Fot. Pixabay.com
W Polsce mukopolisacharydozę zdiagnozowano u około 250 pacjentów. Schorzenie to występuje mniej więcej raz na około 42 000 urodzeń. Konrad choruje na mukopolisacharydozę typu II (Huntera). Sandra jest jedną z dwóch osób w Polsce cierpiących na mukopolisacharydozę typu IV B (Morquio). U Kingi stwierdzono mukopolisacharydozę typu III (Sanfilippo).
Mukopolisacharydoza
Sandra urodziła się jako zdrowe dziecko. Konrad po urodzeniu ważył 4600 g, mierzył 60 cm wzrostu, otrzymał 10 punktów w skali Apgar, maksymalną ocenę stanu zdrowia, jaką mogą uzyskać noworodki. Kinga do 3. roku życia rozwijała się bardzo dobrze. Tak zaczynają się historie wielu podopiecznych Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.
Mukopolisacharydozy to uwarunkowane genetycznie rzadkie choroby metaboliczne. Wstępnie rozpoznaje się je najczęściej u dzieci między 18. a 36. miesiącem życia. W wyniku nadmiernego gromadzenia się w komórkach sacharydów u dzieci dochodzi do uszkodzenia narządów.
- Organizm każdego z nas produkuje wiele związków, w tym mukopolisacharydy, które wykorzystywane są do budowy czy też regulacji funkcji komórek - tłumaczy dr hab. med. Beata Kieć-Wilk z Katedry i Kliniki Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. - Część tych substancji nie jest jednak wykorzystywana i ulega degradacji. Ich rozpad odbywa się w lizosomach, drobnych strukturach wewnątrzkomórkowych. Za rozłożenie tych związków na prostsze cząsteczki, które mogą być później ponownie wykorzystane w procesach metabolicznych, odpowiadają określone białka zwane enzymami. U pacjentów z tzw. lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi, a do takich należą mukopolisacharydozy, problem polega na tym, że któregoś enzymu brakuje lub jego funkcja jest upośledzona - wyjaśnia specjalistka.
Brak określonego białka powoduje, że przemiana materii zostaje przerwana. Do lizosomów wciąż docierają jednak kolejne cząsteczki mukopolisacharydów. Nierozłożony materiał zaczyna się gromadzić, lizosomy pęcznieją i uszkadzają inne części komórki. Powoduje to zaburzenia w ich funkcjonowaniu. Z czasem uszkodzeniu ulegają tkanki i narządy.
W zależności od tego, którego enzymu brakuje wyróżnia się różne typy mukopolisacharydozy. Na świecie zarejestrowanych jest ich VII, w obrębie poszczególnych typów wyodrębnia się kolejne podtypy. Każdy organizm rozwija się indywidualnie i nie można przewidzieć, w jakim stopniu choroba będzie się rozwijać u konkretnej osoby. Cechy dla wszystkich typów, chociaż nie u każdego pacjenta występujące, to powiększenie wątroby i śledziony, przykurcze w stawach, choroby serca, częste infekcje i zapalenie ucha środkowego, które prowadzi do niedosłuchu, choroby oczu. Pacjenci charakteryzują się niskim wzrostem, deformacją kośćca, pogrubiałymi rysami twarzy, powiększonym językiem, krótką szyją. Sztywnieją im włosy i twardnieje skóra. W typach I - III bardzo często dochodzi do upośledzenia psychoruchowego.
Zgodnie z definicją zalecaną w Unii Europejskiej, chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. W Polsce znanych jest kilkaset takich schorzeń. Mukopolisacharydozy, które występują mniej więcej raz na około 42 000 urodzeń zdiagnozowano u około 250 pacjentów. Konrad choruje na mukopolisacharydozę typu II (Huntera). Sandra jest jedną z dwóch osób w Polsce cierpiących na mukopolisacharydozę typu IV B (Morquio). U Kingi zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu III (Sanfilippo).
Leczenie
W większości przypadków chorób rzadkich możliwości leczenia są bardzo ograniczone. Pacjenci mogą często liczyć tylko na nieadekwatny do ich potrzeb zakres pomocy oferowany przez system powszechnej opieki zdrowotnej.
W przypadku mukopolisacharydozy udało się zsyntetyzować niektóre z enzymów brakujących pacjentom, które teraz można podawać chorym - opowiada dr hab. Kieć-Wilk. - U niektórych chorych możliwa jest więc tzw. enzymatyczna terapia zastępcza. Dotyczy to osób z mukopolisacharydozą typu I, II, IV i VI. Pozostali pacjenci leczeni są głównie objawowo. Jeśli tego wymagają, kierowani są na zabiegi ortopedyczne czy neurochirurgiczne. Ważne jest leczenie przeciwbólowe, rehabilitacja, a także suplementacja witaminami czy też substancjami korzystnie wpływającymi na wzmocnienie układu kostnego. U osób z zaburzeniami oddychania stosuje się wentylację wspomaganą. Na ile to możliwe staramy się podnieść jakość życia pacjenta - mówi dr Kieć-Wilk.
Mukopolisacharydozy nie da się wyleczyć, ale dzięki lekom udaje się zahamować progres choroby. Zaawansowanych zmian nie można już cofnąć, ale pacjenci odzyskują przynajmniej część sprawności ruchowej, dzięki czemu stają się bardziej samodzielni. Im wcześniej chorzy zostaną zdiagnozowani i poddani właściwemu leczeniu, tym większa szansa na normalne życie. Szczególnie trudno pomóc pacjentom, u których choroba powoduje zmiany w mózgu. Mózg ma naturalną barierę ochronną nazywaną barierą krew-mózg. Nie mogą przez nią przeniknąć substancje szkodliwe, ale w tym wypadku blokowany jest również brakujący enzym.
W przypadku chorób, dla których lek istnieje, enzymatyczne terapie zastępcze realizowane są w ramach programów terapeutycznych finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Jest to leczenie bardzo kosztowne. O przyznaniu finansowania terapii w ramach programu decyduje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich.
Europejskie Sieci Referencyjne
Łącznie na świecie wykryto około 7 tysięcy chorób rzadkich, a w literaturze medycznej wciąż są opisywane nowe rozpoznania. Na choroby te cierpi średnio od 6% do 8% danej populacji. Uwzględniając polskie dane demograficzne, można szacować, że dotykają one 2,3-3 mln Polaków. W całej Europie problem dotyczy ponad 30 mln ludzi. Rzadkość występowania poszczególnych chorób sprawia jednak, że lekarze często ich nie znają i nie dostrzegają pierwszych objawów choroby. Diagnostyka jest na ogół bardzo złożona i kosztowna oraz możliwa do zrealizowania tylko w ośrodkach specjalistycznych.
W 1999 roku Komisja Europejska przyjęła pierwszy wspólnotowy program działania w tej dziedzinie, zaznaczając, że pacjenci ci powinni mieć prawo do takiej samej jakości leczenia, jak inni chorzy. W 2009 r. Rada UE zaleciła, aby państwa członkowskie ustanowiły i realizowały też własne plany. Prace nad polskim Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich wciąż trwają.
Dyrektywa Parlamentu Europejskiego i Rady z marca 2011 r. w sprawie stosowania praw pacjentów w transgranicznej opiece zdrowotnej przewiduje natomiast powstanie Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN). Ich ideą jest łączenie fachowej wiedzy i doświadczeń medycznych ośrodków specjalistycznych z państw UE. Ośrodki uczestniczące w sieciach będą mogły porównywać swoje wyniki leczenia. Planowane jest też opracowanie wspólnych wytycznych i standardów leczenia dla poszczególnych jednostek chorobowych.
Szpital Uniwersytecki w Krakowie, jako jedyna placówka w Polsce, stał się w tym roku partnerem w dwóch Europejskich Sieciach Referencyjnych. Pierwszą jest ERN-RND, sieć zajmująca się rzadkimi chorobami neurologicznymi, drugą - MetabERN - sieć dotycząca rzadkich chorób metabolicznych. - Włożyliśmy wiele wysiłku w to aby móc uczestniczyć w tym przedsięwzięciu - mówi dr hab. Beata Kieć-Wilk, która została koordynatorem ośrodka polskiego w sieci MetabERN. - Na początek liczymy na rozszerzenie możliwości konsultacji pacjentów przez specjalistów z innych, w tym zagranicznych, ośrodków specjalistycznych, m.in. za pośrednictwem wirtualnej platformy komunikacyjnej. Na kolejnych spotkaniach organizacyjnych sieci będziemy omawiać sposoby pogłębienia współpracy, stworzenie ogólnoeuropejskich wytycznych leczenia wybranych chorób rzadkich i możliwości opracowania polityki na rzecz poszerzania dostępności poszczególnych terapii w różnych krajach Unii Europejskiej - zapowiada dr Kieć-Wilk.
