Niektóre rodzaje tętniczego nadciśnienia płucnego mogą mieć podłoże genetyczne i być dziedziczone. Dotyczy to głównie przypadków nadciśnienia płucnego, gdzie nie znajdujemy uchwytnej przyczyny, czyli idiopatycznego tętniczego nadciśnienia płucnego.
Najczęściej dziedziczone nadciśnienie płucne spowodowane jest mutacją w obrębie genu białka morfogenetycznego kości BMPR2. Mutacje w obrębie tego genu można znaleźć nawet u 1/4 (25%) pacjentów ze sporadycznym idiopatycznym nadciśnieniem płucnym oraz u 3/4 (75%) pacjentów z rodzinnym nadciśnieniem płucnym. W przypadku, gdy tylko jedna osoba w rodzinie choruje na nadciśnienie płucne, to ryzyko przekazania choroby dziecku jest małe i wynosi około 2%, natomiast w przypadku, gdy w rodzinie choruje więcej niż jedna osoba, to ryzyko, że dziecko tej osoby chorej zachoruje również, wynosi około 10%.
