników krwi w zależności od potrzeby. Dla wybranej grupy chorych możliwe jest także leczenie w ramach badań klinicznych.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie przewlekłej białaczki mielomonocytowej?
Szansę na całkowite wyleczenie stwarza jedynie przeszczepienie komórek krwiotwórczych. Jeśli taka forma leczenia nie jest u danego pacjenta możliwa, rokowanie jest niekorzystne. Leczenie ma wówczas na celu głównie poprawę jakości życia pacjenta.
Możliwa jest także transformacja przewlekłej białaczki mielomonocytowej do ostrej białaczki szpikowej, co pogarsza rokowanie.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia przewlekłej białaczki mielomonocytowej?
Pacjent po zakończeniu leczenia pozostaje pod kontrolą Poradni Hematologicznej lub Poradni Transplantacyjnej (jeśli przeszedł przeszczepienie komórek krwiotwórczych). O konieczności wykonywania kontrolnych badań oraz przyjmowania leków decyduje lekarz prowadzący.
Co robić, aby uniknąć zachorowania na przewlekłą białaczkę mielomonocytową?
Przyczyny choroby są nieznane. W związku nie ma możliwości wdrożenia profilaktyki wystąpienia choroby.
