Zespół Gardnera a mnogie kostniaki w zatokach szczękowych

Pytanie nadesłane do redakcji

Mam mnogie kostniaki w zatokach szczękowych. Lekarz powiedział, że może to być zespół Gardnera. Czy to możliwe? Oprócz tych kostniaków mam również perforacje przegrody nosa. Czy jedno z drugim się wiąże?

Odpowiedziała

lek. med. Agata Szołdra-Seiler
specjalista otolaryngolog
Koszalin, Gabinet Laryngologiczny

Izolowane mnogie kostniaki są niezmiernie rzadkim fenomenem i w literaturze światowej są opisane jedynie pojedyncze takie przypadki. Też rzadki, bo mogący zdarzyć się od 1:5000 do 1:12 000 przypadków jest zespół Gardnera (ZG), czyli rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego. Sama nazwa zespół sugeruje, że na jego objawy składa się kilka składowych. ZG jest dziedziczony w sposób autosomalny i dominujący, lecz znaczna zmienność w ekspresji genów jest powodem zróżnicowania jego objawów, nawet wśród członków jednej rodziny.

Najbardziej stałą cechą ZG jest polipowatość jelita grubego ujawniająca się już u osób dorosłych między 20.-30. rokiem życia. Początkowo objawy ze strony przewodu pokarmowego są nikłe lub nie ma ich wcale. Czasem pacjenci zgłaszają napadowe bóle brzucha, niekiedy cierpią na śluzowate lub krwiste biegunki albo zaparcia, może nastąpić zmiana rytmu wypróżnień. Czasem w efekcie masywnego wzrostu polipów (setki lub tysiące polipów!) może dojść do niedrożności przewodu pokarmowego. Wśród objawów ZG są także torbiele gruczolaków łojowych, które lokalizują się głównie w skórze brzucha.

Innym symptomem są mnogie kostniaki najczęściej żuchwy, szczęki, łopatki i sporadycznie kości długich, a także guzy tkanki łącznej i torbiele zębopochodne. W dużej grupie chorych na ZG okuliści stwierdzają obszary wrodzonego przerostu barwnikowego siatkówki (już u noworodków). Ten objaw oraz deformacja kostniakami żuchwy (najczęściej), szczęki, wrodzone braki zębów, zęby nadliczbowe i występowanie zębiaków (tzw. pseudozęby) są objawami obserwowanymi już u dzieci i mogą u badającego stomatologa czy laryngologa nasunąć podejrzenie ZG. A rozpoznanie tego zespołu jest ważne, gdyż niemal w 100% rosnące polipy w jelicie grubym przerodzą się ok. 3.-4. dekady życia w nowotwór. Istnieje też ryzyko wystąpienia nowotworu dwunastnicy w tym zespole. Wczesne rozpoznanie, to możliwość regularnej oceny gastroenterologicznej i inne działania profilaktyczne mające ustrzec przed rakiem.

W żadnym z dostępnych mi opracowań nie spotkałam się z wystąpieniem perforacji przegrody nosa i zespołu Gardnera. Mogą to być dwa niezależne problemy.

W pierwszej kolejności doradzałabym zgłoszenie się do lekarza pierwszego kontaktu, który ma możliwość skierowania do Poradni Gastroenterologicznej i Genetycznej. Lekarz laryngolog pomoże w ustaleniu przyczyny perforacji przegrody nosa i podpowie jak pielęgnować nos, aby perforacja nie powiększała się i nie doprowadziła do deformacji nosa.