Rośnie liczba pacjentów z akromegalią – rzadką chorobą wywołaną guzem przysadki i nadmiarem hormonu wzrostu – ostrzegają lekarze z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Katowicach. Choć objawy są charakterystyczne, rozpoznanie bywa opóźnione o lata, co utrudnia leczenie i zwiększa ryzyko powikłań.
Prof. Beata Kos-Kudła. Fot. SUM
Akromegalia to rzadka choroba hormonalna wywołana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu – najczęściej przez guz przysadki mózgowej.
– Można ją rozpoznać, patrząc na pacjenta. Zdarzało mi się wielokrotnie, że jadąc na rowerze, myślałam: „O, mam pacjenta z akromegalią” – powiedziała prof. Beata Kos-Kudła, kierująca Oddziałem Endokrynologii i Nowotworów Neuroendokrynnych.
Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu prowadzi do rozrostu kości – szczególnie twarzoczaszki. Pogrubiają się łuki brwiowe, kości policzkowe stają się bardziej wydatne, poszerza się żuchwa. Powiększają się dłonie i stopy.
– Dochodzi również do przerostu narządów wewnętrznych: serca, wątroby, nerek. U kobiet obserwujemy przerost macicy, u mężczyzn – gruczołu krokowego. Pojawiają się zaburzenia metaboliczne, często cukrzyca i nieprawidłowości lipidowe – wyliczała.
Nieleczona akromegalia prowadzi do poważnych powikłań. Najczęstsze są powikłania sercowo-naczyniowe – przerost mięśnia sercowego, wady zastawkowe, nadciśnienie tętnicze, a w konsekwencji niewydolność krążenia.
Częste są także zaburzenia oddychania, w tym obturacyjny bezdech senny, wynikający m.in. z przerostu języka i tkanek miękkich gardła. Chorzy są również bardziej narażeni na rozwój nowotworów, szczególnie przewodu pokarmowego.
Najczęściej chorują osoby między 40. a 60. rokiem życia, choć zdarzają się także pacjenci około 30. roku życia. Akromegalia jest chorobą rzadką – według szacunków dotyczy 50–70 osób na milion mieszkańców – jednak liczba rozpoznanych przypadków jest mniejsza niż wynikałoby to ze statystyk, co sugeruje niediagnozowanie części chorych.
Podstawową metodą leczenia jest zabieg neurochirurgiczny polegający na usunięciu guza przysadki. – Pierwszym leczeniem jest leczenie operacyjne. Daje ono szansę na całkowite wyleczenie, szczególnie jeśli guz jest mały – podkreśliła endokrynolog.
Zabiegi wykonywane są metodą przeznosową, z wykorzystaniem technik endoskopowych. – Operacja składa się z dwóch części. Najpierw wprowadzamy narzędzia przez jeden przewód nosowy, usuwamy niewielki fragment kości i docieramy do przysadki. Dalszy przebieg zależy od wielkości guza – wyjaśnił dr Piotr Paździora, neurochirurg.
W przypadku mikrogruczolaków (poniżej 1 cm) skuteczność leczenia chirurgicznego przekracza 90 proc. Przy większych, tzw. makrogruczolakach, konieczne bywają dodatkowe procedury, a całkowite usunięcie zmiany nie zawsze jest możliwe.
– Zdarzają się guzy mające 3–4 mm, ale też takie, które osiągają 4 cm średnicy – tłumaczył dr Paździora.
Jednym z najczęstszych powikłań po operacji jest wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego. W ostatnich latach wprowadzono jednak nowoczesne techniki rekonstrukcji podstawy czaszki, m.in. przeszczepy tkanki tłuszczowej z brzucha lub unaczynione płaty śluzówki nosa.
Operacja w przypadku małych guzów może trwać 30–40 minut, przy większych – do dwóch godzin. W UCK wykonuje się obecnie około 100 takich operacji rocznie.
– Zabiegi przysadki wykonujemy metodą endoskopową od prawie 30 lat. Byliśmy jednymi z pierwszych w Polsce i w Europie, którzy wprowadzili tę technikę – podkreślił dr n. med. Maciej Wojtacha, kierujący Oddziałem Neurochirurgii UCK ŚUM.
Technika małoinwazyjna skraca hospitalizację i ogranicza ból.
Zdaniem specjalistów wzrost liczby operowanych pacjentów wynika zarówno z renomy ośrodka, jak i z poprawy wykrywalności choroby. Jednak mimo postępu diagnostyki rozpoznanie nadal bywa opóźnione o wiele lat, co znacząco utrudnia leczenie i zwiększa ryzyko groźnych powikłań.
Pacjenci wymagają również stałej kontroli hormonalnej i obrazowej, a także opieki wielospecjalistycznej. Jeśli nie uda się całkowicie usunąć guza lub stężenia hormonów pozostają podwyższone, włączane są nowoczesne leki lub radioterapia, w tym gamma knife.
– My jesteśmy rzemieślnikami – wykonujemy zabieg najlepiej, jak potrafimy, z jak najmniejszą liczbą powikłań. Ale dalsze prowadzenie chorego należy do endokrynologów – podsumował dr Wojtacha.
