Co to jest i jakie są przyczyny?
Mięsak komórek prążkowanych jest nowotworem złośliwym tkanek miękkich, wywodzącym się z niezróżnicowanych embrionalnych komórek mezenchymalnych, które są zdolne do różnicowania w kierunku mięśni prążkowanych, często bez bezpośredniego związku z mięśniem. Budowa guza przypomina płodowe komórki tych mięśni. Przyczyny rozwoju guza nie są znane, uważa się, że czynniki genetyczne wpływają na rozwój niektórych jego postaci. Objawy i obraz kliniczny są związane z umiejscowieniem guza i mogą wystąpić w każdym wieku. Zmiany w narządzie wzroku są zlokalizowane w obrębie oczodołu lub poza nim. 10% wszystkich mięsaków jest usytuowanych w oczodole. Pozostałe mogą się rozwinąć w tkankach miękkich każdej innej części ciała. Mięsaki najczęściej zlokalizowane są w obrębie głowy i szyi – około 40% guzów, w układzie moczowo-płciowym – 25%, w kończynach – 20%.
Jak często występuje?
Jest to najczęstszy pierwotny, złośliwy nowotwór u dzieci. Zachorowalność na mięsaka prążkowanokomórkowego wynosi 4,3 na 1 milion mieszkańców. W 90% przypadków nowotwór ten występuje do 15. roku życia, a średni wiek zachorowania przypada na około 8. rok życia. Częściej chorują chłopcy niż dziewczynki (1,3:1).
Jak się objawia?
Przebieg kliniczny rhabdomyosarcoma jest gwałtowny, guz rośnie i rozprzestrzenia się szybko. Pierwotna lokalizacja guza znajduje się przeważnie w górno-nosowym kwadrancie oczodołu. Po upływie 2–5 tygodni choroby widoczne są wyraźnie postępujące objawy kliniczne. Dominuje gwałtownie narastający jednostronny wytrzeszcz z przemieszczeniem gałki ocznej. Ponadto może występować podwójne widzenie (dwojenie; zob. Podwójne widzenie (diplopia)), przekrwienie i obrzęk powiek oraz spojówek, opadanie powieki, jednocześnie ostrość wzroku się pogarsza. Guz może dawać przerzuty do płuc i kości.
Co robić w razie wystąpienia objawów?
Zaobserwowanie jakichkolwiek wymienionych objawów wymaga niezwłocznej wizyty u okulisty, co umożliwia odpowiednio wczesne postawienie diagnozy i wdrożenie leczenia.
Jak lekarz stawia diagnozę?
Lekarz stawia diagnozę na podstawie danych uzyskanych z wywiadu oraz w wyników kompleksowych badań okulistycznych i diagnostycznych, głównie z zakresu diagnostyki obrazowej (badanie ultrasonograficzne oczodołu i gałek ocznych, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny; zob. Badanie ultrasonograficzne w prezentacji B i Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny w okulistyce). Decydujące znaczenie dla rozpoznania ma wynik badania histopatologicznego materiału pobranego w czasie biopsji operacyjnej. Budowa komórkowa guza decyduje o stopniu złośliwości i ma znaczenie rokownicze. Występują 4 typy komórkowe guza: embrionalny, pęcherzykowy, groniasty i pleomorficzny. Najczęstszym typem histopatologicznym guza jest postać embrionalna, jej rokowanie jest dobre, a wskaźnik przeżywalności wynosi 94%. Mniej korzystne rokowanie odnotowuje się w postaci groniastej. Guz pleomorficzny ma najlepsze rokowanie, lecz występuje najrzadziej. Postać pęcherzykowa guza jest najbardziej agresywna i źle rokuje, wskaźnik przeżywalności wynosi 9%; rzadko występuje u dzieci.
W diagnostyce nowotworu należy też uwzględnić wystąpienie zmian ogólnych związanych z jego przerzutami.
Jakie są sposoby leczenia?
Po rozpoznaniu choroby okulista kieruje pacjenta do onkologa, który prowadzi zasadnicze leczenie. Jest to chemioterapia modyfikowana w zależności od rozległości zmiany. W dalszej kolejności stosuje się radioterapię, wykorzystując nowe techniki lecznicze. Nowoczesna metoda terapii polega na dokładnym trójwymiarowym zlokalizowaniu guza za pomocą systemu przestrzennie ułożonych znaków, opracowanych i utrwalonych komputerowo. Pozwala to na precyzyjne i bezpieczne napromieniowanie guza frakcjami (porcjami) dawek promieniowania, których źródło znajduje się w pewnej odległości od ciała – okolicy (guza) poddanego terapii.
Leczenie operacyjne leży w gestii okulisty lub neurochirurga, jeżeli proces chorobowy obejmuje przestrzeń wewnątrzczaszkową. Bardzo wczesne postaci guza (najczęściej w powiekach i w górno-nosowym kwadrancie oczodołu) mogą być otorebkowane, wówczas należy usunąć je w całości. Niekiedy konieczne jest wykonanie operacji nazywanej wypatroszeniem oczodołu (egzenteracja) z powodu wznowy guza opornego na leczenie onkologiczne.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?
Całkowite wyleczenie jest możliwe. O dobrych wynikach leczenia decyduje wczesne rozpoznanie guza i bezpośrednie podjęcie terapii. Wskaźnik przeżywalności wynosi 94%, ale u niemowląt przed 1. rokiem życia śmiertelność jest znaczna i wynosi 46%.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?
Po zakończeniu leczenia konieczna jest systematyczna kontrola okulistyczna i onkologiczna, uwzględniająca ocenę z zakresu diagnostyki obrazowej, ponieważ istnieje możliwość wznowy guza. Badania kontrolne powinny być przeprowadzane co 4–6 miesięcy przez kolejne lata obserwacji.
Co robić, aby uniknąć zachorowania?
Nie istnieją metody postępowania zabezpieczające przed zachorowaniem.
