Pytanie nadesłane do redakcji
Zespół Gardnera - czy można spowolnić tę chorobę lub ją zastopować? 14-letnia córka mojej koleżanki jest chora na zespół Gardnera. Czy są jakieś leki, które mogą spowolnić tę chorobę lub ją zastopować? Gdzie są specjaliści, do których można się można zwrócić o pomoc?
Odpowiedziała
dr med. Anna Rybak
Klinika Gastroenterologii
Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa
Zespół Gardnera jest jedną z postaci rodzinnej polipowatości jelita grubego, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Jest to choroba wymagająca bezwzględnie opieki doświadczonego ośrodka gastroenterologii dziecięcej, w którym jest możliwość wykonania badania endoskopowego. W zespole tym, ryzyko złośliwej przemiany polipów w ciągu życia chorego wynosi 100%, dlatego też postępowaniem terapeutycznym jest chirurgiczne usunięcie jelita grubego (tzw. proktokolektomia). O odpowiednim czasie wykonania tak obciążającego zabiegu decyduje konsylium lekarzy gastroenterologów i chirurgów dziecięcych.
Dodatkowo w zespole tym mogą wystąpić choroby nowotworowe poza układem pokarmowym (np. ośrodkowego układu nerwowego, tarczycy, kości i inne), dlatego też pacjent musi być pod stałą opieką lekarską.
W przypadku tej choroby ważna jest opieka nad całą rodziną, a także poradnictwo genetyczne w przypadku chęci posiadania dalszego potomstwa. Badaniami kontrolnymi należy też koniecznie objąć rodzeństwo pacjenta.
