Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Wady wrodzone układu oddechowego

dr med. Joanna Lange
lek. med. Honorata Marczak
Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego WUM
Wady wrodzone układu oddechowego

Co to są wady wrodzone układu oddechowego i jakie są ich przyczyny?

Wady wrodzone układu oddechowego to zaburzenia w jego budowie, które powstają przed urodzeniem się dziecka, czyli w trakcie życia wewnątrzłonowego.

Szczególnie trudnym okresem dla płodu są pierwsze tygodnie ciąży - od 4. do 16. tygodnia. Narażenie go na czynniki teratogenne, jak np. niektóre leki, alkohol, nikotyna czy promieniowanie rentgenowskie może prowadzić do powstania wad rozwojowych.

Jak często występują wady wrodzone układu oddechowego?

Wady wrodzone układu oddechowego stanowią do 4% wszystkich wad występujących u dzieci. Jest to druga przyczyna zgonów noworodków po wadach wrodzonych serca.

Jak się objawiają się wady wrodzone układu oddechowego?

Objawy zależą od ciężkości wady. Najcięższe wady wrodzone układu oddechowego mogą doprowadzić do niewydolności oddechowej już w pierwszych dobach życia. Niektóre mogą długo nie dawać żadnych objawów, a do ich wykrycia może dojść zupełnie przypadkowo.

Objawy są ściśle związane z charakterem oraz lokalizacją wady. Celem ich przybliżenia opisano niektóre z nich wraz z ich charakterystyką.

Wady płuc:

  • agenezja płuca to wada polegająca na braku płuca. Agenezja może dotyczyć jednego lub obu płuc, dość często towarzyszą jej wady wrodzone innych narządów. Obustronny brak płuc jest śmiertelny, dziecko nie przeżywa narodzin. W przypadku braku jednego płuca zazwyczaj obserwujemy u noworodka/niemowlęcia dusznośćsinicę przy wysiłku, jakim jest na przykład jedzenie. Każda infekcja przebiega dramatycznie ciężko i nierzadko doprowadza do niewydolności oddechowej. Ze względu na kompensacyjny przerost jedynego płuca zdarzają się przypadki skąpoobjawowe, manifestujące się jedynie częstymi infekcjami układu oddechowego. Rozpoznanie ustala się na podstawie przeglądowego zdjęcia RTG klatki piersiowej i ew. badania bronchoskopowego.
  • aplazja płuca - w odróżnieniu do agenezji płuca w przypadku tej wady dochodzi wprawdzie do wytworzenia się szczątkowego oskrzela głównego, ale nie ma czynnego miąższu płuca, czyli tej części płuc, która odpowiada za wymianę gazową. Objawy są analogiczne jak w przypadku aplazji. Badaniem rozstrzygającym o rozpoznaniu jest bronchoskopia.
  • hipoplazja płuca - występuje oskrzele główne i dalszy podział drzewa oskrzelowego na oskrzela płatowe, ale struktury te są nieprawidłowo wykształcone, a otaczający je miąższ płucny jest niedojrzały, przez co dochodzi do zaburzeń w jego prawidłowym funkcjonowaniu. Bardzo często w przypadku tej wady towarzyszą jej nieprawidłowości unaczynienia objętego wadą płuca. Aż w 50% przypadków obecne są wady innego narządu. Przyczyny wystąpienia hipoplazji płuc upatruje się w uciśnięciu wytwarzającego się płuca w łonie matki i uniemożliwieniu mu prawidłowego wzrostu. Dzieje się tak na przykład w małowodziu, przepuklinie przeponowej, czy zniekształceniu klatki piersiowej. Objawy wady można stwierdzić od razu po urodzeniu się dziecka albo mogą ujawniać się w późniejszym okresie. Nierzadko najpierw wykrywa się wady innego narządu. Badaniem potwierdzającym rozpoznanie oprócz przeglądowego zdjęcia RTG klatki piersiowej jest bronchoskopia. W uzasadnionych przypadkach wykonuje się tomografię klatki piersiowej.

Wady oskrzelowo-płucne:

  • torbiel oskrzelopochodna to wada polegająca na obecności torbieli w strukturze drzewa oskrzelowego. Torbiel jest to owalna lub okrągła struktura, zazwyczaj wypełniona płynem. Może być pojedyncza lub mnoga. Torbiel, która nie ma ujścia do oskrzela, z czasem się powiększa. W zależności od jej rozmiaru i lokalizacji u dziecka pojawiają się różne objawy. Duże torbiele uciskające oskrzela i upośledzające jego drożność powodują duszność. Małe torbiele mogą powodować niewielkie objawy, ale jednocześnie mogą stanowić przyczynę częstych infekcji układu oddechowego. W każdym przypadku zawartość torbieli może ulec zakażeniu bakteryjnemu i dawać objawy ciężkiej infekcji z gorączką, kaszlem, a nawet odkrztuszaniem krwi. Torbiele wykrywa się za pomocą przeglądowego zdjęcia RTG klatki i tomografii komputerowej klatki piersiowej. Skuteczne leczenie polega na operacyjnym usunięciu torbieli.
  • wrodzona gruczolakotorbielowatość płuc - dochodzi do rozwoju dużej liczby torbieli w obrębie miąższu płucnego na ograniczonym obszarze (czyli nie w całym płucu). Patologia zwykle dotyczy jednego płuca. Wada jest często rozpoznawana już w czasie ciąży, przed urodzeniem dziecka. Objawy w większości przypadków występują wcześnie po urodzeniu. Pojawiają się cechy niewydolności oddechowej, duszność i sinica. U niektórych dzieci z gruczolakotorbielowatością płuc z niewielką liczbą torbieli objawy w postaci nawracających infekcji dróg oddechowych występują później. U części pacjentów obserwować można odmę opłucnej, a także odkrztuszanie krwi. Jeżeli rozpoznania nie ustalono prenatalnie, wadę rozpoznaje się po urodzeniu na podstawie przeglądowego zdjęcia RTG klatki piersiowej lub w wątpliwych przypadkach tomografii komputerowej. Leczeniem jest chirurgiczne usunięcie zmienionego fragmentu płuca.
  • sekwestracja płucna to druga co do częstości wrodzona wada układu oddechowego. Dochodzi w niej do wytworzenia nieprawidłowej tkanki zlokalizowanej w obrębie płuc lub poza nimi. Tkanka ta nie ma połączenia z prawidłowym miąższem płucnym. Sekwestracja daje zazwyczaj wcześnie objawy w postaci duszności, przyspieszenia oddechu oraz trudności w karmieniu. Charakterystyczne jest występowanie nawracających zapaleń płuc w lokalizacji występującej sekwestracji. Zapalenia mają ciężki przebieg, z wysoką gorączką, nasilonym kaszlem, odkrztuszaniem ropnej wydzieliny, ich leczenie jest trudne, powikłania, np. ropnie płuc, występują często. Rozpoznanie stawia się na podstawie tomografii komputerowej. Leczenie jest wyłącznie operacyjne. Usuwa się samą zmianę (jeżeli jest ona dobrze odgraniczona) lub cały płat płuca, gdy granica między zdrowym płucem a nieprawidłową tkanką jest zatarta.
  • wrodzona rozedma płatowa polega na nadmiernym rozdęciu (upowietrznieniu) jednego lub dwóch płatów płuca. Objawy, pod postacią duszności pojawiają się już u noworodków i małych niemowląt. Rodzice mogą obserwować przyspieszenie oddechów. U części dzieci może pojawić się sinica. Objawy ulegają nasileniu podczas wysiłku, np. podczas jedzenia. Przy ssaniu dziecko postękuje, przerywa co chwilę, usta robią się sine. Rozpoznanie ustala się po wykonaniu zdjęcia RTG i tomografii komputerowej płuc, a leczenie jest operacyjne.

Wady przepony:

  • przepuklina przeponowa to wada polegająca na występowaniu ubytku w obrębie przepony (mięśnia oddzielającego klatkę piersiową od jamy brzusznej). Ubytek w bocznej części przepony, po stronie prawej lub lewej, skutkuje przemieszczeniem się narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej. Przemieszcza się żołądek, jelita, a nawet wątroba i śledziona. Wada ta powstaje w bardzo wczesnym okresie życia płodowego. Istotą jej jest ucisk na płuco przez przemieszczone narządy, co uniemożliwia jego prawidłowy rozwój. Rozpoznanie należy ustalić prenatalnie, a poród powinien odbyć się w szpitalu, w którym od razu będzie można wykonać operację. Objawy w postaci niewydolności oddechowej pojawiają się zazwyczaj bezpośrednio po urodzeniu. Dominuje duszność, sinica i przyspieszenie oddechu. Wykrycie wady po porodzie możliwe jest po wykonaniu zdjęcia przeglądowego klatki piersiowej. Niewielki i zlokalizowany w tylnej części przepony ubytek jest najczęściej bezobjawowy, a wada wykrywana przypadkowo. U starszych dzieci mogą pojawić się objawy w postaci bólów w nadbrzuszu, które mają związek z przemieszczaniem się jelit do klatki piersiowej i ich uciskaniem. Leczenie jest również operacyjne.

Wady tchawicy i oskrzeli:

  • przetoka przełykowo-tchawicza to wada polegająca na istnieniu patologicznego połączenia tchawicy z przełykiem. Bardzo często z tą wadą współwystępuje zarośnięcie przełyku oraz wady innych narządów. Objawy występują bezpośrednio po urodzeniu i należy do nich kaszel i krztuszenie się. W jamie ustnej dziecka obecna jest duża ilość spienionej śluzowej wydzieliny i pojawiają się zaburzenia oddychania powodujące duszność i sinicę. Pokarm podawany doustnie trafia do płuc, powodując zapalenie. Każda próba karmienia znacznie nasila objawy. Niekiedy wada może mieć postać niewielkiego połączenia tchawicy i przełyku, powodującego mniej wyrażone objawy, takie jak przewlekły kaszel i nawracające zapalenia płuc. Wadę rozpoznaje się w badaniu gastroskopowym i bronchoskopowym, a leczenie jest operacyjne.
  • laryngomalacjatracheomalacja to wady polegające na nieprawidłowym wykształceniu chrząstek budujących krtań i tchawicę. Chrząstki są zbyt małe, wiotkie i zapadają się podczas oddechu, zamykając światło dróg oddechowych. Charakterystycznym objawem tych wad jest słyszalny świst podczas oddechu (tzw. stridor) oraz szczekający kaszel. Podczas krzyku, infekcji objawy znacznie się nasilają. Wadę rozpoznaje się, oglądając krtań i tchawicę podczas badania bronchoskopowego. Laryngomalacja lub tracheomalacja zazwyczaj nie wymaga leczenia. Wraz z rozwojem dziecka, zwykle do ukończenia pierwszego roku życia, chrząstki rosną i twardnieją, a objawy stopniowo ustępują.

Wady klatki piersiowej:

  • wady klatki piersiowej to wady rozwojowe kośćca widoczne gołym okiem po rozebraniu dziecka. Zazwyczaj nie dają objawów i mają znaczenie jedynie kosmetyczne. W niektórych przypadkach można wykonać operacje przywracające prawidłowy wygląd klatki piersiowej. Wyróżniamy klatkę piersiową lejkowatą, w której mostek jest nadmiernie wklęśnięty do środka klatki piersiowej i klatkę piersiową kurzą, w której jest on nadmiernie uwypuklony. Dużego stopnia lejkowatość klatki piersiowej może być przyczyną zaburzeń oddychania u dziecka.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów wady wrodzonej układu oddechowego?

Wady najczęściej ujawniają się prenatalnie lub tuż po urodzeniu, wobec czego interwencja medyczna jest podejmowana bardzo szybko. Pojawienie się duszności, nieprawidłowych ruchów klatki piersiowej, osłabienia czy sinicy wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej.

Nawracające infekcje układu oddechowego, częste zapalenia płuc wymagają zgłoszenia się do pediatry, przeprowadzenia odpowiedniej diagnostyki i wyjaśnienia przyczyny.

W jaki sposób lekarz ustala rozpoznanie wady wrodzonej układu oddechowego?

Rozpoznanie wady wrodzonej układu oddechowego ustalane jest zazwyczaj na podstawie przeglądowego zdjęcia RTG klatki piersiowej. W uzasadnionych przypadkach wykonuje się tomografię komputerową klatki piersiowej z podaniem kontrastu lub bez niego. W niektórych wadach do potwierdzenia rozpoznania konieczne jest wykonanie bronchoskopii, pozwalającej na obejrzenie dróg oddechowych od wewnątrz.

W związku z coraz bardziej dokładnymi badaniami ultrasonograficznymi w czasie ciąży, wiele wad można rozpoznać przed porodem, co niekiedy pozwala na rozpoczęcie leczenia już w okresie wewnątrzmacicznym.

Jakie są metody leczenia wad wrodzonych układu oddechowego?

Wady wrodzone układu oddechowego, szczególnie o ciężkim przebiegu, stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka. W przypadku większości wad wrodzonych układu oddechowego wymagane jest leczenie operacyjne. Im szybciej zostanie ono podjęte, tym większe są szanse na przeżycie i prawidłowy rozwój dziecka.

10.11.2016

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Na co choruje system ochrony zdrowia

  • Pięć minut dla pacjenta
    Lekarze rodzinni mają na zbadanie jednego pacjenta średnio po kilka minut. Taka sytuacja rodzi frustracje po obu stronach – wśród chorych, bo chcieliby więcej uwagi, oraz wśród lekarzy, bo nie mogą jej pacjentom poświęcić.
  • Dlaczego pacjenci muszą czekać w kolejkach?
    Narodowy Fundusz Zdrowia wydaje rocznie na leczenie pacjentów ponad 60 mld zł. Ale ani te pieniądze, ani rozwiązania wprowadzane przez Ministerstwo Zdrowia – tzw. pakiet onkologiczny i pakiet kolejkowy – nie zmienią sytuacji. Dlaczego?