Co to jest stwardnienie rozsiane i jakie są przyczyny?
Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex - SM) jest przewlekłą i postępującą chorobą demielinizacyjną ośrodkowego układu nerwowego, występującą głównie u młodych dorosłych. Istotą choroby jest wieloogniskowe (rozsiane) uszkodzenie mózgu i rdzenia kręgowego polegające na zaniku osłonek mielinowych włókien nerwowych (demielinizacja), które powoduje występowanie zróżnicowanych objawów neurologicznych w postaci rzutów i/lub powolnego postępu choroby. Stopień nasilenia objawów i dynamika ich rozwoju są różne, a przebieg kliniczny bardzo indywidualny.
Stwardnienie rozsiane może wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej ujawnia się między 20. a 40. rokiem życia. Częściej chorują kobiety niż mężczyźni - w stosunku 2:1.
Przyczyna choroby nie jest znana, a patologia tej choroby może być związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego, a także z procesami neurodegeneracyjnymi.
Jak często występuje stwardnienie rozsiane?
Stwardnienie rozsiane jest chorobą występującą głównie wśród osób rasy białej. W Polsce choruje na nie ok. 40-60 osób na 100 000.
Jak się objawia stwardnienie rozsiane?
Choroba zwykle zaczyna się od wystąpienia pojedynczego objawu lub rzadziej od wystąpienia dwóch lub kilku objawów neurologicznych. Pierwszym pojedynczym objawem stwardnienia rozsianego może być tzw. pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego charakteryzujące się bólem gałki ocznej i osłabieniem ostrości wzroku, zaburzeniami widzenia barw, podwójnym widzeniem i zawrotami głowy. Ponadto stwardnienie rozsiane może się objawiać zaburzeniami koordynacji ruchowej, osłabieniem kończyn dolnych po dłuższym chodzeniu, zaburzeniami czucia powierzchniowego na kończynach, tułowiu lub twarzy, rzadko problemami z oddawaniem moczu i stolca.
Wraz z rozwojem stwardnienia rozsianego w czasie rzutu choroby mogą występować niedowłady kończyn dolnych, jednej kończyny dolnej bądź kończyn górnych i dolnych. Niedowładom może towarzyszyć wzrost napięcia mięśniowego. Równie często jak niedowłady pojawiają się zaburzenia czucia powierzchniowego polegające na osłabieniu czucia bólu, temperatury, dotyku lub na występowaniu zmienionych doznań czuciowych (przeczulicy, nadmiernego uczucia gorąca lub zimna). Niedowładom, w miarę rozwoju choroby, może towarzyszyć tzw. ataksja móżdżkowa, która powoduje trudności w płynnym wykonywaniu ruchów oraz drżenie zamiarowe kończyn, czyli drżenie występujące podczas zamierzonego wykonywania określonych ruchów. Do charakterystycznych objawów stwardnienia rozsianego należą zaburzenia ruchomości gałek ocznych pod postacią zaburzenia ruchów gałek ocznych czy oczopląsu. Częstym objawem są zawroty głowy i zaburzenia równowagi.
Do bardzo uciążliwych objawów stwardnienia rozsianego należą zaburzenia kontroli zwieraczy, głównie pęcherza moczowego, polegające na potrzebie natychmiastowego oddania moczu, częstomoczu, znacznie rzadziej trudnościach w opróżnianiu pęcherza. Chorzy na stwardnienie rozsiane cierpią także na tzw. zaburzenia poznawcze, które obejmują zaburzenia pamięci, analizy informacji, uwagi. W grupie chorych na stwardnienie rozsiane stwierdza się także zaburzenia nastroju, które mogą przyjmować formę depresji.
Wyróżnia się trzy główne postacie stwardnienia rozsianego: nawracająco-zwalniającą, wtórnie postępującą i pierwotnie postępującą.
Postać nawracająco-zwalniająca, od której w 80% przypadków zaczyna się stwardnienie rozsiane, charakteryzuje się występowaniem objawów neurologicznych w formie rzutów, które definiuje się jako wystąpienie nowych objawów neurologicznych lub zaostrzenie objawów już występujących, które utrzymuje się minimum przez 24 godziny. Rzut stwardnienia rozsianego trwa od kilku dni do kilku tygodni i z czasem objawy neurologiczne cofają się całkowicie lub częściowo. Rzuty występują z indywidualną częstością - od kilku w roku do jednego na wiele lat. Z czasem postać nawracająco-zwalniająca stwardnienia rozsianego u większości pacjentów przechodzi stopniowo w postać wtórnie postępującą. U tych pacjentów obserwuje się stały postęp narastania objawów neurologicznych.
W postaci pierwotnie postępującej stwardnienia rozsianego obserwuje się stałe narastanie objawów neurologicznych bez rzutów.
Co robić w razie wystąpienia objawów stwardnienia rozsianego?
W razie zaobserwowania objawów mogących wskazywać na stwardnienie rozsiane należy zgłosić się do lekarza POZ, który w razie potrzeby skieruje pacjenta do dalszej diagnostyki neurologicznej. Należy pamiętać, że objawy stwardnienia rozsianego są niecharakterystyczne i mogą występować w wielu różnych chorobach i stanach.
Jak lekarz stawia diagnozę stwardnienia rozsianego?
Rozpoznanie stwardnienia rozsianego opiera się na dokładnym wywiadzie, badaniu neurologicznym i badaniach dodatkowych. Najpierw lekarz zbierze dokładny wywiad dotyczący objawów, czasu ich trwania, nasilenia, chorób towarzyszących, przyjmowanych leków, występowania podobnych chorób w rodzinie, a następnie zbada pacjenta ze szczególnym uwzględnieniem badania neurologicznego. Następnie - przy podejrzeniu stwardnienia rozsianego - skieruje pacjenta do dalszej diagnostyki do neurologa.
Diagnostyka neurologiczna - oprócz wywiadu i badania neurologicznego opiera się także na badaniach dodatkowych. Najbardziej wartościową metodą diagnostyczną wśród badań dodatkowych jest rezonans magnetyczny (MRI), który nie tylko umożliwia uwidocznienie zmian demielinizacyjnych, stanowiących podstawę rozpoznania choroby, lecz także pozwala na ocenę jej postępu, aktywności i wyników leczenia. Za pomocą rezonansu magnetycznego można wykluczyć inne choroby, które swoimi objawami i przebiegiem przypominają stwardnienie rozsiane.
Dodatkowym badaniem laboratoryjnym wykorzystywanym w diagnostyce stwardnienia rozsianego jest badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Badanie to wymaga wykonania nakłucia lędźwiowego.
Postawienie ostatecznej diagnozy opiera się na wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz wynikach badań dodatkowych.
Jakie są sposoby leczenia stwardnienia rozsianego?
Leczenie przyczynowe choroby nie jest dostępne. Leczenie koncentruje się na leczeniu rzutów choroby, leczeniu objawów choroby oraz podawaniu leków modyfikujących przebieg choroby.
Uważa się, że najskuteczniejszą metodą leczenia rzutu stwardnienia rozsianego i skrócenia czasu jego trwania są glikokortykosteroidy. Zazwyczaj podaje się metyloprednizolon dożylnie lub prednizon doustnie.
Celem leczenia objawowego stwardnienia rozsianego, które stanowi ważny element terapii, jest zmniejszenie często bardzo uciążliwych dolegliwości i objawów choroby, jak sztywność mięśni, zaburzenia kontroli zwieraczy, zawroty głowy, zmęczenie, depresja i ból. Służy do tego wiele leków, a o doborze i dawce decyduje lekarz prowadzący.
Celem leczenia modyfikującego przebieg stwardnienia rozsianego jest spowolnienie rozwoju choroby, zmniejszenie częstości rzutów oraz zwolnienia tempa narastania niesprawności.
W Polsce do tego rodzaju terapii są dostępne interferon β1a ,interferon β1b i octan glatirameru. Leki te są refundowane przez NFZ po spełnieniu kryteriów kwalifikujących do leczenia stwardnienia rozsianego. Obecnie refundacja może obejmować 5 lat terapii. Leki te są bezpieczne i mają niewiele działań niepożądanych. Najbardziej uciążliwe są objawy grypopodobne występujące na początku leczenia u części chorych, które można łagodzić paracetamolem lub niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi. Ponadto, w szczególnych sytuacjach stosuje się leki, takie jak natalizumab i fingolimod. Leczenie stwardnienia rozsianego dynamicznie się rozwija i istnieje szereg leków oczekujących na rejestrację lub będących w fazie badań klinicznych.
Niezwykle ważną rolę w procesie terapeutycznym pacjentów chorujących na stwardnienie rozsiane odgrywa rehabilitacja ruchowa. Można ją prowadzić na oddziałach szpitalnych stałych lub dziennych, ale także w warunkach domowych.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie stwardnienia rozsianego?
Ze względu na nieznajomość przyczyny choroby i w związku z tym brak przyczynowego leczenia, całkowite wyleczenie stwardnienia rozsianego nie jest możliwe.
Co trzeba robić po zakończeniu leczenia stwardnienia rozsianego?
Stwardnienie rozsiane jest chorobą przewlekłą, pacjenci powinni być pod stałą opieką neurologa. W zależności od objawów i przebiegu choroby, lekarz dobiera najbardziej optymalne leczenie dla danego pacjenta.
W razie rzutu stwardnienia rozsianego należy niezwłocznie zgłosić się do neurologa.
Należy pamiętać, że choroby przebiegające z gorączką oraz upały czy gorąca kąpiel mogą nasilać już istniejące objawy neurologiczne u chorych na stwardnienie rozsiane i nie są rzutem choroby.
