Rok 2026 to jubileusz 30-lecia działalności Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO. Przez ten czas sytuacja chorych zmieniła się diametralnie – od choroby niemal wyłącznie dziecięcej, z ograniczoną długością życia, do stanu, w którym dzięki przełomowym terapiom i kompleksowej opiece medycznej mukowiscydoza staje się chorobą przewlekłą, pozwalającą na aktywne życie dorosłych. O historii tych zmian, znaczeniu leków przyczynowych, badaniach przesiewowych noworodków oraz o wyzwaniach i celach, które stoją przed pacjentami i systemem ochrony zdrowia w kolejnej dekadzie rozmawiamy z Pawłem Wójtowiczem, prezesem Fundacji.
Paweł Wójtowicz. Fot. arch. pryw.
Katarzyna Pelc: Rok 2026 to jubileusz 30-lecia Fundacji. Kiedy patrzy Pan na początki działalności, jaka zmiana zaszła w sytuacji pacjentów z mukowiscydozą i która z nich była najbardziej przełomowa?
Paweł Wójtowicz: Takich kamieni milowych było kilka. Pierwszy istotny moment to 1994/1995 rok, kiedy zarejestrowano pierwszy lek, który pozwalał na odprowadzanie gęstej wydzieliny, charakterystycznej dla mukowiscydozy. W połączeniu z fizjoterapią zmniejszał ryzyko infekcji. Przez wiele lat nie było dalszych przełomów, aż w 2012 roku wprowadzono lek, który zmieniał właściwości śluzu, pozwalając organizmowi funkcjonować bardziej normalnie.
Czy ten lek wpływał na geny?
Nie, nie działał bezpośrednio na przyczynę genetyczną choroby. Był to lek objawowy, stosowany w początkowej fazie u niewielkiej grupy pacjentów – około 10% na świecie – ze względu na różnorodność mutacji w genie CFTR i różny przebieg choroby nawet u pacjentów z tymi samymi mutacjami. W Polsce pierwsza refundacja tego leku nastąpiła w 2020 roku, po ośmiu latach od jego rejestracji. Przełom nastąpił w 2022 roku, gdy kolejne modulatory objęły ponad 80% populacji, a od 2025 roku leczenie zostało rozszerzone na dzieci od 2. roku życia. Pozostała jednak grupa ok. 10% pacjentów, dla których trwają kolejne badania nad nowymi terapiami.
Jak wprowadzenie modulatorów CFTR zmieniło codzienność chorych i ich rodzin?
Terapie przyczynowe odwróciły proces leczenia. Chorzy, którzy wcześniej wyglądali na niedożywionych, teraz mogą lepiej przyswajać pokarm, co wymaga kontroli dietetycznej, ale poprawia stan odżywienia. Pozostają jednak inne elementy leczenia – fizjoterapia i wsparcie psychologiczne, ponieważ pacjenci wcześniej żyli z przekonaniem o ograniczonej długości życia.
Czy dziś możemy mówić o mukowiscydozie jako o chorobie przewlekłej?
Tak. W Stanach Zjednoczonych pacjenci otrzymujący lek we wczesnym wieku mogą oczekiwać życia nawet do 55–60 lat. U starszych pacjentów, którzy do tej pory nie mieli dostępu do terapii przyczynowej, rokowanie pozostaje krótsze ze względu na wcześniejsze uszkodzenia płuc i układu pokarmowego.
Co musi się zmienić w systemie ochrony zdrowia w Polsce, aby prognozy dotyczące długości życia stały się realne?
Kluczowe jest stworzenie ośrodków opieki dla dorosłych chorych na poziomie porównywalnym do pediatrycznych. Obecnie większość organizacji skupia się na dzieciach, a potrzeby dorosłych są zupełnie inne i wymagają nowego modelu wsparcia.
Co oznacza w praktyce tegoroczne hasło kampanii: „Mukowiscydoza – 30 lat w służbie chorym – siła działania”?
To efekt pracy edukacyjnej i systemowej Fundacji od 1996 roku. Początkowo wiedza o mukowiscydozie była dostępna wyłącznie w bibliotekach naukowych. Dzięki kwartalnikom, kampaniom i współpracy z mediami udało się tę wiedzę upowszechnić, zwiększając świadomość społeczną z kilku procent do około 75–80%.
Jak zmiana w demografii pacjentów wpłynęła na działania Fundacji?
Większość pacjentów to dziś dorośli, co wymaga zmiany sposobu działania fundacji. Pomoc musi być dostosowana do potrzeb dorosłych pacjentów, a nie tylko dzieci. Fundacja działa elastycznie, reagując na zgłaszane potrzeby, nawet te pozornie błahe, ponieważ dla pacjentów mają one duże znaczenie.
Ilu nowych pacjentów rejestruje się w Fundacji rocznie?
W Polsce średnio co miesiąc rodzi się jedno–dwoje dzieci z mukowiscydozą, które stają się podopiecznymi Fundacji, co zależy również od inicjatywy rodziców i wsparcia placówek medycznych.
Jakie znaczenie mają badania przesiewowe noworodków?
Wprowadzenie badań przesiewowych w 2009 roku pozwala wcześnie diagnozować chorobę i rozpocząć leczenie zachowawcze w drugim tygodniu życia, a terapię przyczynową w drugim roku życia. To sprawia, że Polska jest jednym z modelowych krajów w leczeniu mukowiscydozy.
Co jeszcze należy zrobić, aby potrzeby pacjentów były w pełni dostrzegane?
Konieczna jest konsolidacja działań systemowych, obejmujących zdrowie, politykę społeczną, edukację i naukę. Trzeba też monitorować długofalowe skutki terapii oraz wspierać rozwój leków działających na poziomie genetycznym, jak w przypadku SMA.
Jakie są największe osiągnięcia Fundacji w ciągu 30 lat?
Kluczowym sukcesem było wypracowanie refundacji leków w programach lekowych, szybkie wprowadzanie kolejnych terapii i zapewnienie dostępu pacjentom w różnych grupach wiekowych i z różnymi mutacjami. Fundacja odegrała również znaczącą rolę edukacyjną i systemową.
Jakie są cele Fundacji na kolejne 5–10 lat?
Fundacja chce wspierać badania naukowe nad terapiami, które mogłyby całkowicie zmienić przebieg choroby, a także kontynuować wsparcie pacjentów w codziennym życiu. Choć pełne wyleczenie pozostaje wyzwaniem, celem jest partnerstwo w odkrywaniu nowych, przełomowych terapii.
Co oznacza dla pacjentów i społeczeństwa XXV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy?
To szeroka kampania edukacyjna, która w tym roku trwała od początku lutego prawie do końca marca i obejmowała wydarzenia charytatywne, sportowe, medialne i parlamentarno-edukacyjne. Celem jest zwiększenie świadomości społecznej oraz wspieranie dostępu do leczenia.
Gdyby miał Pan jednym zdaniem podsumować perspektywę na kolejną dekadę dla osób z mukowiscydozą, co by to było?
Nadzieja – nadzieja na zakończenie trudnego procesu choroby i życie z mukowiscydozą porównywalne do życia z innymi chorobami przewlekłymi, jeśli diagnoza i leczenie nastąpią we wczesnym okresie życia.
Rozmawiała Katarzyna Pelc
