Półroczny Alex Jutrzenka z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 będzie pierwszym dzieckiem z Polski, który dzięki crowfundingowi otrzyma terapię genową w USA. 24 grudnia rekordowa zbiórka przeprowadzona na portalu siepomaga.pl osiągnęła 100 proc., czyli ponad 9 milionów złotych.
Fot. siepomaga.pl
Zebranie tej kwoty zajęło nieco ponad dwa miesiące. Cel wsparło ponad 172 tysiące osób. W akcję zaangażowało się wielu celebrytów, zbiórkę wsparło też mocno środowisko lekarskie – mama chłopca, Magdalena Jutrzenka, to rezydentka na oddziale onkologii w jednym z poznańskich szpitali. Zorganizowano m.in. akcję „Dyżur dla Alexa”. Ponad 2,2 mln zł przyniosły licytacje przedmiotów i usług, ofiarowanych przez osoby indywidualne i firmy na rzecz leczenia chłopca.
- Na naszych oczach dzieje się magia – napisała kilka minut przed osiągnięciem celu mama Alexa na swoim Facebooku. Jeszcze osiem dni wcześniej brakowało 1,5 mln zł.
Na portalu trwają zbiórki jeszcze dla sześciorga innych dzieci – pięcioro z nich ma zdiagnozowany, podobnie jak Alex, SMA1. U jednego z dzieci badania genetyczne potwierdziły SMA2, nieco łagodniejszy (i pojawiający się później) typ choroby.
W tej chwili terapię genową lekarze w USA podają wyłącznie dzieciom do 2. roku życia. Terapia nie jest jeszcze dopuszczona na rynek europejski, stanie się to prawdopodobnie wiosną 2020 roku.
Dostępność najdroższego leku świata – jedna (ale też jedyna, bo można ją podać pacjentowi tylko raz) dawka kosztuje ok. 2,5 mln dolarów – nieco wzrośnie już za kilka tygodni: 2 stycznia producent uruchamia program globalnego dostępu do terapii genowej. W jego ramach deklaruje nieodpłatne przekazywanie stu dawek dla dzieci spoza USA. O tym, kto otrzyma darmowy lek, zdecyduje losowanie, a dzieci do programu będą mogli zgłaszać wyłącznie lekarze prowadzący.
W Polsce pacjenci ze SMA otrzymują bezpłatnie nusinersen (w tej chwili programem lekowym, który ruszył na początku 2019 roku, jest objętych ok. 60 proc. chorych). Wyzwaniem, jakie stawiają sobie Ministerstwo Zdrowia oraz specjaliści, jest objęcie wszystkich pacjentów, którzy mogą i powinni otrzymywać lek oraz, przede wszystkim, wdrożenie najpierw pilotażowo, a potem w skali całego kraju, badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA.
Nusinersen podany przed pojawieniem się objawów (a więc w pierwszych tygodniach życia) sprawia, że dziecko rozwija się niemal tak samo dobrze jak jego zdrowi rówieśnicy. Nusinersen musi być jednak podawany co kilka miesięcy pod kontrolą specjalistów, co wymaga pobytu (krótkiego) w szpitalu.
