Pytanie nadesłane do redakcji
Dzień dobry. Mój mąż jest obciążony wadą genetyczną ze strony mamy. Jest to Charcot Marie Tooth syndrome. Syn także odziedziczył tę okropną chorobę. Jesteśmy pod opieką lekarzy w UK, gdzie obecnie mieszkamy. Niedawno byliśmy u genetyka, który pobrał próbkę krwi męża w celu potwierdzenia obciążenia genetycznego; czekamy na wyniki. Chcielibyśmy mieć drugie dziecko, ale mąż obawia się, że ono także będzie chore. Czy jest jakiś sposób na wyeliminowanie tego genu ze spermy i zapłodnienie in vitro albo jakiś inny sposób na urodzenie zdrowego potomka? Z góry serdecznie dziękuję za odpowiedź.
Odpowiedziała
dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Mam zbyt mało danych, żeby jednoznacznie odpowiedzieć na Pani pytanie. Z treści pytania wnioskuję, że mama męża, mąż i syn chorują na chorobę Charcota, Mariego i Tootha – dziedziczną neuropatię ruchowo-czuciową. Nie pisze Pani, na jaki typ neuropatii cierpią Pani bliscy i jakie są objawy. Jest to o tyle istotne, że poszczególne neuropatie są dziedziczone w różny sposób (autosomalnie dominujący, autosomalnie recesywny i dominujący sprzężony z płcią). Występowanie choroby w kolejnych pokoleniach, u osób różnej płci, i przekazanie choroby z ojca na syna wskazuje na autosomalnie dominujący sposób dziedziczenia. Oznacza to, że ryzyko wystąpienia choroby u każdego kolejnego dziecka (niezależnie od liczby zdrowych i chorych dzieci) jest stałe i wynosi 50%. Niestety, nie ma możliwości wyeliminowania genu ze spermy – w połowie plemników znajduje się uszkodzony gen – badanie genetyczne, na którego wynik Państwo czekacie, ma na celu precyzyjne określenie miejsca i rodzaju mutacji.
W wybranych sytuacjach, przy dużym ryzyku wystąpienia ciężkiej, nieuleczalnej choroby i pod warunkiem akceptacji tej metody, możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki preimplantacyjnej. Metoda ta polega na przeprowadzeniu zapłodnienia in vitro, następnie zbadaniu zarodka w celu określenia, czy znajduje się w nim uszkodzony gen, i implantacji zbadanego zarodka (po wykluczeniu choroby). Dlatego też konieczna jest znajomość poszukiwanej mutacji. Ponadto nie można zapominać, że zapłodnienie in vitro obarczone jest znacznym ryzykiem niepowodzeń i wiąże się z dużymi kosztami. Niełatwe może być również znalezienie ośrodka, który podejmie się przeprowadzenia takich badań. Przeprowadza się je w wybranych schorzeniach i nie każda choroba uwarunkowana genetycznie jest wskazaniem do zastosowania omawianej metody.
Przede wszystkim jednak musicie być Państwo przekonani, że diagnostyka preimplantacyjna jest metodą, którą akceptujecie i z której chcecie skorzystać.
