Alex, pierwsze dziecko ze SMA z Polski, które dzięki internetowej zbiórce pieniędzy może skorzystać w USA z terapii genowej, w tym tygodniu leci z rodzicami za ocean. Tymczasem sukcesem zakończyła się już na portalu crowfundingowym druga zbiórka.
Kacper. Fot. siepomaga
Ponad osiem milionów złotych przekazali darczyńcy na rzecz trzynastomiesięcznego Kacpra z Małopolski. Również on wkrótce będzie mógł polecieć do Stanów Zjednoczonych, by otrzymać zarejestrowany tam lek, który nie jest jeszcze dopuszczony do obrotu w Europie. Zarówno Alex, jak i Kacper w Polsce otrzymują refundowany nusinersen.
Niemal osiem milionów złotych zebrała już czteromiesięczna Julka, jednak w jej przypadku koszt terapii został określony na niemal dziesięć milionów złotych (koszt leku jest identyczny, jednak różne są koszty w poszczególnych szpitalach, które kwalifikują dzieci na leczenie). Trwa jeszcze kilka innych zbiórek, w których cel jest jednak bardziej odległy. Terapię genową może otrzymać dziecko, które nie skończyło drugiego roku życia.
W Polsce co roku przychodzi na świat kilkadziesiąt dzieci z SMA, większość z nich ma rozpoznaną najcięższą postać choroby, czyli SMA1. Rdzeniowy zanik mięśni jest nadal chorobą nieuleczalną, jednak dzięki lekom można zapewnić dzieciom (i dorosłym) dłuższe życie – i jego lepszą jakość. Co najważniejsze, leki podane przed pojawieniem się objawów u zdecydowanej większości pacjentów nie pozwalają chorobie się rozwinąć, a dzieci funkcjonują niemal tak samo, jak zdrowi rówieśnicy. By możliwe było na szerszą skalę podawanie dostępnych już leków przedobjawowo, konieczne jest włączenie SMA do panelu badań przesiewowych, jakim poddawane są noworodki. W tej chwili szanse na takie leczenie mają w praktyce wyłącznie dzieci, u których rodziców już wcześniej przeprowadzono badania genetyczne (bo, najczęściej, urodziło się z ich związku dziecko, u którego rozpoznano SMA).