Co to jest i jakie są przyczyny?
Wyróżnia się dwa rodzaje naczyniaków siatkówki: włośniczkowe i jamiste. Naczyniaki jamiste występują wyjątkowo rzadko i zazwyczaj nie powodują pogorszenia widzenia i dlatego nie będą omawiane. O wiele częściej rozpoznawany jest naczyniak włośniczkowy. Jak sama nazwa wskazuje, składa się on z bardzo licznych naczyń włośniczkowych, których ściany mają znacznie zwiększoną przepuszczalność, co sprawia, że surowica przedostaje się do otaczających tkanek, a w siatkówce i pod nią powstają przesięki. Naczyniak włośniczkowy siatkówki może występować jako zmiana izolowana (ograniczona tylko do siatkówki), ale częściej jest on jednym z objawów zespołu von Hippla i Lindaua, choroby dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący. W jej przebiegu dochodzi do rozwoju licznych naczyniaków włośniczkowych oraz innych łagodnych i złośliwych guzów w różnych częściach ciała. Najczęściej są to naczyniaki móżdżku, mostu mózgu i rdzenia kręgowego, które mogą powodować różne objawy neurologiczne. Rzadziej występują guzy nerki (cysty i raki), nadnerczy (guz chromochłonny - pheochromocytoma), trzustki (cysty i raki), najądrzy (cysty) i wątroby. Czasami powstają widoczne zmiany skórne w postaci znamion naczyniowych i barwnikowych.
Wyizolowano różne geny odpowiedzialne za występowanie choroby.
Jak często występuje?
Naczyniak włośniczkowy siatkówki i choroba von Hippla i Lindaua występują dość rzadko.
Jak się objawia?
Zmiany naczyniakowate w siatkówce mogą wystąpić w obu oczach i zazwyczaj pojawiają się między 10. a 35. rokiem życia. Objawy kliniczne ze strony narządu wzroku są niecharakterystyczne: pogorszenie ostrości wzroku, pojawienie się w mroczków lub punktów w polu widzenia, rzadziej wystąpienie zeza. Przesięk surowicy z naczyń włośniczkowych naczyniaka powoduje obrzęk siatkówki, a w przypadku gromadzenia się pod nią płynu prowadzi również do wysiękowego zapalenia siatkówki. Długo utrzymujący się obrzęk może spowodować nieodwracalne zniszczenie struktury siatkówki. Czasami dochodzi do krwotoków z naczyniaka do ciała szklistego. Zmiany obwodowe siatkówki przez długi czas mogą nie powodować pogorszenia widzenia. Nieleczony, długotrwały naczyniak może prowadzić do ślepoty zajętego oka. Zmiany oczne zazwyczaj poprzedzają wystąpienie guzów w innych narządach. Guz chromochłonny nadnercza powoduje nadciśnienie tętnicze i zaburzenia pracy serca.
Co robić w razie wystąpienia objawów?
Naczyniak włośniczkowy siatkówki nie może być rozpoznany przez rodziców dziecka. Właściwą diagnozę może postawić tylko lekarz okulista po zbadaniu dna oka.
Jak lekarz stawia diagnozę?
Lekarz okulista rozpoznaje naczyniaka włośniczkowego siatkówki po zbadaniu dna oka. Obraz naczyniaka włośniczkowego jest bardzo charakterystyczny: na obwodzie dna oka występują niewielkie, czerwonożółtawe guzki, mające bardzo krętą i poszerzoną tętniczkę oraz żyłę. W późniejszym okresie wokół naczyniaków zaczynają się pojawiać żółtawe ogniska obrzęku siatkówki, często układające się w kształt obrączki. W bardziej zaawansowanych postaciach choroby dochodzi niekiedy do gromadzenia się przesięków pod siatkówką i jej odwarstwienia. Wśród powikłań należy wymienić: całkowite odwarstwienie siatkówki, wtórne zmętnienie soczewki, jaskrę wtórną, a nawet zanik gałki ocznej.
Jakie są sposoby leczenia?
Leczenie choroby polega na zniszczeniu naczyniaków siatkówki za pomocą niskiej temperatury (krioterapia) lub światła laserowego (laseroterapia). Zabiegi te powinny być wykonane w możliwie najwcześniejszym stadium choroby, zanim długotrwały obrzęk spowoduje nieodwracalne uszkodzenie siatkówki. Zapobiegają one również występowaniu krwotoków do ciała szklistego. Zazwyczaj konieczne są wielokrotne sesje terapii.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?
O ile długotrwały obrzęk nie spowoduje nieodwracalnego uszkodzenia siatkówki, możliwe jest zachowanie dobrej (a nawet pełnej) ostrości wzroku.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenie?
Ponieważ zmiany oczne zazwyczaj poprzedzają wystąpienie guzów w innych narządach, u każdego chorego z rozpoznanym naczyniakiem włośniczkowym siatkówki konieczne jest wykonanie badania pediatrycznego, neurologicznego, rezonansu magnetycznego mózgu, tomografii komputerowej jamy brzusznej oraz oznaczenie stężenia wolnych katecholamin lub ich metabolitów (kwas wanilinomigdałowy i metoksykatecholaminy) w dobowej zbiórce moczu (w celu wykluczenia guza chromochłonnego nadnerczy).
Dzieci z naczyniakiem włośniczkowym siatkówki powinny być badane okulistycznie co 3-6 miesięcy w celu wczesnego wykrycia nowych zmian w siatkówce i ich zniszczenia za pomocą krio- lub laseroterapii.
Ponieważ jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, pozostali członkowie rodziny powinni poddawać się okresowym badaniom okulistycznym.
