Pytanie nadesłane do redakcji:
Czy biochemię robi się u kobiety w ciąży? I co ma na celu to badanie?
Odpowiedziała:
prof. dr n. med. Violetta Skrzypulec-Plinta
ginekolog położnik, endokrynolog, seksuolog
Kierownik Katedry Zdrowia Kobiety
Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach
Do najbardziej dostępnych, skutecznych i bezpiecznych metod badań w ciąży oceniających rozwój płodu, można zaliczyć prenatalną diagnostykę ultrasonograficzną. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonywanie w ciąży fizjologicznej (prawidłowo przebiegającej) trzech badań: pomiędzy 11 a 14 tygodniem, 18-23 i 30-32 tydzień ciąży. Wykonując nieinwazyjne prenatalne badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąży, ocenia się dobrostan płodu, występowanie wad rozwojowych oraz ocenę markerów i statystycznego ryzyka wad genetycznych (zespół Downa - trisomia 21 pary chromosomów, zespół Edwardsa - trisomia 18 pary chromosomów, zespół Pataua - trisomia 13 pary chromosomów).
Markerami wad genetycznych są: kość nosowa, zastawka trójdzielna a także przezierność karkowa - NT. Zaleca się poszerzenie powyższej diagnostyki o wykonanie badania krwi (biochemię), tzw. test podwójny, w którym bada się β HCG i białko PAPPA. Podwyższa to czułość prenatalnego badania ultrasonograficznego i ułatwia ponowną ocenę statystycznego ryzyka genetycznego. Jeżeli to ryzyko się zwiększa, należy zastanowić się nad dalszą diagnostyką inwazyjną: biopsją kosmówki lub amniopunkcją.
Biopsja kosmówki polega na pobraniu fragmentu tworzącego się łożyska, a następnie analiza DNA w pobranym fragmencie. Zabieg można wykonać przezbrzusznie lub przez kanał szyjki macicy. Powikłania zdarzają się w ok. 2,5-5% przypadków i aby je minimalizować, badanie to wykonuje się po zakończonym 9 tygodniu ciąży.
Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego (tzw. wód płodowych) przez nakłucie powłok brzusznych ciężarnej. Znajdujące się w płynie owodniowym komórki płodu hoduje się, a następnie analizuje ich DNA. Zabieg wykonuje się zwykle po ukończonym 15 tygodniu ciąży. Powikłania w przypadku zabiegu amniopunkcji zdarzają się w 1% przypadków (poronienie, infekcje, odejście płynu owodniowego, skurcze macicy).
