Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Polscy pacjenci z chorobą Fabry’ego od wielu lat bez leczenia

Pacjenci z chorobą Fabry’ego, zaliczaną do schorzeń ultrarzadkich, od wielu lat nie mają dostępu do terapii, która pozwala im zachować sprawność, zapobiega poważnym powikłaniom i przedłuża życie – mówili eksperci i pacjenci we wtorek na spotkaniu prasowym w stolicy.

Fot. D. P. Germain [CC BY 2.0], Wikimedia Commons

– Zarejestrowane są dwa leki do leczenia pacjentów z chorobą Fabry’ego. Wprowadzono je na rynek ok. 2001 roku. Znamy te terapie i wiemy, że są efektywne u pacjentów. Wszystkie kraje Unii Europejskiej je refundują, w Polsce niestety nie mamy do nich dostępu – powiedziała specjalistka chorób wewnętrznych dr Stanisława Bazan-Socha ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Jak przypomniała, choroba Fabry’ego należy do schorzeń ultrarzadkich. Występuje u jednego noworodka na 100 tys. żywych urodzeń. Szacuje się, że liczba chorych w Polsce wynosi co najmniej 380 osób, ale schorzenie jest rozpoznane zaledwie u 70.

– Choroba Fabry’ego skraca życie pacjentów: u kobiet przewidywany czas życia może być krótszy do 10 lat, a u mężczyzn nawet do 20 lat, niż gdyby tej choroby nie było – podkreśliła dr Bazan-Socha. Dodała, że u wielu chorych, przede wszystkim mężczyzn, dochodzi do wczesnego inwalidztwa. Bardzo często u pacjentów występuje depresja.

Ze względu na to, że choroba jest tak rzadka i daje tak różnorodne objawy pacjenci trafiają do kilku a nawet kilkunastu lekarzy – dermatologa, neurologa, nefrologa, reumatologa, kardiologa, a nawet laryngologa – zanim usłyszą prawidłową diagnozę. Zajmuje to średnio kilkanaście lat. Jedynie pacjenci, którzy mają już chorych z tym schorzeniem w rodzinie są diagnozowani szybciej.

Zdaniem dr Bazan-Sochy późne diagnozowanie choroby stanowi ogromny problem we wszystkich krajach, nawet bogatszych od Polski. Tymczasem im szybsze rozpoznanie, tym szybciej można włączyć enzymatyczną terapię zastępczą, czyli terapię polegającą na podawaniu chorym brakującego enzymu. Im później włączy się leczenie, tym więcej nieodwracalnych szkód choroba zdąży poczynić w organizmie, w niektórych przypadkach w ogóle może nie dać żądnych korzyści.

– Efektywność enzymatycznej terapii zastępczej jest potwierdzona w wielu badaniach – zaznaczyła dr Bazan-Socha. Wskazują one, że leczenie zmniejsza częstość i opóźnia wystąpienie powikłań sercowo-naczyniowych (zawałów i udarów) oraz nerkowych, poprawia jakość życia, istotnie redukuje istotną dolegliwości bólowe i wydłuża przeżycie pacjentów, wymieniała specjalistka. Co więcej, pozwala pacjentom na aktywność zawodową. – Spośród moich 20 pacjentów z chorobą Fabry’ego siedmiu otrzymuje tę terapię w ramach charytatywnych darowizn od firm farmaceutycznych. I wszyscy pracują – podkreśliła.

– W Polsce nie mamy refundacji tej terapii, choć walczymy o nią z pacjentami. Jedynie ta grupa chorych, która kiedyś brała udział w badaniu klinicznym, otrzymuje lek w ramach kontynuacji leczenia – powiedziała dr Bazan-Socha. Pacjentów i ich rodzin nie stać na samodzielne kupowanie leku z własnych środków, bo roczny koszt takiej terapii wynosi 800 tys. zł.

O tym, jak wczesne wdrożenie enzymatycznej terapii zastępczej może zmienić życie osoby z chorobą Fabry’ego powiedział 19-letni Wojtek ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. Zaczął on otrzymywać leczenie w ramach badania klinicznego już rok po diagnozie, którą postawiono mu w wieku 11 lat. Cały czas kontynuuje terapię. Obecnie jest sprawny, chodzi do technikum, planuje studia.

– Mój starszy brat, który ma dokładnie taką samą mutację genetyczną jak ja, przez złe diagnozy i złe leczenie jest obecnie w stanie tragicznym. Nie może jeść, musi być żywiony pozajelitowo, ma problemy z nogami, ogromne obrzęki, proponowano mu już amputację nóg – tłumaczył. Jak wyjaśnił brat, który ma 24 lata, dostał lek dopiero w wieku 17 lat. – Przypuszczam, że gdybym ja nie dostał leku lub dostał go z opóźnieniem, to mój stan byłby dzisiaj podobny.

Wojtek przypomniał, że cztery lata temu ówczesna Agencja Oceny Technologii Medycznych (dziś Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) wydała negatywną rekomendację dla refundacji enzymatycznej terapii zastępczej w chorobie Fabry’ego. Ostatnio do Ministerstwa Zdrowia wpłynęły wnioski refundacyjne w sprawie dwóch leków na to schorzenie. – Jesteśmy ostatnim krajem w całej Unii Europejskiej, gdzie nie mamy nic, nie mamy żadnego rodzaju leczenia – ubolewał Wojtek.

Wojciech Oświeciński ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera przypomniał, że we wtorek odbyło się posiedzenie Senackiej Komisji Zdrowia, które była poświęcone tematyce chorób ultrarzadkich, a dokładnie chorób spichrzeniowych, do których zalicza się chorobę Fabry’ego, chorobę Pompego oraz chorobę Gauchera.

– Pacjenci z choroba Gauchera i chorobą Pompego są w Polsce w większości leczeni w ramach programu lekowego. Natomiast pacjenci z chorobą Fabry’ego, na którą jest podobne leczenie, takim programem nie są objęci, mimo wieloletnich starań podejmowanych przez środowiska medyczne i pacjenckie – tłumaczył. Jego zdaniem spotkanie w Senacie pomoże zbudować świadomość polityków na temat konieczności refundacji tej terapii.

Data utworzenia: 27.06.2018
Polscy pacjenci z chorobą Fabry’ego od wielu lat bez leczenia Oceń:
Zobacz także

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.