Pytanie nadesłane do redakcji
Witam. Jestem mężczyzną, mam wadę o nazwie nerka podkowiasta. Razem z partnerką zastanawiamy się nad dzieckiem. Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy po mnie wadę, jeśli moja partnerka jest zdrowa?
Odpowiedziała
dr med. Iwona Ogarek
specjalista nefrolog, specjalista pediatra
Oddział Nefrologii
Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
Nerka podkowiasta jest jedną z najczęstszych wad budowy nerek. Polega na zrośnięciu się biegunów nerek ostatecznych w I trymestrze ciąży. W 95% przypadków zrośnięcie dotyczy biegunów dolnych. Częstość jej występowania szacuje się na 1:400-800 osób. Nerce podkowiastej mogą towarzyszyć inne wady nerek i dróg moczowych, np. zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego, dysplazja torbielowata, odpływy pęcherzowo-moczowodowe. Wada około dwukrotnie częściej występuje u osób płci męskiej.
Obecnie nie są znane uwarunkowania genetyczne wady, choć istnieją pojedyncze doniesienia o współwystępowaniu wady u bliźniąt jednojajowych i członków tej samej rodziny.
W większości przypadków, o ile nie współistnieje z zespołami wad wrodzonych, nerka podkowiasta występuje sporadycznie.
Oznacza to, że w świetle aktualnej wiedzy ryzyko urodzenia dziecka z opisaną wadą jest w Państwa przypadku równe ryzyku populacyjnemu.
Piśmiennictwo:
Allen R.C.: Horseshoe kidney: Medscape reference, 2012.Avner E.D., Harmon W.E., Niaudet P., Yoshikawa N.: Pediatric Nephrology; Heidelberg 2009
