Co to jest miopatia i jakie są jej przyczyny?
Miopatia oznacza zespół objawów wynikających z uszkodzenia mięśni. Inaczej niż w przypadku chorób obwodowego układu nerwowego, w których też są uszkodzone mięśnie, ale wynika to z wcześniejszego uszkodzenia zaopatrujących je nerwów, w miopatiach proces chorobowy lokalizuje się w samym mięśniu.
Miopatie stanowią bardzo dużą grupę chorób o różnorodnych przyczynach, różnym przebiegu i rokowaniu. Wspólną cechą jest osłabienie mięśni - w większości miopatii dotyczące przede wszystkim mięśni ud i ramion, chociaż mogą też być osłabione mięśnie twarzy. W miopatiach nie występują zaburzenia czucia. Osłabienie mięśni jest przeważnie od początku obustronne i symetryczne, czyli podobne po dwóch stronach ciała - lewej i prawej.
Miopatie mogą mieć podłoże genetyczne lub charakter nabyty. Do miopatii uwarunkowanych genetycznie należą, np. tzw. dystrofie mięśniowe, które cechują się nieprawidłową budową komórki mięśniowej (np. z powodu wrodzonego braku któregoś z jej składników). Miopatie nabyte natomiast miewają podłoże zapalne (miopatie zapalne), mogą towarzyszyć chorobom endokrynologicznym (np. niedoczynności tarczycy), a także mogą wynikać z uszkodzenia mięśni przez niektóre leki (np. statyny) lub związki toksyczne (np. alkohol).
Jak często występuje miopatia?
Określenie „miopatia” jest bardzo szerokie i obejmuje wiele różnych chorób. Dlatego trudno jest podać ogólną częstość występowania miopatii. Generalnie miopatie to choroby rzadkie.
Jak objawia się miopatia?
Głównym objawem miopatii jest osłabienie mięśni. Najczęściej dotyczy ono mięśni ud i ramion - pacjenci mają np. trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z pozycji kucznej lub siedzącej (muszą się podpierać) czy z wykonywaniem czynności z rękami uniesionymi do góry, jak np. wieszanie firanek czy układanie włosów. Osłabieniu mięśni może towarzyszyć ich ból. W niektórych miopatiach zajęte są mięśnie twarzy lub gardła. Może wtedy wystąpić opadanie powiek, ograniczenie ruchomości gałek ocznych, niewyraźna mowa, trudności z połykaniem. Czasami osłabione są mięśnie karku - występuje wtedy opadanie głowy. W przebiegu niektórych miopatii może dochodzić do osłabienia mięśni oddechowych, co prowadzi do duszności. W niektórych miopatiach występują trudności z rozkurczem mięśni, np. pacjent nie może po zaciśnięciu ręki w pięść szybko rozprostować palców. W zaawansowanych i długo trwających miopatiach dochodzi do zaniku mięśni.
Wymienionym objawom mogą towarzyszyć objawy uszkodzenia innych tkanek i narządów poza układem mięśniowym.
Co robić w razie wystąpienia objawów miopatii?
W przypadku zaobserwowania objawów mogących wskazywać na miopatię należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu, który następnie w zależności od sytuacji skieruje chorego do specjalisty, najczęściej neurologa. W przypadku, gdy objawy trwają krótko (np. kilka tygodni) i narastają szybko, należy zgłosić się do lekarza w trybie pilnym.
Jak lekarz stawia diagnozę miopatii?
Lekarz zbiera wywiad chorobowy od pacjenta oraz przeprowadza badanie, które typowo wykazuje niedowład mięśni (ud, ramion, czasem twarzy), czasami też osłabienie odruchów wywoływanych podczas opukiwania młotkiem neurologicznym. Następnie zleca badania dodatkowe. Zazwyczaj są to badania laboratoryjne krwi, obejmujące m.in. stężenia elektrolitów, TSH, wskaźników stanu zapalnego i kinazy kreatynowej. Jest to czuły wskaźnik rozpadu mięśni, a jej poziom jest zwiększony u większości chorych na miopatie. Może być też zwiększony w chorobach, w których uszkodzenie mięśni jest spowodowane uszkodzeniem nerwów, jak np. w przypadku SLA czy polineuropatii, a niekiedy także u zdrowych osób, na przykład po wysiłku fizycznym lub urazie ze stłuczeniem mięśni. Kolejnym badaniem dodatkowym ważnym dla rozpoznania jest elektromiografia (EMG). Pozwala ono potwierdzić miopatię lub wskazuje na inną chorobę, dającą podobne objawy. Ostateczne rozpoznanie miopatii, tzn. określenie jej rodzaju i przyczyny, jest najczęściej możliwe po wykonaniu badania wycinka z mięśnia (w tym celu pobiera się w znieczuleniu miejscowym mały fragment mięśnia do badania mikroskopowego) albo badania genetycznego z próbki krwi pobranej od pacjenta. Badania genetyczne wykonuje się tylko w przypadku niektórych miopatii o podłożu genetycznym.
Jakie są sposoby leczenia miopatii?
Podobnie jak w przypadku polineuropatii, można wyróżnić leczenie przyczynowe i leczenie objawowe. Leczenie przyczynowe jest możliwe, np. w miopatiach zapalnych. Stosuje się w tych przypadkach glikokortykosteroidy, leki immunosupresyjne lub dożylne immunoglobuliny. Leczenie przyczynowe miopatii występujących w przebiegu chorób endokrynologicznych (np. chorób tarczycy, nadczynności przytarczyc czy nadczynności kory nadnerczy) polega na leczeniu zaburzeń hormonalnych. W miopatiach polekowych czy toksycznych należy dążyć do odstawienia leku czy przerwania narażenia na związek toksyczny, który wywołał uszkodzenie mięśni. W rzadkich przypadkach miopatii o podłożu genetycznym, których istotą jest brak jednego z enzymów niezbędnych do prawidłowej pracy mięśni, możliwe jest leczenie przyczynowe w postaci podawania brakującego enzymu.
Leczenie objawowe to przede wszystkim rehabilitacja. W przypadku, gdy występują uciążliwe dla chorego trudności z szybkim rozkurczem mięśni stosuje się leczenie farmakologiczne łagodzące ten objaw. W niektórych chorobach mięśni dochodzi do zajęcia też innych narządów, np. mięśnia sercowego. Wtedy ważne jest, aby pacjenci odbywali regularne wizyty kontrolne u kardiologa. Ponadto chorzy na miopatie o podłożu genetycznym powinni zostać objęci poradnictwem genetycznym.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie miopatii?
W miopatiach o podłożu genetycznym całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Rokowanie w przypadku miopatii nabytych zależy od ich przyczyny, np. w miopatiach zapalnych zwykle dochodzi do poprawy siły mięśniowej po wdrożeniu leczenia, a w miopatiach spowodowanych zaburzeniami hormonalnymi objawy mięśniowe przeważnie ustępują po wyleczeniu choroby podstawowej.
