Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Badania w kierunku niedoboru alfa1-antytrypsyny u chorych na POChP

Badania w kierunku niedoboru alfa1-antytrypsyny u chorych na POChP

α1-antytrypsyna to białko, którego funkcją jest hamowanie działania enzymów proteolitycznych, czyli trawiących białko.

Enzymy proteolityczne są wydzielane między innymi przez komórki zapalne, np. neutrofile. Zwiększenie ich aktywności, do którego dochodzi w procesie zapalnym toczącym się w drogach oddechowych chorych na POChP, prowadzi do uszkodzenia tkanki płucnej i jest jednym z mechanizmów leżących u podłoża choroby.

Niedobór α1-antytrypsyny (patrz: Przyczyny POChP) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną przyczyną POChP. W populacji występuje wiele wariantów genu α1-antytrypsyny (najczęstszy, prawidłowy to M), z których niektóre (Z oraz S) wiążą się ze zmniejszoną aktywnością α1-antytrypsyny we krwi.

W genomie każdego człowieka znajdują się dwie kopie genu α1-antytrypsyny (od ojca i od matki). Najczęstszy, prawidłowy wariant składa się z dwóch kopi allelu M, czyli MM (u ponad 90% osób). U osób z genotypem tzw. null (rzadko spotykanym) szybko rozwija się zaawansowana rozedma płuc. Również u pacjentów z genotypem ZZ (najczęstszym z patologicznych wariantów) stężenie α1-antytrypsyny jest znacznie zmniejszone. U tych osób stężenie α1-antytrypsyny wynosi około 15% normy i wcześnie (nawet przed 40. rż., lub jeszcze wcześniej, jeżeli palą tytoń) rozwija się rozedma płuc, która dotyczy całego zrazika płucnego (tzw. rozedma panlobularna), a nie tylko centralnej części zrazika (jak u palaczy tytoniu chorych na POChP). U homozygot S (genotyp SS) i u pacjentów z genotypami MS i MZ stężenie antytrypsyny jest różne, ale zwykle nie spada poniżej 50%, dlatego rozedma nie rozwija się samoistnie (bez współistnienia innych czynników ryzyka, np. palenia tytoniu). Opisano około 100 wariantów genu, z których około 30 może się wiązać ze zmniejszonym stężeniem α1-antytrypsyny.

Badania w kierunku niedoboru α1-antytrypsyny warto wykonać u chorych na POChP, u których rozedma płuc rozwinęła się w wieku <40 lat, lub <50 lat i jeżeli nie byli oni narażeni na dym tytoniowy lub inne czynniki szkodliwe. Badania warto również wykonać u krewnych osoby z potwierdzonym niedoborem α1-antytrypsyny. Polegają one na oznaczeniu stężenia α1-antytrypsyny we krwi oraz wariantów jej genu.

Prawidłowe stężenie antytrypsyny

Prawidłowe stężenie antytrypsyny we krwi to >35 µM (>140 mg/dl), stężenie graniczne 12—35 µM (90—140 mg/dl), wartości mniejsze są nieprawidłowe. Wartości referencyjne dla poszczególnych laboratoriów mogą się różnić, dlatego wyniku nie należy interpretować samodzielnie. Leczenie jest zarezerwowane dla chorych z potwierdzonym niedoborem α1-antytrypsyny oraz ciężką rozedmą. Polega ono na podawaniu raz w tygodniu α1-antytrypsyny. Niestety, obecnie praktycznie nie jest dostępnea w Polsce.

26.03.2012
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?