Pytanie nadesłane do redakcji
Nasza córeczka urodziła się jako zdrowe dziecko. W trzecim miesiącu życia wykryto wadę serca, skierowano nas do poradni genetycznej z podejrzeniem zespołu Downa. Będąc w ciąży, nie miałam wykonanych żadnych badań pod kątem zespołu córeczki, gdyż nie było do tego wskazań. Czy możliwe jest, aby cechy zespołu Downa ujawniły się po takim czasie?
Odpowiedziała
dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Szanowna Pani!
Nie jest możliwe, aby cechy zespołu Downa „ujawniły” się w 3. miesiącu życia dziecka.
Zespół Downa należy do tzw. aberracji chromosomowych i polega na tym, że osoby z zespołem Downa mają nieprawidłowy kariotyp (zapis chromosomów), w którym zamiast dwóch chromosomów 21 pary występują trzy. Stąd bierze się inna nazwa tej choroby – trisomia 21 chromosomu.
Cechami zespołu Downa są: charakterystyczny wygląd (tzw. cechy dysmorfii), niepełnosprawność intelektualna oraz częstsze występowanie różnych chorób i wad wrodzonych (np. wady serca występują u 40% dzieci z trisomią 21 chromosomu).
Zespół Downa może zostać rozpoznany w ciąży lub po urodzeniu dziecka. Rozpoznanie podczas ciąży może zostać postawione, jeżeli u ciężarnej przeprowadzono inwazyjną diagnostykę prenatalną (biopsję kosmówki lub amnipunkcję) i stwierdzono nieprawidłowy kariotyp płodu (obecność dodatkowego chromosomu 21). Wskazaniami do takich badań są m.in.: wiek matki - powyżej 35. roku życia i/lub nieprawidłowe wyniki badań nieinwazyjnych (USG, test PAPPa). Z Pani pytania wnoszę, że nie miała Pani wskazań do badań inwazyjnych.
Z kolei po urodzeniu rozpoznanie zostaje postawione po oznaczeniu kariotypu dziecka. Badanie takie wykonuje się w przypadku stwierdzenia typowych cech zespołu Downa. Zwykle są one tak charakterystyczne, że podejrzenie zostaje wysunięte na sali porodowej lub na oddziale noworodkowym, a badanie służy potwierdzeniu rozpoznania. Rozumiem, że po urodzeniu córeczki ani w trakcie kilku pierwszych wizyt u pediatry nie było takiego podejrzenia. W związku z powyższym, najbardziej prawdopodobne wydaje mi się, że Pani córeczka... nie ma zespołu Downa.
Jak zatem można wytłumaczyć skierowanie do poradni genetycznej? Być może powodem takiego działania było stwierdzenie wady serca charakterystycznej dla zespołu Downa (np. wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego).
Najmniej prawdopodobne wydaje mi się, że brak pewności lub małe doświadczenie lekarzy zajmujących się córką, ewentualnie dyskretnie wyrażone cechy choroby sprawiły, iż wcześniej takie podejrzenie nie zostało postawione. Niestety, nie widząc dziecka nie mogę tego stwierdzić ze stuprocentową pewnością.
