Pacjenci cierpiący na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) od 1 września będą mieć do dyspozycji trzy terapie: oprócz refundowanego od 2019 roku nusinersenu państwo sfinansuje również terapię genową, uważaną za najdroższy lek na świecie. To nie koniec dobrych wiadomości – refundowany będzie również lek doustny, który stanowi alternatywę dla nusinersenu dla starszych pacjentów.
Gdy Ministerstwo Zdrowia zwołało konferencję prasową – z udziałem przedstawicieli Pałacu Prezydenckiego i ekspertów zajmujących się SMA – można było przypuszczać, że zostaną podane do publicznej wiadomości przełomowe informacje. W ostatnich miesiącach postulat objęcia refundacją leków przeciw SMA mocno wybrzmiewał również w debacie politycznej – opozycja wytykała rządzącym, że mimo powołania do życia jesienią 2020 roku Funduszu Medycznego, dostęp pacjentów do innowacyjnych terapii nie poprawił się znacząco.
– To dzięki Funduszowi Medycznemu pojawi się lek, który będzie dopełniał leczenie nusinersenem – rozpoczął konferencję minister zdrowia Adam Niedzielski, wielokrotnie podkreślając, że środki na finansowanie między innymi terapii genowej „mamy dzięki prezydentowi”, że zapewnia je Fundusz Medyczny. Podkreślał też – zarówno on, jak i pozostali uczestnicy konferencji – kluczową rolę wiceministra Macieja Miłkowskiego, który nadzoruje obszar lekowy w resorcie zdrowia. To on prowadził wielomiesięczne, jak podkreślał Adam Niedzielski, bardzo trudne negocjacje z producentami innowacyjnych leków. Rynkowa cena terapii genowej wraz z procedurą podania to ok. 9 mln zł – oczywiście, ministerstwo wynegocjowało zapewne cenę dużo niższą, ale jest ona objęta tajemnicą handlową. Niedzielski zdradził jednak, że rocznie koszt refundacji może sięgnąć 300 mln zł (dla porównania, koszt nusinersenu, który w tej chwili otrzymuje ponad ośmiuset pacjentów, to 200 mln zł).
– To jest bardzo dobry dzień dla pacjentów z SMA, mamy najbardziej kompleksowe rozwiązanie leczenia tej choroby – wtórowała Grażyna Ignaczak-Bandych, szefowa Kancelarii Prezydenta RP.
Najważniejsza informacja brzmi tak:
Od 1 września lek Zolgensma będzie dostępny dla dzieci:
– do 6. miesiąca życia (180 dni)
– bez wcześniejszego leczenia SMA
– przedobjawowych i objawowych z bialleliczną mutacją genu SMN1 i z nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2
– badanych w ramach programu badań przesiewowych noworodków w Polsce lub prenatalnie (również w Polsce).
To oznacza, że dzieci zdiagnozowane w ramach badań przesiewowych w ciągu ostatnich sześciu miesięcy, którym już zaaplikowano nusinersen, nie będą zakwalifikowane do terapii genowej, nawet jeśli spełniają kryteria medyczne. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, odpowiadając na nasze pytanie wyjaśniła również, że dzieci, które otrzymają terapię genową, nie będą kwalifikowane do leczenia nusinersenem. To w tej chwili dość częsta praktyka w przypadku dzieci, które terapię genową otrzymały dzięki środkom pozyskanym w wyniku zbiórek publicznych – kontynuują leczenie w ramach programu lekowego. Podkreśliła, że brak jest naukowych dowodów na zasadność prowadzenia podwójnej terapii i takiej praktyki nie ma w żadnym kraju, który finansuje terapie SMA.
Ile dzieci rocznie będzie dostawać terapię genową? Prof. Kostera-Pruszczyk podkreślała, że nie wszystkie zdiagnozowane w programie przesiewowym, bo konieczne będzie spełnienie medycznych kryteriów kwalifikacji. Adam Niedzielski ocenił z kolei, że spodziewa się bardzo powolnego przesuwania punktu ciężkości ze stosowania nusinersenu w kierunku z jednej strony terapii genowej (w przypadku nowych diagnoz), z drugiej – w kierunku leku stosowanego doustnie, w przypadku starszych pacjentów, bo do refundacji trafi także rysdyplam.
Prof. Piotr Czauderna, przewodniczący Rady ds. Ochrony Zdrowia przy Prezydencie RP powiedział, że dzięki ostatnim decyzjom mamy kompleksowe podejście do diagnostyki i leczenia pacjentów z SMA, a Polska dołączyła do wąskiego grona państw europejskich (jest ich dosłownie kilka), które oferują jednocześnie program badań przesiewowych oraz refundację wszystkich dostępnych terapii.
W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje około tysiąca osób. Co roku chorobę diagnozuje się u ok. 50 dzieci. W roku 2019 Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o refundacji pierwszej terapii. Nusinersen przyjmowany musi być regularnie co cztery miesiące za pomocą punkcji dooponowej. Terapia nusinersenem jest w Polsce refundowana dla wszystkich chorych bez względu na wiek i stopień zaawansowania choroby – korzysta z niej 810 pacjentów.
W marcu 2021 r. wdrożono pilotaż programu przesiewowego noworodków w kierunku SMA, co pozwala na przedobjawowe zdiagnozowanie choroby i wczesne włączenie leczenia – dzięki temu dzieci, również te leczone nusinersenem, rozwijają się, jak podkreślają eksperci, niemal tak samo dobrze, jak ich zdrowi rówieśnicy (choć eksperci i rodzice pacjentów ze SMA podkreślają, że mimo terapii, niezależnie od zastosowanego leku, konieczne jest prowadzenie rehabilitacji oraz świadomość, że choroba może mimo wszystko dać o sobie znać). Od 28 marca 2022 r. badanie przechodzą wszystkie noworodki.
