FAS (alkoholowy zespół płodowy) i inne zaburzenia związane z narażeniem na alkohol w okresie płodowym

Spożywanie alkoholu w czasie ciąży może mieć istotne skutki dla rozwoju płodu. Zaburzenia powstałe na skutek prenatalnej ekspozycji na alkohol określa się zbiorczym mianem FASD, czyli spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych. Dzieci z FASD doświadczają trudności w nauce i kontaktach społecznych. Stosując odpowiednie techniki terapeutyczne, można łagodzić dolegliwości związane z FASD i poprawić funkcjonowanie dotkniętych nim osób

Co to jest FAS i FASD?

FASD (fetal alcohol spectrum disorders) – spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych to grupa zaburzeń wynikających z narażenia na alkohol w okresie płodowym. Alkohol jest teratogenem (substancją szkodliwą dla płodu), która szczególnie szkodliwe działanie wywiera na ośrodkowy układ nerwowy (mózg) płodu.

U każdego pacjenta z FASD obraz kliniczny może być nieco odmienny, wspólnym mianownikiem są jednak problemy poznawcze (objawiające się np. pogorszeniem koncentracji uwagi, pamięci, trudnościami w nauce, pogorszeniem motoryki, zdolności do wykonywania złożonych czynności ruchowych [praksji]) oraz emocjonalno-społeczne (problemy w regulacji emocji, relacjach z rówieśnikami, trudności z przestrzeganiem norm społecznych, zdolnością do mentalizacji [w uproszczeniu zdolność do rozumienia zachowań swoich i innych osób] i inne).

FAS (fetal alcohol syndrome) – czyli płodowy zespół alkoholowy jest jednostką chorobową sklasyfikowaną w międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10 (Q98.0)⁹, która stanowi jedną z diagnoz w obrębie FASD. U dzieci z FAS na obraz kliniczny składają się:

• objawy uszkodzenia mózgu pod postacią małogłowia, wad rozwojowych mózgowia lub/i zaburzenia funkcjonowania poznawczego i emocjonalno-społecznego
• ograniczenie wzrastania wewnątrzmaciczne (masa urodzeniowa zbyt mała do wieku płodowego) lub/i późniejsze (niski wzrost/mała masa ciała)
• charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy

Jakie ilości alkoholu są szkodliwe w ciąży?

Nie ma bezpiecznej ilości alkoholu jaką może przyjąć kobieta ciężarna bez konsekwencji dla płodu.

Badania wskazują, że nawet pozornie niewielkie ilości alkoholu przyjmowane przez kobietę w ciąży przekładają się na różnice w wynikach testów oceniających rozwój dziecka w porównaniu z jego rówieśnikami bez ekspozycji na alkohol w okresie prenatalnym¹.

Ilości alkoholu ≥8 standardowych porcji alkoholu w tygodniu przez ≥2 tygodnie ciąży lub ≥2 epizody wypicia przy jednej okazji ≥4 porcji alkoholu spożywane przez kobietę ciężarną prowadzą do pojawienia się zaburzeń neurorozwojowych u dziecka^2–8. Standardowa porcja alkoholu to odpowiednio 250 ml 5% piwa albo 100 ml 12% wina albo 30 ml 40% wódki.

Ryc. Standardowa porcja alkoholu, czyli 10 g 100% alkoholu w różnych rodzajach napojów alkoholowych. Fot. ©iStock (nitrub, denphumi, grynold, Rawf8)

Jakie są objawy FASD i FAS?

FASD – objawy psychologiczne

U dzieci z FASD obserwuje się szereg zaburzeń dotyczących ośrodkowego układu nerwowego.

Wśród objawów wymienia się:

• małogłowie (zależności od źródeł, małogłowie stwierdza się u 10–60% dzieci z FASD^10,11)
• zwiększoną częstość występowania niektórych wad ośrodkowego układu nerwowego (hipoplazja/agenezja ciała modzelowatego, asymetria komór, hipoplazja móżdżku, przy czym żadna z nich nie jest charakterystyczna wyłącznie dla FASD)^12,13
• padaczkę^14,15 (na podstawie aktualnych danych wydaje się jednak, że zarówno obraz kliniczny, jak i odpowiedź na leczenie nie różni się od padaczki idiopatycznej, tj. bez znanej przyczyny).

Należy podkreślić, że u większości pacjentów z FASD nie obserwuje się wad budowy ośrodkowego układu nerwowego ani występowania padaczki, a jedynie zaburzenia neurorozwojowe.

Objawy tych zaburzeń dotyczą funkcji poznawczych. Są to:

• zaburzenia rozwoju mowy
• trudności dotyczące rozwiązywania problemów
• zapamiętywania
• myślenia abstrakcyjnego
• koncentracji uwagi
• podejmowania decyzji.

Drugim obszarem, w którym pacjenci z FASD doświadczają trudności są funkcje emocjonalno-społeczne, np. nawiązywanie i podtrzymywanie relacji, regulacja emocji, kontrola impulsów^16–20.

FAS – dysmorfia twarzy

Niemowlę z rysami twarzy typowymi dla płodowego zespołu alkoholowego (FAS). Fot. Teresa Kellerman. Żródło: https://lex.dk/. Licencja: CC BY SA 3.0

Rynienka nosowa 6-miesięcznego dziecka z zespołem alkoholowym płodu. Źródło: https://commons.wikimedia.org/wiki/

Dysmorfia jest to wrodzona nieprawidłowość w wyglądzie ciała chorej osoby. W FAS obserwuje się charakterystyczne nieprawidłowości w obrębie twarzy dziecka. Wszystkie trzy poniższe cechy dysmorfii (wraz z stwierdzeniem ograniczenia wzrastania oraz cech uszkodzenia mózgu) są podstawą do stwierdzenia FAS.

W FAS obserwuje się następujące cechy dysmorficzne:

• skrócenie szpary powiekowej – mierzone za pomocą linijki lub programu komputerowego z odniesieniem do siatek centylowych odpowiednich dla populacji
• wygładzenie rynienki podnosowej (filtrum) stwierdzane za pomocą 5-stopniowej skali obrazkowej
• cienka warga górna stwierdzane za pomocą 5-stopniowej skali obrazkowej²¹

Jakie problemy mają dzieci z FASD?

Dzieci z FASD napotykają trudności w funkcjonowaniu w środowisku szkolnym, co staje się coraz bardziej widoczne wraz z rosnącymi wymaganiami edukacyjnymi i społecznymi. Trudności w opanowaniu materiału oraz zastosowaniu posiadanej już wiedzy i umiejętności nasuwają czasem w środowisku podejrzenie niewystarczającego zaangażowania, pracowitości dziecka lub zbyt małego wsparcia w środowisku domowym. Dziecko doświadcza silnej frustracji, ponieważ nie jest w stanie nawet wytężoną pracą pokonać ograniczeń wynikających z specyficznej pracy jego mózgu.

Negatywne informacje płynące ze strony otoczenia mogą prowadzić do pojawienia się wtórnych zaburzeń, takich jak zaburzenia lękowe, depresyjne lub zaburzenia zachowania. Kolejnym obszarem trudności są relacje równieśnicze – trudności w zrozumieniu złożoności funkcjonowania społecznego prowadzą często do odrzucenia i frustracji.

Charakterystyczna dla FASD naiwność oraz łatwowierność w połączeniu z chęcią akceptacji ze strony otoczenia sprawiają, że dzieci często stają się kozłami ofiarnymi w grupie. Ze względu na odmienny sposób dojrzewania ośrodkowego układu nerwowego dzieci z FASD zachowują się często jakby były młodsze niż wskazywałby na to ich wiek metrykalny oraz lepiej odnajdują się w relacjach z młodszymi od siebie.

FASD – jak się ustala rozpoznanie?

Przede wszystkim, FASD jest rozpoznaniem, które może ustalić tylko zespół składający się co najmniej z lekarza i psychologa, przy czym lekarz, jak w przypadku innych diagnoz medycznych, jest osobą, która ostatecznie decyduje o rozpoznaniu. Próby diagnozowania FASD przez jedną osobę, w trakcie pojedynczych wizyt, bez pogłębionego badania są niezgodne ze sztuką. Proces diagnostyczny obejmuje: wywiad, badanie przedmiotowe (lekarskie) z oceną dysmorfii za pomocą standaryzowanych narzędzi oraz pogłębione badanie psychologiczne z wykorzystaniem odpowiednich narzędzi psychometrycznych (testów). Rozpoznanie ustala się według kryteriów²² (zob. Rozpoznawanie spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych).

FASD a orzeczenie o niepełnosprawności

Sama diagnoza FASD nie daje aktualnie podstawy do uzyskania orzeczenia o potrzebie kształcenia specjalnego²³. Uczeń może otrzymać takie orzeczenie, jeśli w obrazie FASD występuje np. niepełnosprawność intelektualna lub ruchowa, co jednak dotyczy jedynie wybranych przypadków. Podobna sytuacja dotyczy systemu orzekania o niepełnosprawności, choć w tym przypadku ustawodawca przewidział nieco szerszy zakres zaburzeń upoważaniających do otrzymania orzeczenia²⁴. U większości pacjentów z FASD można stwierdzić na podstawie dokumentacji i badania podstawy do orzeczenia niepełnosprawności, każdorazowo jednak decyzję podejmuje zespół orzeczniczy.

Objawy FASD u dorosłych

FASD wiąże się z wolniejszym niż w przypadku osób nieobciążonych, dojrzewaniem układu nerwowego. Około 21. roku życia część funkcji osiąga pułap zbliżony do zdrowych rówieśników, podczas gdy inne (myślenie abstrakcyjne, planowanie, wnioskowanie, poczucie czasu, posługiwanie się pieniędzmi, koncentracja uwagi) pozostają dla osoby z FASD źródłem trudności przez całe dorosłe życie.

Dane płynące z badań wskazują, że osoby dorosłe z FASD doświadczają w zwiększonym stopniu trudności

• w nawiązywaniu związku
• ukończeniu edukacji
• utrzymaniu pracy
• samodzielnym mieszkaniu^25–27.

U dorosłych z FASD występuje też zapadalność na choroby i zaburzenia zdrowia psychicznego²⁸. Należy jednak podkreślić, że badania obserwacyjne dotyczą przede wszystkim osób, u których rozpoznanie FASD ustalono późno w toku życia i wskutek tego nie zastosowano odpowiednich interwencji terapeutycznych.

Diagnoza przed 5. rokiem życia, objęcie terapią oraz stabilne środowisko wychowywania są czynnikami ochronnymi zwiększającymi prawdopodobieństwo stabilnego funkcjonowania w wieku dorosłym²⁵.

Na czym polega terapia w FASD?

W zależności od obrazu klinicznego dzieci z FASD odnoszą korzyści z terapii psychologicznej, treningu poznawczego, terapii integracji sensorycznej, fizjoterapii, treningu umiejętności społecznych (TUS)^29,30.

Udowodnioną skuteczność w łagodzeniu niektórych objawów ma też dogoterapia³¹.

Należy podkreślać rolę zdrowej, zbilansowanej diety i regularnej aktywności fizycznej.

Kluczową rolę w łagodzeniu objawów ma natomiast psychoedukacja otoczenia – zrozumienie sposobu w jaki funkcjonuje mózg dziecka pomaga w dostosowaniu wymagań oraz zastosowaniu adaptacji zarówno w środowisku domowym, jak i szkolnym.